Zeldzame ziekten - een verwaarloosd probleem

De situatie van mensen die aan zeldzame ziekten lijden, legt genadeloos de tekortkomingen van de Poolse gezondheidsdiensten bloot. De minachting van het ministerie van Volksgezondheid voor de problemen van mensen die aan zeldzame ziekten lijden, heeft ertoe geleid dat Polen een van de weinige landen is waar er geen nationaal plan voor zeldzame ziekten is. Bijna 3 miljoen burgers van ons land hebben niet de mogelijkheid van een goede behandeling!

Zeldzame ziekten zijn ziekten die minder dan 5 op de 10.000 mensen treffen. mensen. Tot dusver zijn (volgens verschillende schattingen) ongeveer 8.000 ziekte-entiteiten beschreven, die volgens de bovenstaande definitie zeldzame ziekten zijn. Deze groep omvat onder meer cystische fibrose, hemofilie, ziekte van Gaucher, ziekte van Pompe, mucopolysaccharidose, alfa- en bèta-mannosidose, neuromusculaire dystrofie, amyotrofische laterale sclerose (ALS), multiple sclerose (MS), ziekte van Farby, tubereuze sclerose, Prader-Willi-syndroom, ziekte van Krabbe , Ziekte van Niemman-Pick, ziekte van Jay-Sachs, spinale spieratrofie, ziekte van Wolman, glycoproteinose en vele andere, vaak weinig bekende, aandoeningen. Maar liefst 80 procent van de zeldzame ziekten is genetisch bepaald, maar ze omvatten ook atypische kankers en auto-immuunziekten.

350 miljoen mensen wereldwijd lijden eraan. In de landen van de Europese Unie treffen ze 6 à 8% van de bevolking, wat neerkomt op 27 à 36 miljoen patiënten. In Polen wordt dit aantal geschat op 2,5-3 miljoen.

Wettelijke nalatigheid, gebrek aan kennis, verkeerd begrip van de problemen van patiënten, moeilijkheden om toegang te krijgen tot moderne diagnostiek en behandeling, het niet opmerken van de mogelijkheden die systematische revalidatie biedt, en gebrek aan sociale steun - dit alles vertaalt zich in een nogal jammerlijk beeld van de realiteit waarin mensen lijden aan zeldzame ziekten.

Zeldzame ziekten - de cijfers liegen er niet om

In de meeste gevallen is er geen effectieve behandeling voor deze groep patiënten, maar een vroege diagnose, passende behandeling, revalidatie en sociale zorg verbetert niet alleen de kwaliteit van leven, maar verlengt deze ook. Helaas wachten patiënten in Polen gemiddeld 3,4 jaar op een diagnose, wat vaak leidt tot een aanzienlijke verslechtering van hun lichamelijke en geestelijke gezondheid.

Het belangrijkste argument dat wordt gebruikt bij de weigering om geneesmiddelen te vergoeden, is het ontbreken van voldoende bewijs van hun effectiviteit, aangezien de onderzoeken zijn uitgevoerd bij een kleine groep patiënten. En hoe moesten ze worden beheerd, aangezien het om zeldzame ziekten gaat?

Een late diagnose betekent ook een uitgestelde behandeling. De specificiteit van zeldzame ziekten, evenals de late diagnose, betekent dat 30% van de patiënten die door deze ziekten worden getroffen, sterft vóór de leeftijd van 5 jaar. 40-45% van de sterfgevallen vindt plaats vóór de leeftijd van 15 jaar. 10-25% van de zieke volwassenen sterft ook. 50% van de zeldzame ziekten treft kinderen. Deze ziekten zijn verantwoordelijk voor 30% van de ziekenhuisopnames in kinderziekenhuizen. In Polen ongeveer 20 duizend. kinderen wordt gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte.

Statistische gegevens tonen aan dat het zeldzame, soms zelfs individuele voorkomen van bepaalde ziekten niets verandert aan het feit dat ze in massa een belangrijk element van het gezondheidszorgsysteem zouden moeten vormen. Dit is wat er in de meeste Europese landen gebeurt, maar niet in Polen.

Zeldzame ziekten kregen hun speciale status onder de wetgeving van de Europese Unie toen de Europese Commissie op 29 april 1999 het Communautair Actieprogramma voor Zeldzame Ziekten goedkeurde. Verordening nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de EU-Raad van 16 december 1999 benadrukte dat patiënten die aan zeldzame ziekten lijden, recht moeten hebben op een behandeling van dezelfde kwaliteit als andere patiënten. De Unie heeft de lidstaten aanbevolen om nationale programma's in te voeren om gelijke behandelingskansen en sociale oplossingen voor dergelijke mensen te creëren.

Er is geen nationaal plan voor zeldzame ziekten in Polen

De Poolse autoriteiten hebben nota genomen van de EU-aanbevelingen, maar zijn niet begonnen met de uitvoering van het nationale plan. De eerste versie van een dergelijk programma werd in 2011-2013 ontwikkeld door patiëntenorganisaties en artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze aandoeningen. Organisaties die zijn aangesloten bij het Nationaal Forum voor de therapie van zeldzame ziekten - Orphan heeft besloten dat het nationale plan voor zeldzame ziekten een interministerieel karakter moet hebben. In overeenstemming met de EU-aanbevelingen omvat het preventie, diagnostiek en screeningstests, de ontwikkeling van een patiëntenregister, hooggespecialiseerde medische zorg, financiering van behandelingen, sociale zorg en de algemeen begrepen opleiding van artsen en de samenleving. Het project werd overgedragen aan het ministerie van Volksgezondheid, waar het - ondanks talrijke vragen, herinneringen en duidelijk de bereidheid tot verdere samenwerking van de makers - voorgoed vastliep, hoewel ambtenaren van het ministerie zeggen dat ze er constant aan werken. De minachting van het ministerie van Volksgezondheid voor de problemen van mensen die aan zeldzame ziekten lijden, heeft ertoe geleid dat Polen een van de weinige landen is waar er geen nationaal plan voor zeldzame ziekten is.

Behandeling zonder behandeling

Slechts 1% van de zeldzame ziekten heeft een medicijnaanbod. Tot nu toe zijn er 100 weesgeneesmiddelen ontwikkeld die slechts 76 zeldzame ziekten kunnen behandelen. Vertegenwoordigers van de farmaceutische wereld verzekeren dat er tegen 2020 nog eens 200 nieuwe medicijnen beschikbaar zullen zijn, maar de tijd zal uitwijzen of dit zal gebeuren. Het is positief dat de belangstelling van farmaceutische bedrijven voor onderzoek naar zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen systematisch toeneemt. Maar dat is niet het belangrijkste.

Poolse patiënten worden meedogenloos getroffen door het drugsbeleid van de staat, dat de QALY-coëfficiënt gebruikt, die de maximale kosten definieert voor het verkrijgen van een extra levensjaar aangepast aan de kwaliteit ervan, voor zeldzame ziekten en bij het beoordelen van weesgeneesmiddelen HTA (health technology assessment). Dankzij deze aanpak vergoedt Polen slechts 14 van de 100 beschikbare geneesmiddelen. Daarmee staat ons land op de laatste positie in de EU, achter Roemenië (34 drugs) en Bulgarije (38 drugs). Het belangrijkste argument dat wordt gebruikt bij de weigering om geneesmiddelen te vergoeden, is het ontbreken van voldoende bewijs van hun effectiviteit, aangezien de onderzoeken zijn uitgevoerd bij een kleine groep patiënten. En hoe moesten ze worden beheerd, aangezien het om zeldzame ziekten gaat? En nog een ding: als deze medicijnen effectief blijken te zijn in Tsjechië, Duitsland, Slowakije, waarom wordt hun effectiviteit dan in Polen in twijfel getrokken?

Maar de behandeling van zeldzame ziekten vereist ook het gebruik van ongebruikelijke medische procedures, zoals het plaatsen van twee anesthesisten aan de operatietafel. De betaler voorziet niet in een dergelijke mogelijkheid, dus hij zal niet betalen voor het werk van een van de specialisten. Er zijn veel vergelijkbare voorbeelden, maar daar gaat het niet om. Het beheer van de uitgaven voor de behandeling van zeldzame ziekten kan niet beperkt blijven tot het tellen van het geld dat alleen aan geneesmiddelen wordt uitgegeven (140 miljoen PLN per jaar in het kader van geneesmiddelenprogramma's), maar houdt ook rekening met specifieke medische procedures, de noodzaak om extra voorzorgsmaatregelen voor de patiënt te gebruiken, atypische verbanden, enz.

Goede dingen beloofd

Het is onmogelijk om in een kort artikel alle problemen weer te geven waarmee patiënten met zeldzame ziekten te maken hebben. Toen het ministerie van Volksgezondheid in februari 2013 een ontwerp ontving van een nationaal plan voor zeldzame ziekten, ontwikkeld door meer dan 40 patiëntenorganisaties en 60 vooraanstaande medische professoren, leek het erop dat het lot van patiënten zou kunnen veranderen. Sommige delen van het plan (het opzetten van een register, het opzetten van referentiecentra en het verbeteren van de terugbetaling van geneesmiddelen) zouden kunnen worden uitgevoerd zonder aanvullend overleg en interministeriële overeenkomsten. Dit is echter niet gebeurd. Wanneer zal het lot van de zieken veranderen?

Registreer onmiddellijk nodig

De meeste artsen zullen hun hele professionele leven geen patiënt met een zeldzame ziekte ontmoeten. Bovendien leren artsen niet over zeldzame ziekten uit medische studies, omdat ze geen colleges over dit onderwerp hebben. Daarom is een register voor zeldzame ziekten nodig, zodat elke specialist de symptomen van de patiënt in de zoekmachine kan invoeren en de eerste, eerste diagnose kan krijgen en een hint over wat te doen. Dit lost natuurlijk niet alle problemen met diagnostiek op, want in het geval van zeldzame ziekten is het erg complex. Sommige zeldzame ziekten zijn moeilijk te diagnosticeren en soms is het, ondanks inspanningen, helemaal onmogelijk om een ​​diagnose te stellen. Maar met ongeveer 8 duizend. het plaatsen van het register van zeldzame ziekten zou de diagnose van de arts zeker vergemakkelijken, en dit verkort de weg naar het starten van de behandeling aanzienlijk. De noodzaak van een register en een nationaal plan, evenals de wijdverbreide mogelijkheid om het te gebruiken, is ook duidelijk bij het certificeren van handicap bij mensen met zeldzame ziekten. De beslissing over handicap wordt te vaak genomen door mensen die geen idee hebben waar de patiënt aan lijdt. Als een deskundige in documenten leest dat voeding de basis is voor de behandeling van PKU, negeert hij de patiënt. Nou, want wat is deze ernstige ziekte waarvoor alleen een dieet nodig is. Als er een register was, zou de beoordelaar het kunnen inzien en informatie krijgen dat de handicap de rest van zijn leven bij de patiënt zal blijven en dat het niet nodig is hem naar de commissie te lokken, bijvoorbeeld over zes maanden.