Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame genetische ziekte

Wolf-Hirschhorn-syndroom is een groep geboorteafwijkingen die bestaat uit een complexe groep aandoeningen. Vanwege hun specifieke aard wordt deze zeldzame genetische ziekte meestal gediagnosticeerd in de eerste week van het leven van een baby. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom? Hoe wordt deze aandoening behandeld? Welke rol speelt revalidatie bij de behandeling van patiënten?

Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) is een syndroom van geboorteafwijkingen dat voor het eerst werd beschreven in de jaren zestig. WHS is een zeldzame genetische ziekte, die voorkomt bij 1: 50.000 geboorten (gegevens uit de VS), en wordt vaker gediagnosticeerd bij meisjes.

Gewoonlijk overlijdt 1/3 van de patiënten vóór de leeftijd van 2 jaar als gevolg van complicaties van ziekten die verband houden met het congenitale misvormingssyndroom (voornamelijk myocarddefecten en aspiratiepneumonie).

Luister naar het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door de microdeletie van een fragment van een van de chromosoom 4-paren, d.w.z. verlies van een stukje DNA. Een van de paren chromosoom 4 mist een fragment van de korte arm dat geboorteafwijkingen veroorzaakt. Sommige componenten van het genetisch materiaal gaan verloren in het stadium van genotypevorming (individuele set genen). De grootte van het defect heeft geen invloed op de ernst van de ziektesymptomen, omdat zelfs de kleinste microdeletie tot het verschijnen van de ziekte leidt.

Wolf-Hirschhorn-syndroom - symptomen

De symptomen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom, op basis waarvan een eerste diagnose kan worden gesteld, zijn:

• laag geboorte gewicht
• hypotensie (afname van de spierspanning)
• microcefalie (onnatuurlijk kleine schedelgrootte)
• verstandelijk gehandicapt

Het gezichtsdysmorfisme lijkt op een Griekse helm (d.w.z. het voorhoofd is hoog en prominent) en de abnormaal kleine onderkaak is ook kenmerkend. Opvallend zijn ook wijd uit elkaar staande ogen (zogenaamd oculair hypertelorisme), hangende oogleden, brede pokdalige neus, laag geplaatste oren, grote oorschelpen. In sommige gevallen kunnen ook een hazenlip en gehemelte zichtbaar zijn.

Genetische afwijkingen kunnen ook worden aangegeven door defecten in de structuur van de externe en interne genitaliën (bij jongens, bijv. Hypospadie, bij meisjes, bijv. Onderontwikkeling van de vagina, baarmoeder), evenals defecten in het hart, skelet, spijsverteringsstelsel en patroon. Het immuunsysteem van de patiënt is verzwakt.

Opgemerkt moet worden dat deze defecten niet tegelijkertijd hoeven op te treden.

CONTROLEER >> Wat zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen?

Wolf-Hirschhorn-syndroom: diagnose

Vanwege het feit dat het Wolf-Hirschhorn-syndroom uit een complexe groep ziekten bestaat, moet de patiënt worden onderzocht door artsen van verschillende specialismen, waaronder: neuroloog, cardioloog, oogarts en KNO-arts.

Om een ​​definitieve diagnose te stellen, zijn genetische tests noodzakelijk (inclusief cytogenetische tests, d.w.z. chromosoomtests en fluorescentie in situ hybridisatie).

De diagnose kan niet alleen worden gesteld nadat de baby is geboren, maar ook vroeg in de ontwikkeling van de foetus. Hiervoor dienen prenatale tests te worden uitgevoerd, zoals niet-invasieve echografie en vruchtwaterpunctie (afname van een klein vruchtwatermonster), vlokkentest of percutane navelstrengbloedafname (dit zijn invasieve tests en brengen daarom een ​​risico op complicaties met zich mee).

CONTROLEER >> Is abortus mogelijk bij een erfelijke ziekte?

Wolf-Hirschhorn-syndroom: behandeling

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom is ongeneeslijk. Er wordt alleen een behandeling toegepast die bestaat uit het verlichten van de symptomen van de ziekte, d.w.z. voornamelijk revalidatie. Systematische lichaamsbeweging is een belangrijk onderdeel van de behandeling omdat, volgens onderzoek, sommige patiënten dankzij hen volwassen kunnen worden.