Myotonie is een spieraandoening die resulteert in langdurige spiercontracties. Meestal is de oorzaak van myotonie aangeboren genetische afwijkingen, maar een vergelijkbaar ziektebeeld kan bijvoorbeeld ook optreden als gevolg van een schildklierstoornis. Myotonie kan het dagelijks functioneren zeker belemmeren, maar niet alle patiënten die het ervaren, hebben behandeling nodig.
De term "myotonie" is afgeleid van het Griekse myo, wat spier betekent, en het Latijnse tonus, wat spanning betekent. De essentie van myotonie is dat tijdens deze aandoening langdurige samentrekkingen van verschillende soorten spieren optreden. Het uiteindelijke effect van myotonie is een verminderde spierontspanning en verhoogde spierstijfheid.
Myotonie: oorzaken
Myotonie treedt op wanneer een spiercel - zelfs nadat prikkelende stimuli van het zenuwstelsel deze niet meer bereiken - nog steeds actief is. De reden hiervoor is meestal een erfelijke genetische aandoening die leidt tot storingen in het transport van elektrolyten (bijv. Natrium- of chloride-ionen) door ionenkanalen in de membranen van spiercellen.
Voorbeelden van aandoeningen waarbij myotonie optreedt, zijn onder meer:
- Myotone dystrofie
- Becker spierdystrofie
- De ziekte van Thomsen
- aangeboren paramiotonie
- kaliumafhankelijke myotonie
- myotonie met constante symptomen en myotonie met variabele symptomen
Er zijn ook aandoeningen waarbij symptomen kunnen optreden die lijken op een myotone spectrumstoornis. Voorbeelden van dergelijke units zijn:
- schildklierdisfunctie
- neuromyotonie (syndroom van Isaac)
- stijve man syndroom
Myotonie: klinisch beloop
Myotonie kan verschillende soorten spieren aantasten - aandoeningen kunnen zowel de spieren rond de oogbal als de spieren van de onderste ledematen of de spieren van de handen aantasten. Om deze reden kan langdurige spiercontractie het bijvoorbeeld moeilijk maken om gebogen vingers te strekken, na het niezen kan de patiënt moeite hebben met het optillen van de oogleden en na geeuwen kan een patiënt met myotonie op korte termijn een probleem hebben met het sluiten van zijn mond. Er kunnen ook beperkingen gelden voor het veranderen van de positie van het lichaam - patiënten met myotonie kunnen als gevolg van langdurige spiersamentrekkingen problemen hebben, bijv. Bij het opstaan vanuit een zittende positie. Dit is beslist een gevaarlijk fenomeen, aangezien het kan leiden tot een verhoogde neiging tot vallen.
Het klinische beeld bij patiënten met myotonie is variabel en hangt af van de ziekte die gepaard gaat met de aanwezigheid van myotonie bij de patiënt. Het komt voor dat herhaalde herhaling van dezelfde activiteit (bv. Meerdere keren buigen en strekken van de vingers) leidt tot een tijdelijke vermindering van de intensiteit van myotonie - dit fenomeen wordt "warming-up" genoemd. Bij sommige patiënten treedt echter het tegenovergestelde fenomeen op: herhaaldelijk dezelfde beweging uitvoeren verhoogt de symptomen van myotonie bij hen. Tot nu toe is niet vastgesteld wat verantwoordelijk is voor het optreden van deze twee verschijnselen, maar er zijn enkele theorieën beschikbaar. Een daarvan, die het ontstaan van het "opwarm" -fenomeen verklaart, is gebaseerd op het feit dat de herhaling van een bepaalde beweging de activiteit van (defecte) ionenkanalen kan stimuleren en zo kan leiden tot een tijdelijke vermindering van de intensiteit van myotonie.
De invloed van temperatuur op het optreden van myotonie-symptomen wordt soms ook opgemerkt. Warmte verlicht over het algemeen ongemak bij patiënten, terwijl wetenschappers verschillen in het geval van kou. In het verleden werd gedacht dat lage temperatuur myotonie kon verergeren of zelfs de aanvallen ervan zou kunnen veroorzaken, nu wordt opgemerkt dat er patiënten zijn bij wie de symptomen na blootstelling aan kou in intensiteit afnemen.
Myotonie: diagnose
Het neurologisch onderzoek is van fundamenteel belang bij de diagnose van myotonie. De neuroloog kan de patiënt bijvoorbeeld vragen om zijn vuist te balanceren en vervolgens te proberen deze recht te trekken - in het geval van myotonie zal er een merkbare vertraging optreden bij het rechttrekken van de vingers. Soms is het ook mogelijk om het fenomeen myotonie en de daarmee samenhangende toestand van langdurige spiercontractie op te wekken door de buik van de spier te raken. Om disfunctie van de spiercellen zelf op te sporen, wordt elektromyografisch onderzoek (EMG) gebruikt, waarbij het mogelijk is om overmatige contractiele activiteit van deze cellen te detecteren, zelfs in de periode dat de spiervezel ontspant. Op zijn beurt kan de oorzaak van myotonie worden bepaald door genetische tests bij de patiënt uit te voeren.
Myotonie: behandeling
Behandeling van deze aandoening is niet bij alle patiënten met myotonie nodig. Behandeling is beschikbaar om de symptomen van de bovengenoemde aandoeningen te verlichten, maar de causale behandeling en de correctie van genetische aandoeningen is onbekend. Middelen zoals anticonvulsiva, fenytoïne, carbamazepine en kinine worden soms toegediend bij patiënten met myotonie. Revalidatie is ook erg belangrijk voor het behouden van de hoogst mogelijke fitheid van patiënten.
