Sotos-syndroom (cerebrale gigantisme)

Sotos-syndroom, of cerebraal gigantisme, is een zeldzaam syndroom van geboorteafwijkingen dat zich manifesteert als afwijkingen in zowel fysieke als mentale ontwikkeling. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Sotos-syndroom? Is er een behandeling voor deze zeldzame ziekte?

De naam "cerebraal gigantisme" verwijst naar een van de meest kenmerkende symptomen van deze ziekte, namelijk de buitensporige omvang van de schedel. Het eponiem "Sotos-syndroom" bevat op zijn beurt de naam van de arts die deze ziekte voor het eerst beschreef. Geschat wordt dat de frequentie van het Sotos-syndroom ongeveer 1: 15.000 levendgeborenen is. Slechts een tiental jaar geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutatie verantwoordelijk is voor de vorming van hersengigantisme, het NSD1-gen. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn mutaties volledig willekeurig, dus er is geen verhoogd risico op herhaling van het Sotos-syndroom bij volgende zwangerschappen.

Sotos-syndroom: symptomen

Meer dan 90 procent van de patiënten wordt gekenmerkt door een complex van drie symptomen: kenmerkende aangezichtsdysmorfisme, mentale retardatie en hoge gestalte. Gezichtsdysmorfen bij het Sotos-syndroom zijn onder meer:

• smal, slank gezicht (dolichocefalie)
• een lang, breed voorhoofd dat op een omgekeerde peer kan lijken
• sterk gedefinieerde haarlijn
• macrocefalie
• hypertelorisme, dat wil zeggen een grotere afstand tussen de pupillen
• spitse, prominente kin
• hoog gehemelte
• antimongoid-instelling van de ooglidgleuven (verlaging van de buitenste ooghoeken)
• haaruitval bij de slapen en pariëtale gebieden
• rode wangen

Naast de karakteristieke kenmerken van het uiterlijk, zijn bij patiënten met het Sotos-syndroom vaker dan in de algemene populatie: hogere botleeftijd in verhouding tot de leeftijd, onwil om te zogen, spierhypotonie, convulsies, houdingsafwijkingen (scoliose, platvoeten) en hartafwijkingen.

De kenmerken van dysmorphia zijn het meest uitgesproken bij jonge kinderen, met de leeftijd worden de gelaatstrekken zachter en zijn ze niet meer zo uitgesproken.

Geelzucht komt voor bij bijna 70 procent van de pasgeborenen, maar heeft geen blijvende gevolgen en verdwijnt na verloop van tijd spontaan. Het Sotos-syndroom kan ook gepaard gaan met urinewegdefecten, waarvan de meest voorkomende vesicoureterale reflux is.

Kinderen die lijden aan cerebrale gigantisme onderscheiden zich van hun leeftijdsgenoten door een meer gevorderde groei en een onevenredig groot hoofd. Met de adolescentie verdwijnen deze disproporties geleidelijk, zodat volwassenen in deze aspecten verschillen van gezonde mensen.

Patiënten met het Sotos-syndroom onderscheiden zich ook door verschillende soorten psychische stoornissen. We kunnen onder meer leerproblemen, concentratiestoornissen van verschillende ernst, hyperactiviteit of ADHD noemen. Soms ontwikkelt het ook fobieën, compulsieve stoornissen of obsessies.

Lees ook: Gigantisme: oorzaken, symptomen, behandeling Microcefalie of microcefalie - oorzaken, symptomen en behandeling van microcefalie Acromegalie: oorzaken, symptomen, behandeling

Welke andere ziekten kunnen op het Sotos-syndroom lijken?

Verschillende dysmorfe kenmerken of syndromen zijn kenmerkend voor verschillende genetische ziekten, maar sommige elementen kunnen zich in verschillende entiteiten herhalen. Daarom is het bij het vermoeden van hersengigantisme eerst noodzakelijk om ziekten uit te sluiten zoals:

• Weaver-syndroom - veel kenmerken hebben gemeen met cerebrale gigantisme, maar bij dit syndroom is het hoofd ronder en de onderkaak iets meer naar voren;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom - kenmerken van dysmorfie kunnen een arts ten onrechte ertoe brengen om deze ziekte te vermoeden, maar na grondig onderzoek worden talrijke vasculaire misvormingen, neiging tot de vorming van poliepen in de darmen en verschillende huidlaesies gedetecteerd;
• Beckwith-Wiedemann-syndroom - macrosomie is typerend voor deze ziekte, maar andere afwijkingen (zoals tonghypertrofie of organomegalie) sluiten achtereenvolgens het Sotos-syndroom uit;
• Simpson-Golabi-Behmel-syndroom - naast overmatige groei, ook typisch voor cerebrale gigantisme, is er onder andere polydactylie, trechtervormige borst, overtollige tepels en andere kenmerken van dysmorfie;
• Fragiel X-chromosoomsyndroom - er zijn gemeenschappelijke kenmerken van het Sotos-syndroom, maar talrijke verschillen in het klinische beeld veroorzaken meestal geen problemen bij het onderscheiden van deze ziekten;
• familiaire macrocefalie - macrocefalie is hier een geïsoleerd defect en de diagnose wordt meestal gesteld op basis van uitsluiting van alle andere ziekte-entiteiten met deze anomalie;
• Marshall-Smith-syndroom - exophthalmus, micrognatie en falangeale defecten komen hier voor, ongekend bij het Sotos-syndroom;
• Nevo-syndroom - het klinische beeld kan soms erg lijken op cerebrale gigantisme, daarom is in sommige gevallen alleen een genetische test doorslaggevend.

In totaal zijn een tiental gevallen beschreven waarin de bovengenoemde ziektetoestellen lange tijd werden verdacht, maar na zorgvuldig genetisch onderzoek bleek dat deze mensen leden aan het Sotos-syndroom. Dit bewijst dat diagnostiek altijd tot het einde moet worden uitgevoerd, omdat soms voor de hand liggende ziekten iets heel anders blijken te zijn.

Sotos-syndroom: diagnose

Het vermoeden van het Sotos-syndroom, of cerebrale gigantisme, zou moeten ontstaan ​​in het geval van een kind dat de karakteristieke kenmerken van dysmorfie vertoont. Gedragsstoornissen zijn niet vroeg in het leven waarneembaar en vormen daarom alleen een aanvulling op de eerder gestelde diagnose.

Soms kan het nuttig zijn om de diagnose uit te breiden met beeldvormende tests. Er zijn geen specifieke veranderingen voor het Sotos-syndroom in computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd, maar er zijn enkele afwijkingen die kunnen helpen bij het diagnosticeren of uitsluiten van de ziekte. Bij patiënten met cerebrale gigantisme is de meest voorkomende laesie de prominentie van de laterale driehoek en de laterale hoorns, evenals de verwijding van de ventrikels. Verschillende puntsystemen die specifieke dysmorfe kenmerken tellen en samenvatten, bepalen de waarschijnlijkheid van het Sotos-syndroom, kunnen ook nuttig zijn. Uiteraard zijn alle tot dusver genoemde methoden alleen bedoeld om de clinicus naar de juiste diagnose te leiden, en het laatste "woord" bevat de resultaten van genetische tests die specifieke mutaties in het NSD1-gen detecteren.

Sotos-syndroom: is er een behandeling?

Sotos-syndroom (cerebrale gigantisme) als genetische ziekte is ongeneeslijk. De patiënt kan alleen worden geholpen door begeleidende ziekten te behandelen, en een dergelijke patiënt moet onder uitgebreide zorg staan ​​van een team van specialisten. Er moet aandacht worden besteed aan mogelijke houdingsafwijkingen, zodat de behandeling op het juiste moment kan worden uitgevoerd en de progressie van de ziekte kan worden gestopt. Psychologische zorg is ook belangrijk vanwege het mogelijke naast elkaar bestaan ​​van stoornissen die met deze achtergrond verband houden, evenals bijzondere hulp in het onderwijs. Gedetailleerde diagnose van ziekten waarvoor het Sotos-syndroom vatbaar is, moet worden uitgevoerd en vervolgens regelmatig worden gecontroleerd.

Aanbevolen artikel:

Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...