Prenatale tests: welke ziekten kunnen prenatale tests detecteren?

Prenatale tests maken het mogelijk om foetale ziekten al in de baarmoeder te diagnosticeren. Een ontwikkelingsstoornis (aangeboren, erfelijk of genetisch) treedt op tijdens de bevruchting of later als gevolg van beschadiging van het zich ontwikkelende embryo. Dankzij prenatale screening kunnen ze worden opgespoord en behandeld voordat de baby wordt geboren. Welke ziekten kunnen prenatale tests detecteren?

Welke ziekten kunnen prenatale tests detecteren? Wetenschappers kunnen de genen identificeren die verantwoordelijk zijn voor 60 erfelijke ziekten. Helaas kunnen de meeste van hen niet worden voorspeld, effectief behandeld of voorkomen. Maar veel toekomstige ouders willen weten in welke toestand hun kind zal worden geboren. Dit is waar prenatale tests voor zijn. Ze geven kennis over de ziekte waaraan het kind lijdt, hoe hij deze heeft opgedaan, wat de behandeling is en welke revalidatie hij moet gebruiken. Daarom moeten alle vrouwen die na 35 jaar zwanger worden, prenatale tests ondergaan. Ook degenen die kinderen hebben gehad met genetische schade of op de hoogte zijn van erfelijke ziekten in de familie. Deze tests worden altijd uitgevoerd op advies van de arts.

Lees ook: Taken van de arts en rechten van de patiënt - prenatale tests Prenatale testmethoden beschikbaar in Polen - vergelijking van invasieve methoden ... Prenatale tests: wat is het en wanneer moet het worden uitgevoerd?

Soorten prenatale onderzoeken

Echografie is het populairst, niet-invasief en volkomen veilig. Met behulp van echografie is het mogelijk om de leeftijd, de positie van de placenta en de foetus, de dikte van de buikintegumenten nauwkeurig te bepalen en vooral om te bepalen of de foetus significante ontwikkelingsstoornissen heeft.

Lees ook: Coombs-test: PTA- en BTA-tests

Drie procent van de kinderen wordt geboren met geboorteafwijkingen, waarvan 85 procent de ziekte niet van hun ouders erven, maar van hun verre voorouders. Erfelijke ziekten worden overgedragen door ouders. Van elk van hen erven we de helft van onze genen. Ze kregen die van onze vier grootouders en acht overgrootouders. De ketting van schakels is oneindig lang. Onze aanleg voor ziekten is opgeslagen in elk deel van onze voorouderlijke genen.

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tussen de 13e en 15e week van de zwangerschap. Onder echografische begeleiding worden de buikwand en de vruchtblaas aangeprikt en wordt een vloeistofmonster genomen. Het bevat alle cellen van de foetus uit het vruchtwater-, huid-, urogenitale en spijsverteringsstelsel. Deze cellen worden in vitro op het medium gekweekt om later de chromosomen van de baby te analyseren. Bij deze test is er een kleine kans op een miskraam.

Met een trofoblastbiopsie, uitgevoerd tussen 8 en 11 weken zwangerschap, kunt u het DNA van uw baby analyseren. Met een speciale naald wordt een stukje weefsel (trofoblast) door de buikwand of de baarmoederhals gehaald. De test kan een miskraam veroorzaken.

Cardocentese is de studie van navelstrengbloedcellen. Het wordt gebruikt om de chromosomen en het DNA van de foetus te beoordelen. Het is vrij moeilijk om uit te voeren, maar bloedafname onder echografische begeleiding garandeert de veiligheid van de baby en de aanstaande moeder.

De drievoudige (of viervoudige) test wordt uitgevoerd wanneer de ziekte van Down wordt vermoed. Het bestaat uit het afnemen van bloed en het bepalen van het niveau van drie hormonen, en vervolgens een computeranalyse van hun correlatie met de leeftijd van de toekomstige moeder.

Verplichte onderzoeken tijdens de zwangerschap

Prenatale tests kunnen ongeveer 60 defecten en ziekten identificeren waarmee uw baby zal worden geboren of zich later zal ontwikkelen. Dit zijn de meest voorkomende:

• Cystic fibrosis manifesteert zich als abnormale celgroei in de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Jaarlijks worden er statistisch gezien 20 duizend kinderen mee geboren in Polen. kinderen.
• Fenylketonurie (8.000 geboorten per jaar) is een stofwisselingsziekte. Door snel een speciaal dieet te introduceren, kunt u de effecten van de ziekte minimaliseren.
• Hemofilie, onvoldoende bloedstolling die 4.000 mensen belast van pasgeborenen hangt nauw samen met het geslacht. Als er een dochter wordt geboren, zal ze alleen drager zijn, de zoon wordt ziek.
• Duchenne-spierdystrofie, of progressieve spieratrofie, wordt statistisch overgeërfd door 6000. jongens. Maar slechts de helft van degenen van wie de moeder het defecte gen draagt, is getroffen.
• Downsyndroom is de bekendste erfelijke ziekte, nauw gerelateerd aan de leeftijd van de moeder. Statistisch gezien worden er 55.000 bij haar geboren. kinderen.
• De chorea van Huntington (St. Vitus-dans) wordt geërfd door 4.000. kinderen. Het manifesteert zich met ongecontroleerde bewegingen en toenemende dementie. Hersenschade leidt na verloop van tijd tot ernstige dementie.
• Turner-syndroom - is een genetische ziekte bij vrouwen die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een van de twee X-geslachtschromosomen in alle of sommige cellen van het lichaam. Meisjes en vrouwen met dit defect zijn meestal klein, hebben een huid met vinnen aan beide kanten van de nek, hebben geen oksel- en schaamhaar, kunnen ernstig onderontwikkelde vagina, baarmoeder en borsten. De patiënt kan ook ernstige oogafwijkingen, aortastenose en mentale retardatie hebben.
• Het syndroom van Edwards - wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom 18. Schaadt de mentale en fysieke ontwikkeling - defecten aan het hart, de nieren en de vingers. Getroffen baby's leven zelden langer dan zes maanden.

Weet je dat

Prenatale tests zijn legaal. Het Wetboek van Strafrecht (artikel 7) stelt alleen dat een ongeboren kind niet mag worden onderworpen aan tests die het leven van zijn of zijn moeder niet beschermen, behalve wanneer hij tot een genetisch belast gezin behoort of er een gerechtvaardigd vermoeden bestaat van ernstige schade aan de foetus of erfelijke ziekte.

maandelijkse "Zdrowie"