Amyloïdose (amyloïdose): oorzaken, symptomen, behandeling

Amyloïdose (amyloïdose, betafibrillose) is een ziekte waarbij eiwitten in het lichaam worden opgeslagen. Afhankelijk van waar deze plaques zich bevinden, ervaren patiënten verschillende symptomen - proteïnurie kan bijvoorbeeld optreden als de nieren betrokken zijn, en wanneer eiwitten zich ophopen tussen de cellen van de hartspier - hartritmestoornissen of hartfalen. Welke andere symptomen van amyloïdose kunnen zijn? Wat is de behandeling van amyloïdose en wat is de prognose van patiënten die deze ziekte ontwikkelen?

Amyloïdose (amyloïdose, betafibrillose) is niet één, maar eigenlijk een groep ziekten waarvan de gemeenschappelijke noemer de ophoping van eiwitafzettingen tussen de cellen van verschillende weefsels van het lichaam is.

Deze eiwitten worden amyloïde genoemd, ziekten die verband houden met de afzetting ervan worden soms niet alleen gekenmerkt door de bovengenoemde naam, maar ze worden ook amyloïdose genoemd - de tweede naam komt van het feit dat na behandeling van eiwitafzettingen met jodium - vergelijkbaar met zetmeel - ze krijgen een blauwachtige kleur.

Amyloïdose - vanwege het aantal problemen dat tot het optreden ervan kan leiden - kan zich ontwikkelen bij patiënten van alle leeftijden, maar deze ziekte wordt meestal aangetroffen bij mensen ouder dan 40 jaar.

Amyloïdose (amyloïdose): oorzaken

Het grootste probleem bij amyloïdose is de ophoping van eiwitten in de extracellulaire ruimtes - deze situatie is nadelig omdat het uiteindelijk de werking verstoort van die weefsels waarin dergelijke eiwitafzettingen worden aangetroffen.

Er zijn echter verschillende directe oorzaken van amyloïdose: sommige amyloïdose kunnen in principe worden beschouwd als aangeboren ziekten die het gevolg zijn van verschillende genetische mutaties, andere met kpei-amyloïdose worden tijdens het leven opgelopen en zijn geassocieerd met verschillende ziekten.

Amyloïdose (amyloïdose): symptomen

Na het ontwikkelen van amyloïdose is de patiënt zich er gedurende een lange tijd misschien helemaal niet van bewust - de symptomen van amyloïdose, vooral in de vroege stadia van de ziekte, kunnen erg moeilijk te vangen zijn.

De exacte symptomen van amyloïdose zijn afhankelijk van het orgaan waarin de abnormale eiwitopbouw zich ontwikkelt.

Samen met de opeenhoping van steeds meer eiwitafzettingen tussen verschillende cellen van het lichaam, zijn er echter steeds meer storingen in hun functies, en dus kunnen patiënten steeds meer kwalen ervaren.

Een van de symptomen die als eerste optreden, is vergroting van de lever (miltvergroting komt minder vaak voor).

Betrokkenheid van de nieren komt vrij vaak voor tijdens amyloïdose - in dit geval kunnen patiënten proteïnurie ontwikkelen (wat een geïsoleerd probleem of onderdeel van het nefrotisch syndroom kan zijn) en uiteindelijk zelfs tot nierfalen leiden.

Als zich daarentegen eiwitafzettingen in het hart ophopen, kunnen de symptomen van amyloïdose hartritmestoornissen zijn, evenals klachten die verband houden met progressief hartfalen.

Over het algemeen kan amyloïdose ook omvatten:

• vergroting van de tong (een symptoom dat als tamelijk kenmerkend wordt beschouwd voor amyloïdose)
• diarree
• gewichtsverlies
• zwakte, vermoeidheid
• bloederige oplopen in verschillende delen van het lichaam (d.w.z. blauwe plekken)
• blauwe plekken rond de ogen
• abnormaal gevoel in handen en voeten
• symptomen van carpaal tunnel syndroom

Lees ook: Pseudo-hypoparathyreoïdie of Albright-syndroom Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is een behandeling voor SL ... Fenylketonurie - aangeboren stofwisselingsziekte

Amyloïdose (amyloïdose) - typen

Het meest voorkomende type amyloïdose is primaire amyloïdose (lichte keten AL). In dit geval worden eiwitafzettingen gemaakt van lichte ketens van monoklonale immunoglobulinen en ontwikkelt het zich tijdens ziekten die worden geclassificeerd als monoklonale gammapathieën (multipel myeloom kan als voorbeeld worden genoemd).

Zoals andere soorten amyloïdose verschijnen:

• secundaire amyloïdose (AA - amyloïdose A, ook bekend als reactief) - in dit geval is er een afzetting van een eiwit, waarvan de voorloper SAA is - acute fase-eiwit;
  
  Secundaire amyloïdose ontwikkelt zich in verband met verschillende ziekten waarbij ontstekingen optreden - hier zijn ziekten die kunnen bijdragen aan het optreden van amyloïdose, bijvoorbeeld reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus of de ziekte van Crohn,
  
  het individu kan zich ook ontwikkelen in verband met verschillende infecties (vooral die welke lange tijd aanhouden; er is een mogelijkheid van amyloïdose ook bij drugsverslaafden die drugs injecteren - de ziekte kan zich bij hen ontwikkelen als gevolg van infecties als gevolg van drugsinjecties)
  
  
• dialyse-amyloïdose (Aβ2M - beta-2-microglobuline-amyloïdose) - het ontwikkelt zich in verband met chronische dialysetherapie, in dit geval is de amyloïde-precursor β2-microglobuline
  
  
• familiaire amyloïdose - een zeldzame, genetisch bepaalde vorm van amyloïdose; het kan optreden als gevolg van de mutatie van verschillende genen (bijv. genen voor transthyretine - een schildkliertransporteiwit - dan wordt de ziekte afgekort als ATTR - transthyretineamyloïdose)

Naast de reeds genoemde, zijn ook andere ziekten, zoals de ziekte van Alzheimer, prionziekten, cerebrale amyloïde angiopathie en familiale cornea-amyloïdose, geassocieerd met de afzetting van amyloïde afzettingen.

Amyloïdose (amyloïdose): diagnose

Het beeld van de ziekte is buitengewoon onkarakteristiek en moeilijk te herkennen. Om deze reden moeten mensen met ziekten die mogelijk verband houden met amyloïdose (bijv.RA) hun behandelende arts informeren over nieuwe aandoeningen die ze opmerken - dan is het mogelijk om een ​​diagnose te stellen die bevestigt of uitsluit amyloïdose.

Bij verdenking op amyloïdose worden allereerst laboratoriumtesten uitgevoerd (bijv. Urinetest met evaluatie van de eiwitconcentratie of testen van monoklonale eiwitten en lichte ketens van immunoglobulinen in bloedserum of urine).

De definitieve bevestiging dat de patiënt aan amyloïdose lijdt, kan echter alleen worden verkregen na het uitvoeren van een biopsie, het onderwerpen van het verkregen materiaal aan microscopisch onderzoek en het observeren van eiwitafzettingen.

In eerste instantie wordt een biopsie genomen uit gemakkelijk toegankelijke weefsels (bijv. Vetweefsel), en pas wanneer het absoluut noodzakelijk wordt, wordt materiaal afgenomen uit andere organen, bijv. Uit de nieren of lever.

Amyloïdose (amyloïdose): behandeling

De methode om amyloïdose te behandelen hangt af van de exacte vorm van de ziekte die de patiënt heeft. Wanneer een patiënt lijdt aan primaire amyloïdose, worden primair chemotherapie en beenmergtransplantatie gebruikt.

• Hoe werkt chemotherapie?
• Beenmergtransplantatie: indicaties, beloop, complicaties

Als de patiënt secundaire amyloïdose heeft die verband houdt met een andere ziekte, is het allereerst nodig om de gerelateerde ontsteking te behandelen en het verloop van deze ziekte zoveel mogelijk onder controle te houden.

Als alternatief is het mogelijk om aan de zieken een medicijn toe te dienen dat de ophoping van eiwitafzettingen vermindert - colchicine.

Er zijn ook pogingen om ontstekingsremmende en immunosuppressieve middelen te gebruiken bij de behandeling van amyloïdose - het verminderen van de intensiteit van de ontsteking zou in dit geval leiden tot een vermindering van de productie van amyloïde precursoren, maar tot dusver is het niet mogelijk geweest om de effectiviteit van een dergelijke therapie duidelijk te bevestigen.

Bovendien worden patiënten, afhankelijk van de betrokken organen, behandeld met een behandeling die rechtstreeks op hun aandoeningen is gericht.

Bij patiënten met amyloïdose van het hart, die leidde tot het falen van dit orgaan, kunnen bijvoorbeeld diuretica of preparaten die behoren tot het angiotensineconversie-enzym (ACEI) -remmers worden gebruikt.

Amyloïdose (amyloïdose): prognose

Net als bij de behandeling hangt de prognose voor amyloïdose af van het type ziekte bij de patiënt. Bij primaire amyloïdose, indien onbehandeld, overlijden patiënten gewoonlijk binnen een jaar na aanvang.

Patiënten met secundaire amyloïdose hebben een betere prognose - gemiddeld leven ze ongeveer tien jaar na het begin van de ziekte.

De exacte prognose hangt af van de bereikte effecten van amyloïdosebehandeling en (in het geval van secundaire amyloïdose) van de resultaten van behandeling van de onderliggende ziekte.

In het algemeen is amyloïdose helaas een ongeneeslijke ziekte, maar het is mogelijk om het beloop ervan te vertragen en om de patiënt medicijnen toe te dienen om de symptomen die met de ziekte gepaard gaan te verlichten.

Bronnen:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, uitg. P. Gajewski, publ. Praktische geneeskunde
2. Zdrojewski Z., Amyloïdose bij reumatische aandoeningen, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primaire AL-amyloïdose met cardiale betrokkenheid, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloïdose, Medscape, mei 2018; on-line toegang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview