RETT-SYNDROOM: OORZAKEN EN SYMPTOMEN

Rett-syndroom - oorzaken van de ziekte

Deze genetische ziekte is het resultaat van een mutatie in het MECP2-gen, gelegen in een van de twee geslachtschromosomen - het XX-record. Dit syndroom komt bijna uitsluitend voor bij meisjes omdat jongens maar één X-chromosoom hebben (geslacht wordt XY genoemd) en als ze door dit defect worden getroffen, worden ze niet geboren of overlijden ze kort na de geboorte. Het Rett-syndroom komt voor met een frequentie van één op de tienduizend geboren baby's.

Auteur: gettyimages.com

Kinderen met het Rett-syndroom worden "stille engelen" genoemd.

Plots stopte Emilka met lopen en praten - leer het verhaal van een meisje met het Rett-syndroom!

Rett-syndroom - symptomen in verschillende stadia van de ziekte

Het beloop van het Rett-syndroom kan worden onderverdeeld in 4 fasen.

De eerste fase duurt van 6 tot 18 maanden - veranderingen vinden subtiel plaats en zijn vaak volledig onmerkbaar. Het kind ontwikkelt zich blijkbaar correct. Om onbekende redenen wordt een zich normaal ontwikkelend kind rustiger, rustiger, verliest het zijn interesse in speelgoed, verliest het contact met de omgeving en wordt het "slap". Soms gaat het gepaard met stoornissen in de motorische ontwikkeling en remming van de groei van de hoofdomtrek. Gedurende deze tijd leiden symptomen vaak de diagnose naar autisme, hoewel het Rett-syndroom geen autisme is.

De tweede fase duurt van 1 tot 4 jaar. Dan verschijnen er ongerechtvaardigde kreten, geschreeuw, nachtelijke ontwaken, het meisje begint de eerder verworven vaardigheden te verliezen. Er zijn spraakstoornissen, problemen met de beweging van de handen die de zogenaamde uitvoeren stereotiepe bewegingen. Dit zijn meestal gebaren die lijken op handen wassen, wringen, wassen, tikken, klappen, het gezicht en het hoofd aanraken. Er kunnen ook toevallen of toevallen zijn, apneu of hyperventilatie. De hoofdomtrek neemt duidelijk en merkbaar af tot de leeftijd van 4 jaar.

De derde fase is de fase van "schijnbare stagnatie". Het omvat kleuters en schoolgaande kinderen (2-10 jaar). Hoewel bewegingsstoornissen aanhouden, verandert het gedrag. Het kind is minder zenuwachtig en huilt minder vaak. Het meisje ontwikkelt een verlangen om contact te leggen en te communiceren met de omgeving. De concentratie verbetert.

Rond de leeftijd van 10 begint fase vier. Problemen met motoriek worden erger, sommige meisjes stoppen met lopen. Cognitieve vaardigheden, communicatieve vaardigheden en bewegende handen worden niet achterwaarts veranderd. Oogcontact is verbeterd. Op dit moment neemt het risico op scoliose enorm toe. Spierspanningen met ongebruikelijke lichaamshoudingen verschijnen. De seksuele ontwikkeling blijft op het niveau van leeftijdsgenoten. Mensen met het Rett-syndroom kampen naast problemen met osteoporose en scoliose ook met apraxie en dyspraxie, cardiologische problemen, spasticiteit, bruxisme, zwakte, hoog ondergewicht en obstipatie.

Behandeling van het Rett-syndroom

Er is geen oorzakelijke behandeling voor het Rett-syndroom. De therapie bestaat alleen uit moeilijke en langdurige revalidatie, waardoor meisjes zich fysiek en sociaal kunnen ontwikkelen - het stelt hen in staat contact te maken met de wereld. Bepaalde somatische symptomen worden behandeld met op de juiste manier geselecteerde medicijnen.

Aanbevolen artikel: