Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - oorzaken, symptomen en behandeling

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) is een zeldzame vorm van leukemie die vaker voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen, meestal jonger dan 2 jaar, en vaker bij jongens. Wat zijn de oorzaken en symptomen van juveniele myelomonocytische leukemie? Wat is de behandeling?

Inhoudsopgave

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - oorzaken
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - symptomen
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - diagnose
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - behandeling
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - prognose

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) is een zeldzame vorm van leukemie die vaker voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen, meestal jonger dan 2 jaar, en vaker bij jongens.

Juveniele myelomonocytische leukemie behoort tot de groep van myelodysplastische / myeloproliferatieve neoplasmata (MDS / MPN, myelodysplastische syndromes / myeloproliferatieve neoplasmata), die ook omvat:

chronische myelomonocytische leukemie (CMML)
atypische chronische myeloïde leukemie (aCML)

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - oorzaken

Mutaties in het PTPN11-gen komen in 34% van de gevallen voor. Deze mutaties zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van het Noonan's syndroom, maar bij 1/3 van de patiënten met JMML komt dit syndroom ondanks mutaties in het PTPN11-gen niet voor. Op zijn beurt 25 procent. gevallen is er een oncogene mutatie in het RAS-gen.

Nog eens 25 procent. patiënten hebben type 1 neurofibromatose (ook bekend als neurofibromatose type 1, NF1, ziekte van Recklinghausen), die wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen.

Bovendien kan bij sommige patiënten de diagnose monosomie (verlies van één chromosoom in een paar) van chromosoom 7 of andere afwijkingen worden gesteld (bijv. Trisomie 8 en 21 of het syndroom van Down).

Deze afwijkingen leiden tot de ongeremde vermenigvuldiging van leukemiecellen.

Lees ook: Lymfoom: oorzaken, symptomen, typen, behandeling Haarcelleukemie: oorzaken, symptomen, behandeling Leukemie bij zuigelingen - oorzaken, symptomen en behandeling

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - symptomen

De meest voorkomende symptomen van JMML zijn:

In 10-15 procent patiënten kunnen de ziekte omzetten in acute myeloïde leukemie (AML)

bleekheid
koorts
tekenen van infectie, bijv. bronchitis of tonsillitis
tekenen van een bloedingsstoornis op de huid (blauwe plekken onder de huid of blauwe plekken onder de huid)
hoesten
vergroting van de milt
vergrote lever
vergroting van de lymfeklieren

Juveniele myelomonocytische leukemie heeft, in tegenstelling tot acute myeloïde leukemie (AML), zelden invloed op het centrale zenuwstelsel.

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, worden perifere bloedtellingen (verhoogd aantal leukocyten, bloedarmoede en trombocytopenie gevonden), beenmergbiopsie en genetische tests uitgevoerd.

Tijdens de diagnose moet de arts leukemische reacties en andere myeloïde neoplasmata uitsluiten, evenals infectie met het Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humaan herpesvirus 6 en parvovirus B19.

Er moet echter worden opgemerkt dat het vinden van deze infecties de diagnose van JMML niet uitsluit.

Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) - behandeling

De enige bewezen effectieve behandeling voor JMML-patiënten is hematopoëtische celtransplantatie. Het moet zo snel mogelijk na de diagnose worden uitgevoerd.

Het is niet bewezen dat pre-transplantatiebehandeling effectief is, maar chemotherapie moet worden overwogen bij kinderen met een meer progressieve ziekte.