De SANCO-test, d.w.z. niet-invasief prenataal onderzoek, is een van de meest uitgevoerde prenatale tests, die maar liefst zeventien verschillende syndromen van foetale misvormingen kan aantonen. Welke specifieke foetale defecten detecteert de SANCO-test en wie moet beslissen om het te krijgen?
Inhoudsopgave:
- SANCO-test - wat wordt er getest?
- SANCO-test - wachttijd voor resultaten
- SANCO-test - welke defecten worden gedetecteerd?
- SANCO-test - voor wie is de test bedoeld?
- SANCO test - test voordelen
De SANCO-test is betrouwbaarder dan de screeningstest die het vaakst wordt besteld bij zwangere vrouwen - de zogenaamde dubbel onderzoek (PAPP-A-test met genetische echografie). Waarom? Want hoewel je met de dubbele test het risico op foetale defecten kunt bepalen die verband houden met een abnormaal aantal chromosomen, hebben deze tests ook een ernstig nadeel. Veel patiënten worden op basis van de resultaten onnodig in een risicogroep ingedeeld. Aan de andere kant is in het geval van de SANCO-test het detectiepercentage van chromosomale mutaties bijna 100%.
SANCO-test - wat wordt er getest?
Om de SANCO-test uit te voeren, wordt 10 ml bloed dat plasma bevat, dat het extracellulaire genetische materiaal van de foetus bevat, verzameld bij een zwangere vrouw.
Het genetisch materiaal dat nodig is voor de SANCO-test is vanaf de tiende week van de zwangerschap in het bloed van de moeder aanwezig. Om de test betrouwbaar te laten zijn, moet deze vóór de 24e week van de zwangerschap worden uitgevoerd.
Het is ook mogelijk om de test in een later stadium af te leggen, maar het is goed te weten dat bij een positieve uitslag kan blijken dat het bij een vergevorderde zwangerschap onmogelijk is om verdere invasieve tests uit te voeren.
SANCO-test - wachttijd voor resultaten
Een patiënt die de test ondergaat, moet het resultaat binnen niet meer dan 6 dagen ontvangen. Het kan echter niet worden genegeerd dat als de uitslag positief is, er ook een invasieve test moet worden uitgevoerd om het bestaan van een genetisch defect in de zich ontwikkelende foetus in de baarmoeder te bevestigen of uit te sluiten.
Er moet ook worden benadrukt dat de SANCO-test een screeningstest is en dat de resultaten ervan niet als definitief mogen worden beschouwd.
SANCO-test - welke defecten worden gedetecteerd?
De SANCO-test wordt voornamelijk gebruikt om genetische defecten als gevolg van chromosomale mutaties correct te diagnosticeren. De meest ernstige afwijkingen die in het genetisch materiaal worden gedetecteerd, zijn onder meer:
- Chromosoom 13-trisomie, Patau-syndroom genoemd. Het is een van de ernstigste genetische ziekten die zich uit in een laag geboortegewicht, maar ook in een verminderde spierspanning.Een ander kenmerk is de onvolledige verdeling van de voorhersenen, craniofaciale afwijkingen, waaronder de aanwezigheid van slechts één oogbal, en defecten in het hart, de nieren en andere inwendige organen.
- Chromosoom 18-trisomie, bekend als het syndroom van Edwards. Het is een erfelijke ziekte die resulteert in een laag geboortegewicht van een kind, misvormingen van het hoofd, gezicht en schedel, evenals storingen in het functioneren van het hart, de longen en de nieren. Het syndroom van Edwards eindigt vaak in een miskraam.
- Chromosoom 21-trisomie of het syndroom van Down. Dit is het meest voorkomende genetische defect dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het aantal chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben verminderde intellectuele prestaties, maar met de juiste zorg kunnen ze zelfstandig functioneren en zelfs werken. Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartaandoeningen.
- X-chromosoommonosomie of het syndroom van Turner. Het komt alleen voor bij meisjes. Het wordt gekenmerkt door slecht benadrukte vrouwelijke kenmerken en een korte gestalte.
- Klinefelter-syndroom. De ziekte is de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in een paar geslachtschromosomen. Klinefeklter-syndroom komt alleen voor bij mannen. Patiënten hebben een bovengemiddelde lengte, spraakproblemen, een verminderde intellectuele ontwikkeling en slecht ontwikkelde geslachtsorganen.
SANCO-test - voor wie is de test bedoeld?
De test wordt aanbevolen voor vrouwen die:
- ze zijn na de leeftijd van 35 jaar zwanger geworden en willen geen invasieve tests ondergaan
- patiënten bij wie de biochemische PAPP-A- en USG-tests wijzen op een verhoogd risico op genetische defecten bij de foetus
- vrouwen met contra-indicaties voor invasieve prenatale tests lopen een hoog risico op een miskraam of infectie met hepatitis of HIV
SANCO-test - contra-indicaties
Zoals eerder vermeld, is de test een screeningstest en kunnen de resultaten ervan niet definitief worden behandeld. Daarom wordt deze test niet aanbevolen voor:
- meervoudige zwangerschap
- het uitvoeren van therapie voor het behandelen van de moeder met stamcellen
- het uitvoeren van een bloedtransfusie bij de moeder in minder dan zes maanden vóór de zwangerschap
- bij vrouwen die een orgaantransplantatie hebben ondergaan
- in het geval van ziekten die het gevolg zijn van mutaties in de chromosomen van de moeder
SANCO test - test voordelen
De SANCO-test, als prenatale test, heeft een positief oordeel van experts.
Het is volkomen veilig voor de baby, omdat het erfelijk materiaal van de foetus, dat zich in het bloed van de moeder bevindt, wordt verzameld om te testen.
Het verzamelde materiaal (bloed) wordt in laboratoriumomstandigheden geïsoleerd en vervolgens met moderne technieken getest.
Door de test uit te voeren, loopt de vrouw geen risico op een miskraam, schade aan de placenta of de navelstreng, noch op intra-uteriene infecties.
Een ander voordeel van deze oplossing is het zeer hoge percentage correcte resultaten, dat hoger is dan 99%.
De SANCO-test kan ook worden uitgevoerd in het geval van een tweelingzwangerschap, maar er moet aan worden herinnerd dat deze alleen het risico op trisomie kan detecteren. Hij zal geen andere genetische defecten onthullen.
De test kan ook worden uitgevoerd bij vrouwen die hebben besloten om in-vitrofertilisatie te ondergaan en, in het geval van zwangerschap, bij een vrouw die eicellen ontvangt.
Lees ook:
- Prenatale tests: welke ziekten kunnen prenatale tests detecteren?
- Prenatale tests: wat is het en wanneer wordt het gedaan?
- Vruchtwaterpunctie: invasief prenataal onderzoek. Indicaties en verloop van vruchtwaterpunctie
- Chorionische villusbemonstering (trofoblast): invasief prenataal onderzoek
- Drievoudige test: niet-invasieve prenatale test
- Beoordeling van de foetale nuchale translucentie - niet-invasief prenataal onderzoek
Lees meer artikelen van deze auteur
---objawy-i-leczenie.jpg)
-czyli-hemochromatoza-pierwotna.jpg)
