Congenitale analgesie is een ziekte waarbij de patiënt geen pijn voelt. In theorie lijkt het misschien een gunstige aandoening, in de praktijk is het andersom - pijn waarschuwt ons voor verschillende factoren, daarom trekt een gezond persoon zijn hand uit het vuur en een patiënt met aangeboren pijnstilling - die de pijn die bij vuur hoort niet voelen - gemakkelijk manier kan worden verbrand. Congenitale analgesie is eigenlijk een gevaarlijke ziekte - kan het op de een of andere manier worden behandeld?
Congenitale analgesie is een zeldzame ziekte - tot dusver zijn er slechts enkele tientallen gevallen van erfelijke pijnongevoeligheid beschreven. Pijn is een van de zintuiglijke ervaringen die verschillende mensen totaal anders voelen - sommigen van ons zijn gevoeliger voor pijn, terwijl anderen veel minder zijn.Het lijkt erop dat het het beste is om helemaal geen pijn te voelen, maar in feite zijn dergelijke gewaarwordingen erg belangrijk - het is pijn (bijvoorbeeld buikpijn) die ons informeert dat we een ziekte hebben. Pijn voelen is ook verantwoordelijk voor het vermijden van ongunstige factoren - bijvoorbeeld wanneer we per ongeluk onze hand in een vat met kokend water steken, reflexmatig - nadat we pijn beginnen te voelen - trekken we die terug. In verband met het bovenstaande is pijn een ervaring die op de een of andere manier gunstig is en het onvermogen om het te voelen wordt behandeld als ... een ziekte. Sommige mensen voelen helemaal geen pijnsensaties, en vanaf het moment dat ze worden geboren - patiënten met aangeboren analgesie (ook wel aangeboren ongevoeligheid voor pijn genoemd) worstelen met deze ongebruikelijke aandoening.
Aangeboren analgesie: oorzaken
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties, voornamelijk in het SCN9A-gen, dat codeert voor een van de voltage-gated natriumkanalen. Deze kanalen worden in grote aantallen aangetroffen in nociceptoren (receptoren van zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor de perceptie van pijnsensaties) en in een situatie waarin hun functies worden verstoord door mutaties, kunnen patiënten volledig ongevoelig zijn voor pijn. Congenitale analgesie wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van het abnormale gen moeten worden geërfd om ziekte te laten optreden.
Net als bij de aandoeningen die optreden bij aangeboren analgesie, zijn er problemen die optreden bij kinderen met autisme. Bij dergelijke patiënten treedt ook ongevoeligheid voor pijnprikkels op, hoewel vanwege het feit dat bij dergelijke patiënten de perceptie van verschillende sensorische prikkels over het algemeen verstoord is, in de klassieke benadering van autisme de groep problemen op het gebied van aangeboren ongevoeligheid voor pijn niet wordt meegerekend.
Aangeboren analgesie: symptomen
De fundamentele aandoening die gepaard gaat met ongevoeligheid voor pijn, is het onvermogen om deze sensorische prikkel te voelen. Problemen in het geval van de beschreven entiteit bestaan bij de patiënt vanaf de geboorte, maar deze kan relatief laat worden gediagnosticeerd omdat de patiënt geen sensorische stoornissen meldt die verband houden met een stimulus die hem in wezen totaal vreemd is.
Verschillende verschijnselen kunnen de patiënt er echter van overtuigen dat de patiënt lijdt aan pijnsensatiestoornissen. Bij kinderen kunnen bijvoorbeeld talloze beten van de tong of wangen merkbaar zijn - ieder van ons heeft ze echter, vanwege de bijbehorende pijn, hebben we de neiging om deze te vermijden. Mensen met een aangeboren ongevoeligheid voor pijn voelen het niet, dus verschillende lichamelijke letsels - soms door henzelf veroorzaakt - komen veel vaker voor. Patiënten met aangeboren analgesie ervaren ook vaak brandwonden (of het nu gaat om brandwonden op het lichaamsoppervlak of mond - ze lopen mogelijk niet weg van hete voorwerpen door kokende vloeistof te drinken en voelen mogelijk geen pijn wanneer ze in contact komen met hete voorwerpen). Talrijke blauwe plekken of soms zelfs botbreuken kunnen ook de aandacht trekken - bij patiënten met aangeboren analgesie komen dergelijke voorvallen vaker voor omdat ze niet tot pijn leiden, daarom zijn patiënten gewoon veel minder voorzichtig en daarom vatbaarder voor dergelijke voorvallen. evenementen.
Lees ook: Anesthesiologie - wie is hij en wat doet een anesthesist? Sedatie Analgesie - zodat de patiënt geen pijn voeltAangeboren analgesie: diagnose
De diagnose van aangeboren analgesie is gebaseerd op de herkenning van aandoeningen die kenmerkend zijn voor deze entiteit (d.w.z. het onvermogen om pijnprikkels te voelen). Het bestaan van deze ziekte bij een patiënt kan worden bevestigd door het uitvoeren van genetische tests, waarbij de mutaties die kenmerkend zijn voor erfelijke ongevoeligheid voor pijn worden gevonden.
Aangeboren analgesie: behandeling
Over het algemeen zijn er momenteel geen behandelingsopties beschikbaar waarmee patiënten met aangeboren analgesie pijnprikkels kunnen voelen. In sommige onderzoeken werd de hypothese verondersteld dat de overproductie van endorfines (de zogenaamde gelukshormonen) in de hersenen van patiënten verantwoordelijk was voor het ontstaan van deze entiteit. In verband met deze theorie zijn pogingen ondernomen om bij patiënten de opioïde receptorantagonist naloxon toe te passen, die het effect van endorfine op zenuwcellen onderdrukt. Deze therapie wordt momenteel echter niet vaak gebruikt omdat het slechts bij enkele patiënten mogelijk was om de verwachte resultaten te verkrijgen.
Aangezien er echt geen remedie is voor aangeboren analgesie, moeten patiënten met dit apparaat worden voorgelicht over de situaties die ze moeten vermijden. We hebben het hier over alle gebeurtenissen die tot een dergelijk gevoel leiden bij mensen die pijn correct voelen - al in de vroege kinderjaren is het noodzakelijk om patiënten met aangeboren ongevoeligheid voor pijn te observeren, b.v. tegen verwondingen of brandwonden. Het is ook noodzakelijk om een patiënt met aangeboren analgesie zorgvuldig te observeren - het doel hiervan is om mogelijke verwondingen (bijv. Fracturen) snel te identificeren en zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen.
Congenitale analgesie: prognose van de patiënt
Alleen al het lijden aan aangeboren analgesie verkort het leven van patiënten niet, de gevolgen van het belasten van deze eenheid kunnen leiden tot een korter dan gemiddeld overlevingspercentage. Het grotere risico op overlijden bij aangeboren ongevoeligheid voor pijn hangt samen met de hogere incidentie van verschillende verwondingen bij deze patiëntengroep.
Bronnen:
1. Genetics Home Reference, VS National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten, onlinetoegang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
-czyli-hemochromatoza-pierwotna.jpg)
