Cystic fibrosis is een ziekte die kan worden opgespoord door screening, prenatale en genetische tests. Dit onderzoek is van groot belang voor de diagnose, vroege behandeling en revalidatie van deze meest voorkomende genetische ziekte bij de menselijke populatie.
Cystic fibrosis is een ziekte die kan worden opgespoord door middel van screening, prenatale tests en genetische tests. Ze zijn erg belangrijk omdat cystische fibrose moeilijk op te sporen is omdat de symptomen niet erg specifiek zijn.
Cystic fibrosis - screening van pasgeborenen
Neonatale screening identificeert aangeboren ziekten, met behulp van geschikte tests, voordat de symptomen zich ontwikkelen. Volgens het ministerie van Volksgezondheid leidt het onbehandeld tot ernstige ondervoeding, obstructieve longziekte en luchtweginfecties. De diagnose van cystische fibrose in de vroege kinderjaren maakt vroege detectie en behandeling van exocriene pancreasinsufficiëntie mogelijk, waardoor voedingstekorten worden voorkomen en een goede somatische ontwikkeling van zieke kinderen (lichaamsgewicht en lengte) wordt bereikt.
De test omvat het nemen van het bloed van de pasgeborene op een speciaal tissuepapier en het naar het laboratorium te sturen.
Screening op cystic fibrosis omvat alle pasgeborenen in Polen vanaf juni 2009.
LEES OOK:
- GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
- Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame genetische ziekte
- Gilles de la Tourette - een ziekte van nerveuze tics
Cystic fibrosis - prenatale tests
Uw baby kan tijdens de zwangerschap cystische fibrose hebben. Voor dit doel worden echter invasieve prenatale onderzoeken uitgevoerd, met het risico op schade aan de foetus.
Cystic fibrosis - genetisch onderzoek
Cystic fibrosis is een genetisch bepaalde ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen. Dergelijke afwijkingen kunnen worden opgespoord door genetische tests. Tot op heden zijn er meer dan 2.000 verschillende mutaties van het CFTR-gen bekend, en deze studies maken de bepaling van een specifieke mutatie mogelijk.
Cystic fibrosis - zweettest
De symptomen van cystische fibrose zijn vaak niet duidelijk. "Als ik het hoofdje van mijn baby kus, heb ik zout op mijn lippen", "Ik heb gemerkt dat het zweet van mijn baby intens zout smaakt. Is dat echt een reden tot bezorgdheid?" - dergelijke ouderlijke relaties hoeven geen teken van overgevoeligheid te zijn. Zweet is meestal zout, maar "zoute zweet" smaakt bijzonder. Soms kunnen zelfs zoutkristallen op de huid van het kind verschijnen. Dit zijn de symptomen van cystische fibrose. Dan de zogenaamde zweettest, die de concentratie van chloride in zweet meet. Het zweetmonster wordt verzameld met een speciaal zweetstimulatieapparaat. Om deze test gratis uit te voeren, dient u zich op verwijzing van uw huisarts of huisarts te melden bij een cystic fibrosis kliniek.
