Myelofibrose (beenmergfibrose) is de zeldzaamste van alle myeloproliferatieve neoplasmata, d.w.z. die die verband houden met het slecht functioneren van het beenmerg. Het is een zeldzame en moeilijk te diagnosticeren bloedkanker. Symptomen, vooral aan het begin van de ziekte, kunnen wijzen op vele andere ziekten. Wat zijn de oorzaken, symptomen van myelofibrose? Hoe verloopt de behandeling?
De symptomen van myelofibrose (beenmergfibrose), vooral bij het begin van de ziekte, kunnen wijzen op vele andere ziekten. Later veroorzaakt myelofibrose onder meer een aanzienlijke vergroting van de milt, die bij een gemiddeld gewicht van 150 gram bij een gezond persoon zelfs enkele kilo's kan wegen bij een patiënt met myelofibrose. De jaarlijkse incidentie van myelofibrose wordt geschat op ongeveer 1,5 per 100.000 mensen. De gemiddelde leeftijd van de patiënt bij de diagnose van myelofibrose is 67 jaar, maar de ziekte kan zich bij mensen van elke leeftijd ontwikkelen. In Polen worstelen ongeveer 1000 mensen met deze zeldzame vorm van kanker.
Myelofibrose: oorzaken
Tot nu toe zijn de veroorzakers van de ziekte niet geïdentificeerd, maar het is bekend dat JAK2-genmutaties een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. - De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische verandering in de stamcel. De gemuteerde cellen vermenigvuldigen zich en geven het defect door aan andere cellen. Dit proces beïnvloedt het stroma van het beenmerg en de cellen van het hematopoëtische systeem, wat op zijn beurt veranderingen in het perifere bloed veroorzaakt. De progressie van de ziekte wordt geassocieerd met de intensivering van de symptomen en een verhoogd risico op transformatie in acute myeloïde leukemie - benadrukt Dr. n. med. Tomasz Sacha, van de afdeling en kliniek voor hematologie, faculteit geneeskunde, Jagiellonian University - Collegium Medicum.
Myelofibrose: symptomen
Meestal gaan patiënten naar een arts met symptomen van constante vermoeidheid, zwakte, kortademigheid tijdens inspanning of hartkloppingen, opgezette buik, constant gevoel van volheid in de buik en nachtelijk zweten. Vanwege niet-specifieke symptomen worden patiënten met myelofibrose vaak jarenlang behandeld, bijvoorbeeld voor bloedarmoede. Aan de andere kant kan de ziekte zich bij een bepaalde groep patiënten zeer snel ontwikkelen. In de loop van onderzoeken worden patiënten gediagnosticeerd met beenmergfibrose, splenomegalie (vergroting van de milt) en bloedarmoede.
Myelofibrose: diagnose
De arts die de patiënt onderzoekt, moet de buik palperen en morfologie bestellen met microscopisch onderzoek en echografisch onderzoek. Voor de definitieve diagnose is het noodzakelijk om een beenmergonderzoek uit het heupbot uit te voeren (trepanobiopsie). Als de diagnose wordt bevestigd, moet een passende behandeling worden gestart. Het doel van de therapie is om het risico op complicaties te verkleinen en de ernstige symptomen van de ziekte te verlichten. Bloedtransfusies, chemotherapie, radiotherapie, miltverwijdering en beenmergtransplantatie zijn tot dusverre de methoden om myelofibrose te behandelen.
Myelofibrose: complicaties
Bij patiënten met myelofibrose zijn verhoogde morbiditeit, ziektecomplicaties en mortaliteit het gevolg van een tekort aan bloedcellen, een toenemend aantal onrijpe cellen die in het perifere bloed circuleren of een gevolg van orgaanschade. Complicaties geassocieerd met myelofibrose zijn onder meer mogelijk levensbedreigende infecties, bloeding, transformatie naar acute myeloïde leukemie en overlijden.
BelangrijkWat is beenmergfibrose?
Beenmergfibrose is de overmatige ophoping van collageen in het merg, dat op zijn beurt de cellen van het hematopoëtische systeem verdringt en leidt tot de ontwikkeling van beenmergfalen. De expanderende vezels van bindweefsel vervangen geleidelijk de bloedproducerende elementen in het merg. In meer gevorderde stadia van myelofibrose wordt de bloedproductie overgebracht naar de milt en vervolgens naar de lever, wat op zijn beurt leidt tot een aanzienlijke vergroting van deze organen.
Persmateriaal Lees ook: Leverkanker: oorzaken, symptomen, behandeling Glukagonoma - oorzaken, symptomen, behandeling Milt: structuur en functies. Wanneer wordt de milt verwijderd?
