Mijn kind kreeg de diagnose klassieke fenylketonurie toen hij 11 dagen oud was. Er werden genetische tests uitgevoerd en er werden geen mutaties gedetecteerd. Wat laat dit zien? De 106 meest voorkomende mutaties werden getest.
Aangezien bij uw kind op basis van biochemische tests de klinische diagnose klassieke fenylketonurie is gesteld, moet de genetische diagnostiek worden voortgezet. Tot nu toe zijn alleen de meest voorkomende mutaties uitgesloten, wat betekent dat de mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van uw kind elders in het PAH-gen moeten worden gezocht.
Als de sequencing-methode het hele gen onderzoekt en twee pathogene mutaties niet detecteert (de ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dus om ziek te worden moet het kind de beschadigde kopie van het gen erven van zowel de vader als de moeder), dan kan de test met een andere methode worden overwogen (MLPA) naar de aanwezigheid van een deletie - d.w.z. verlies van een deel of het hele gen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
