Moleculaire diagnostiek wordt steeds vaker gebruikt bij het diagnosticeren van de oorzaken van veel ziekten. Ongeacht of onze gezondheidsproblemen verband houden met stofwisselingsziekten, kanker of het niet uitbreiden van het gezin, de oorzaken worden steeds vaker in het genetisch materiaal gevonden. Wat is zo'n onderzoek?
Moleculaire diagnostiek (genetisch testen) verhoogt de effectiviteit van de behandeling en de overlevingskansen. Om genetische afwijkingen in het menselijk lichaam te identificeren, kunnen celchromosomen worden onderzocht. Dit is wat cytogenetica doet. Moleculaire biologische methoden worden gebruikt om de structuur van genen te evalueren door de samenstelling van de genetische informatiedrager, d.w.z. DNA (soms ook RNA), te analyseren. Het praktische effect van kennis op het gebied van genetische grondslagen van kanker was de ontwikkeling van nieuwe therapieën - incl. moleculair gerichte medicijnen. Met andere woorden, het doodt kankercellen met een specifieke genetische aandoening, dat wil zeggen met DNA dat op een bepaalde manier is beschadigd. Een dergelijke therapie, gerichte therapie genoemd, is meestal effectiever en minder toxisch dan klassieke chemotherapie.
Het is de personalisatie van de behandeling die een genetische test vereist voordat met de behandeling wordt begonnen. Een correct uitgevoerde genetische test zal patiënten aangeven die een kans hebben om te profiteren van de geselecteerde gerichte therapie, en degenen bij wie de moleculaire vorm van kanker de effectieve werking van hetzelfde medicijn uitsluit.
Moleculaire diagnose: hoe wordt het gedaan?
Om een juiste diagnose te kunnen stellen, moet de diagnostische methode worden aangepast aan de parameter die we willen beoordelen. De procedure is anders om de aanwezigheid van een bekende mutatie te vinden, en anders om te zoeken naar een onbekende aandoening in een gen waarvan wordt vermoed dat het een storing heeft.
Er moeten verschillende methoden worden gebruikt bij het zoeken naar chromosomale translocatie (verplaatsing van een fragment van een chromosoom), en andere methoden voor de beoordeling van genschade. De gebruikte methode moet ook worden gekozen op basis van het te testen biologische materiaal. Verworven genetische aandoeningen, die verantwoordelijk zijn voor de vorming van 80-90% van de kankers, kunnen alleen in kwaadaardige cellen worden opgespoord. Daarom wordt de studie uitgevoerd door het materiaal dat is verkregen uit tumorcellen te analyseren. Tumorweefsel verkregen tijdens een operatie of biopsie wordt naar het laboratorium gebracht. Dit is het geval bij de meeste solide tumoren. Als we te maken hebben met leukemie - het geschikte materiaal voor de analyse van genetische aandoeningen zijn beenmergcellen, die worden verzameld onder lokale anesthesie met behulp van de methode van trepanobiopsie (excisie van een botfragment samen met het merg) of aspiratiebiopsie (afzuigen van materiaal voor onderzoek). Bij tests die zijn gericht op het beoordelen van de vatbaarheid voor kanker, volstaat het om bloed van de patiënt af te nemen. Dit gebeurt op dezelfde manier als voor morfologie.
Beoordeling van aanleg
Bij veel familiaire kankers is bekend welke genen, of liever hun abnormale (gemuteerde) vormen, het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhogen. De aanwezigheid van een dergelijke aanleg bij een gezond persoon is een waarschuwingssignaal, dat aanleiding geeft tot een meer zorgvuldige gezondheidscontrole en in speciale situaties - om specifieke preventieve methoden te gebruiken. Het blijkt ook dat in het geval van sommige erfelijke neoplasmata het verloop van de ziekte en de effectiviteit van de behandeling anders zullen zijn dan bij hetzelfde type neoplasma, maar incidenteel, d.w.z. niet gerelateerd aan schade aan het predispositiegen.
Op het spoor van mutante cellen
Genetisch kankeronderzoek is momenteel goed voor ongeveer de helft van al het genetisch onderzoek dat wordt uitgevoerd. Ze worden uitgevoerd voor drie hoofddoeleinden. De eerste is de diagnose van de ziekte en de exacte classificatie van het neoplasma. De tweede - de precieze selectie van de behandelmethode. De derde is de beoordeling van de erfelijke aanleg om neoplastische aandoeningen te ontwikkelen.
Tot voor kort werden tumoren geclassificeerd volgens het verloop van de ziekte (klinische evaluatie) en onderzoek van cellen onder een microscoop (cytologie) of het weefsel van de verwijderde tumor (histopathologie). Dankzij de vooruitgang in kennis over de biologische mechanismen van kankervorming en -ontwikkeling, weten we dat bijvoorbeeld "op elkaar lijkende" neoplasmata aanzienlijk kunnen verschillen in prognose. Er kunnen genetische verschillen zijn tussen dergelijke kankers, die vaak de keuze van de behandeling bepalen. Momenteel kunnen veel leukemieën, lymfomen en solide tumoren niet duidelijk worden geclassificeerd zonder de hulp van genetische tests.
Nuttig om te weten
Kort dekbed-syndroom
De kosten van genetische tests variëren aanzienlijk, afhankelijk van de gebruikte methode, de reikwijdte van de test, het geanalyseerde gen of het aantal noodzakelijke procedures. Daarom kunnen ze variëren van enkele honderden tot enkele duizenden zloty. Helaas worden genetische tests in Polen niet in alle gevallen vergoed. Ondertussen zou het uitvoeren van genetische tests in veel gevallen een goed geselecteerd en economisch beheer van dure antikankertherapieën mogelijk maken of een vroegere opsporing van kanker mogelijk maken. Gratis toegang tot een specifieke genetische test is afhankelijk van veel factoren, waaronder over het type voorgestelde gerichte behandeling, d.w.z. of het wordt gebruikt als onderdeel van een geneesmiddelenprogramma, of klinische onderzoeken worden uitgevoerd in het ziekenhuis, en ook de financiële toestand van een specifiek kankercentrum. In het geval van een gediagnosticeerde kanker, wordt de beslissing om een genetische test uit te voeren en de leiding ervan genomen door een patholoog (om de diagnose vast te stellen) of een clinicus (voor de selectie van gerichte therapie). Houd er echter rekening mee dat moleculaire diagnostiek geen vervanging is, maar een aanvulling vormt op andere tests, zoals beeldvorming (echografie, mammografie, röntgenonderzoek), histopathologisch en andere.
Aanbevolen artikel:
Tumormarkers (tumorantigenen) - stoffen die aanwezig zijn in het bloed van ziekten ... maandelijks "Zdrowie"
