Retinoblastoom - oorzaken, symptomen, behandeling

Retinoblastoom (Latijn: Retinoblastoom) is het meest voorkomende intraoculaire maligne neoplasma bij kinderen. Het eerste symptoom van de ziekte is het verschijnen van een witte schittering in het oog, wat voor ouders de gemakkelijkste manier is om te zien op de foto's die van het kind zijn gemaakt. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van retinoblastoom? Hoe wordt deze oogkanker behandeld? Wat is de prognose?

Inhoudsopgave:

Retinoblastoom - het meest voorkomende kwaadaardige neoplasma van de oogbal bij kinderen
Retinoblastoom - oorzaken
Retinoblastoom - symptomen
Retinoblastoom - diagnose
Retinoblastoom - behandeling
Retinoblastoom - prognose

Retinoblastoom (Latijn: Retinoblastoom) is een kwaadaardig neoplasma van het oog, met name een intraoculaire tumor, waarvan de ontwikkeling wordt veroorzaakt door mutaties die kopieën van het RB1-gen deactiveren, dat codeert voor het retinoblastoom-eiwit. Het is een genetisch bepaalde kanker.

Retinoblastoom - het meest voorkomende kwaadaardige neoplasma van de oogbal bij kinderen

Retinoblastoom komt bijna uitsluitend voor bij kinderen, goed voor 3% van alle maligne neoplasmata bij kinderen jonger dan 15 jaar. De incidentie is ongeveer 1 op 15.000 kinderen.

In 60% van de gevallen is retinoblastoom een neoplasma dat één oogbal aantast, in het geval van een unilaterale tumor worden kinderen van 2 jaar het vaakst getroffen. 15% van deze gevallen zijn aangeboren tumoren. Bilaterale tumoren, die beide oogbollen treffen, komen eerder voor, rond de leeftijd van 1 jaar, bilaterale tumoren zijn meestal aangeboren.

Retinoblastoom - oorzaken

Retinoblastoom is een genetisch bepaalde kanker. In het menselijk lichaam zijn er genen die de ontwikkeling van bepaalde vormen van kanker remmen, de zogenaamde anti-oncogenen. Een daarvan is het anti-oncogen RB1, gelegen op chromosoom 13 van het menselijk genoom.

Een mutatie van dit anti-oncogen veroorzaakt de ontwikkeling van retinoblastoom. In het geval van een familiegeschiedenis van retinoblastoom is de kans dat de mutatie op een kind wordt overgedragen ongeveer 50%.

Ondanks het feit dat retinoblastoom een genetisch bepaald neoplasma is, ontwikkelt maar liefst 60% van de zieke kinderen kanker ondanks het ontbreken van een familiegeschiedenis van deze ziekte.

Dit komt doordat een dergelijke genetische aandoening in de loop van het leven vaak spontaan ontstaat in het genoom van het kind, ondanks het ontbreken van een defect gen dat door de ouders wordt doorgegeven.

Lees ook: Kanker en genen. Erfelijke neoplasmata. Controleer of u risico loopt

Retinoblastoom - symptomen

Het vroegste symptoom van retinoblastoom is verblinding van de witte pupil, de zogenaamde leukocoria. In de vroege stadia is het alleen zichtbaar bij goede verlichting en onder een bepaalde hoek. Vaak is leukocorie in de vroege stadia te zien op foto's die met flits zijn gemaakt.

Een ander vroeg symptoom is scheelzien dat niet eerder bij het kind is opgetreden. Andere symptomen van retinoblastoom zijn onder meer etterend exsudaat of bloeding in de voorste oogkamer, evenals struma, d.w.z. vergroting van één oogbal als gevolg van verhoogde intraoculaire druk.

Orbitale bindweefselontsteking en exophthalmus kunnen ook voorkomen.

Symptomen van retinoblastoom zijn ook afhankelijk van het type tumorgroei, de duur van de ziekte of de mate van infiltratie van omliggende weefsels.

Er zijn 3 soorten tumorgroei:

Endofytisch, wanneer de tumor zich rond de binnenste laag van het netvlies verdeelt en naar de achterkant van het oog groeit, de zogenaamde glasvocht
Exofytisch, waarbij de tumor in de voorste laag van het binnenste netvlies groeit, waardoor deze loslaat, wat vaak resulteert in blindheid
Een vlak infiltraat, gekenmerkt door verspreide groei op het oppervlak van het netvlies, wordt een dergelijke neoplasma zeer laat gediagnosticeerd, in de vorm van ontsteking en post-inflammatoire complicaties.

Retinoblastoom heeft de neiging om voornamelijk via de bloedbaan te metastaseren, het kan ook de oogzenuw binnendringen en zich zo naar de hersenen verspreiden. De tumor dringt ook de botten van de oogkas binnen. Metastasen op afstand worden het vaakst aangetroffen in de hersenen en schedelbeenderen, evenals in de cervicale lymfeklieren.

Naast retinoblastoom zijn er ook 3 andere soorten kanker die worden geassocieerd met groei in het netvlies.

De eerste is retinoom, een goedaardige tumor die voorkomt bij patiënten met de RB1-mutatie. Het is een tumor in het netvlies die niet infiltreert of vergroot, en die niet kwaadaardig wordt. Het werd beschouwd als een milde manifestatie van de RB1-mutatie.

Driezijdig retinoblastoom is een type retinoblastoom waarbij beide ogen gelijktijdig betrokken zijn en de aanwezigheid van embryonale pijnappelklierziekte. Het is een tumor die voorkomt in de pijnappelklier, of de klier van interne productie, in de hersenen.

De belangrijkste taak van de pijnappelklier is het produceren van een hormoon - melatonine, dat het menselijke circadiane ritme reguleert. Het type en de structuur van de embryonale pijnappelkliertumor lijkt op een retinoblastoom.

De RB1-mutatie is aanwezig in alle patiëntencellen, niet alleen in het netvlies. De aanwezigheid ervan verhoogt het risico op het ontwikkelen van andere neoplasmata, daarom moeten, als retinoblastoom wordt gevonden, regelmatige preventieve onderzoeken worden uitgevoerd tot het einde van het leven. De meest voorkomende locaties van tumoren die naast retinoblastoom bestaan, zijn onder meer:

zachte weefsels van het hoofd (24%)
schedelbeenderen (18%)
leer (15%)
hersenen (8%)

Retinoblastoom - diagnose

De basale diagnostische methode is fundusonderzoek, d.w.z.indirect speculum. Op basis van dit onderzoek kan tot 85% van de gevallen van retinoblastoom worden gediagnosticeerd. Een oog-echografisch onderzoek is ook nuttig, omdat hiermee de tumorgrootte en de mate van netvliesloslating kan worden beoordeeld.

Met computertomografie kunnen karakteristieke calcificaties binnen de tumor en infiltratie buiten de oogbal worden gedetecteerd. Magnetische resonantiebeeldvorming is geen methode die wordt gebruikt bij de diagnose van retinoblastoom, omdat het de aanwezigheid van calcificaties niet detecteert, maar alleen de aanwezigheid van een tumor in de oogbal bevestigt.

Magnetische resonantiebeeldvorming is echter nuttig bij de diagnose van infiltratie in weefsels buiten de oogbal, evenals bij het detecteren van metastasen op afstand.

Omdat retinoblastoom de neiging heeft metastaseren naar de botten en de hersenen, is het niet ongebruikelijk om een beenmergbiopsie of een test van het hersenvocht uit te voeren.

Bij het diagnosticeren van retinoblastoom is het ook belangrijk om de aanwezigheid van de RB1-mutatie te identificeren. Dit is belangrijk voor de behandeling van de patiënt, maar ook voor de zorg voor broers en zussen en in de toekomst kinderen.

Als een kind lijdt aan retinoblastoom en de RB1-mutatie heeft, moet genetisch testen van broers en zussen worden overwogen om de RB1-mutatie uit te sluiten.

Retinoblastoom - behandeling

Moderne behandelingsmethoden zorgen ervoor dat niet alleen de oogbal behouden blijft, maar vaak ook een goed zicht. Momenteel is er geen algemeen gebruikte behandeling voor retinoblastoom. Verschillende centra hebben hun eigen behandelregimes waarbij verschillende methoden de voorkeur hebben. Niettemin zijn de algemene behandelingsprincipes vergelijkbaar.

Er zijn twee basismethoden voor behandeling: systemische behandeling en lokale behandeling.

In de meeste gevallen begint de behandeling met chemotherapie, d.w.z. een systemische methode gericht op het verminderen van de tumormassa, en vervolgens de geselecteerde lokale methode te implementeren om de resterende tumorhaarden te vernietigen.

De uitzonderingen zijn kleine tumoren rond de periferie van het netvlies, in welk geval lokale methoden onmiddellijk worden gebruikt, zonder chemotherapie.

Onder de lokale methoden worden de volgende onderscheiden:

cryotherapie - deze methode is effectief voor kleine tumoren tot 3 mm. Het bestaat uit het snel bevriezen van de tumor, waardoor deze wordt afgebroken
laserfotocoagulatie - een methode vergelijkbaar met cryotherapie, maar in plaats van lage temperatuur wordt een laserstraal gebruikt, die bovendien de vascularisatie van de tumor vernietigt.
laser thermochemotherapie - omvat het gebruik van een diodelaser en een laserstraal vergelijkbaar met infrarood. Hoge temperatuur veroorzaakt tumornecrose. Vóór de procedure wordt aanvullend chemotherapie toegediend en wordt de tumor onder de microscoop met laserfotocoagulatie behandeld, d.w.z. de lokale vernietiging ervan met behulp van een laser.
Stralingstherapie - in deze groep wordt brachytherapie onderscheiden, d.w.z. een procedure die bestaat uit het naaien van platen met een radioactieve isotoop op de oogbal. Het is een methode die wordt gebruikt voor grote tumoren wanneer minder invasieve methoden niet hebben gewerkt. Bij teleradiotherapie daarentegen wordt de oogbal vanuit het externe veld bestraald. Deze methode wordt gebruikt voor grote tumoren of tumoren die zich op de achterste pool van de oogbol bevinden.

De meest radicale methode om retinoblastoom te behandelen is de volledige verwijdering van de oogbal, d.w.z. enucleatie. Deze methode wordt zeer zelden en onder strikt gedefinieerde voorwaarden gebruikt. Indicaties voor het verwijderen van de oogbal zijn onderverdeeld in

absoluut - wanneer de procedure moet worden uitgevoerd, ongeacht de toestand van het andere oog. Behoor tot hen:

retrobulbaire infiltratie gevonden in computertomografie
volledige vulling van de oogbal met een tumor met secundair glaucoom en verspreiding in de voorste oogkamer.

relatief - wanneer het andere oog gezond is of met succes kan worden behandeld. Dergelijke indicaties zijn onder meer:

een tumor die meer dan de helft van de knobbel vult
volledige loslating van het netvlies
tumorherhaling langs de basis van het glasvocht
verspreiding in het glasvocht.

In het geval van het verwijderen van de oogbal bij een kind, is het uiterst belangrijk om een orbitaal implantaat te gebruiken, dat de juiste ontwikkeling van de oogkas en symmetrische ontwikkeling van het gezicht mogelijk maakt.

Retinoblastoom - prognose

De overleving voor retinoblastoom alleen is nu erg goed bij patiënten met een unilaterale of bilaterale tumor; in westerse landen is het genezingspercentage ongeveer 95%.

De individuele prognose hangt onder meer af van op het stadium van neoplastische veranderingen, hun locatie, vatbaarheid voor behandeling en het optreden van secundaire neoplasmata.

Een veel betere prognose is in de vorm van monoculaire ziekte. Houd er rekening mee dat kinderen na de behandeling van retinoblastoom elke 3-6 maanden door een oogarts moeten worden onderzocht tot de leeftijd van 6 jaar, en daarna elk jaar.

Het is belangrijk dat het hebben van de RB1-mutatie het risico op het ontwikkelen van andere kankers verhoogt, dus vergeet niet om na het voltooien van de behandeling preventieve onderzoeken te ondergaan in overeenstemming met de aanbevelingen van de arts.

Retinoblastoom is een gevaarlijke ziekte, maar door zorgvuldige observatie van het kind kan het in de vroege stadia met succes worden opgemerkt. Als u een storende schittering in de ogen opmerkt, vooral op foto's met een flits, of een strabismus die niet eerder is opgetreden, moet u contact opnemen met een kinderarts of huisarts die het kind zorgvuldig zal onderzoeken en passende tests zal bestellen.