Familiaire hypercholesterolemie, een ziekte die op relatief jonge leeftijd ernstige cardiovasculaire ziekten doodt of tot ernstige hart- en vaatziekten leidt, waaronder een hartaanval of beroerte, is een van de meest voorkomende genetische ziekten in Polen. Er wordt geschat dat tot 1 op de 250 mensen er last van kan hebben. Het besef van de ziekte, de vroege diagnose en de juiste behandeling zijn echter voldoende voor de patiënt om een normaal en lang leven te leiden. 24 september is de Werelddag van bewustwording voor familiehypercholesterolemie, een ziekte die niet kan worden genezen, maar wel kan leven en genieten van het leven met tijdige opsporing en effectieve behandeling.
Familiaire hypercholesterolemie is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de bloedspiegels van LDL-cholesterol stijgen. Het overschot ervan is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van atherosclerose bij patiënten en dientengevolge voor het verhogen van het risico op een hartaanval, beroerte of andere cardiovasculaire aandoeningen op relatief jonge leeftijd. In extreme gevallen komt het voor dat zelfs een paar jaar oude kinderen een hartaanval krijgen.
- Plotselinge gezinssterfte, hartaanvallen of beroertes bij familieleden, die zich op jonge leeftijd voordoen - bij mannen onder de 50 en bij vrouwen onder de 60 - zouden u moeten alarmeren en u aanmoedigen om naar een arts te gaan. Overleg met een arts vereist ook de zogenaamde geel op de pezen en knieën, wat een soort gele cholesterolvlekken is. De aanwezigheid van een specifieke rand rond de iris van het oog, kenmerkend voor patiënten met familiaire hypercholesterolemie, kan ook storend zijn, legt prof. dr hab. Adam Witkowski, verkozen voorzitter van de Poolse Vereniging voor Cardiologie.
De behandeling bestaat uit het verlagen van het LDL-cholesterolgehalte in het bloed van de patiënt door middel van statinetherapie. Bij patiënten die statines niet verdragen en bij wie de effecten te zwak zijn, is LDL-aferese behoorlijk belastend voor de patiënt, d.w.z. mechanische zuivering van LDL-cholesterol uit het bloed. Deze therapie heeft echter veel bijwerkingen, zoals zwelling, bloeding en bloedstolsels. Er is echter een alternatief en veiliger dan behandeling met LDL-aferese - therapie met moderne biologische geneesmiddelen - PCSK9-remmers, die de concentratie van LDL-cholesterol in het bloed aanzienlijk verlagen en alleen door patiënten kunnen worden gebruikt - legt prof. Witkowski. Deze therapieën worden in Polen echter nog niet vergoed.
Bewustzijn is gelijk aan leven
De sleutel tot gezondheid, en in extreme gevallen zelfs de sleutel tot de overleving van de patiënt, is de vroege diagnose van de ziekte en de snelle implementatie van de behandeling, die het leven van een patiënt met familiaire hypercholesterolemie zou moeten duren. De ziekte kan niet worden genezen, maar kan behoorlijk effectief worden bestreden. Helaas, in Polen zelfs 90 procent. patiënten zijn zich niet bewust van hun ziekte, en toch lijden hele gezinnen eraan - legt prof. dr hab. Piotr Jankowski, secretaris van de Poolse Cardiac Society. Daarom sloten patiëntenorganisaties zich aan om de patiënten zelf bewust te maken van de ziekte.
- We hebben de laatste tijd veel gesproken over interventionele cardiologie en de successen die we hebben geboekt, bijvoorbeeld bij de behandeling van hartaanvallen. Helaas hebben we het te weinig over conservatieve cardiologie en chronische cardiovasculaire ziekten zoals familiaire hypercholesterolemie. Het komt vaak voor dat een patiënt erachter komt dat hij eraan lijdt als hij op jonge leeftijd in het ziekenhuis wordt opgenomen met een hartinfarct en cardiologen op zoek gaan naar de oorzaken ervan. Ondertussen zou de diagnose van de ziekte veel eerder moeten plaatsvinden, op het niveau van de huisarts in de eerstelijnsgezondheidszorg (POZ) - benadrukt Beata Ambroziewicz, voorzitter van de Poolse Unie van Patiëntenorganisaties Citizens for Health, en voegt eraan toe - In Polen is het publieke bewustzijn van deze ziekte nog steeds te laag. Veel mensen lopen rond met zo'n tikkende bom en weten niet dat hun LDL-cholesterolgehalte drastisch verhoogd is, ondanks een gezonde levensstijl en een slank figuur.
Poolse patiënt versus tijd
Het ministerie van Volksgezondheid is zich bewust van het feit dat een vroege opsporing van de ziekte en een snelle behandeling patiënten in staat stelt een normaal leven te leiden en de maatschappelijke kosten die ontstaan wanneer patiënten hart- en vaatziekten ontwikkelen, vermindert.Tijdens het economische forum van dit jaar in Krynica besteedde Radosław Sierpiński, de adviseur van de minister van Volksgezondheid, in dit verband bijzondere aandacht aan het KORDIAN-programma, d.w.z. screeningstests om patiënten met familiaire hypercholesterolemie te identificeren. KORDIAN kan daarom patiënten helpen sneller een diagnose te stellen en betere toegang tot specialisten te hebben. Dit programma is ongetwijfeld een manifestatie van de op waarden gebaseerde geneeskundebenadering, die werd genoemd door de minister van Volksgezondheid, prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- De opsporing van de ziekte zou zeker verbeterd worden door een verplichte lipidenprofieltest op te nemen in het arbeidsgeneeskundige testpakket. Met weinig kosten zou het mogelijk zijn om veel werkende Polen te testen die zich gezond voelen en periodieke tests op dagelijkse basis te vermijden. Laten we niet vergeten dat het bewustzijn van Polen over familiaire hypercholesterolemie nog steeds te laag is, en dat is wat de Poolse Cardiac Society probeert te bestrijden - benadrukt de secretaris van de Society, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Helaas komt het ook voor dat reeds gediagnosticeerde patiënten de behandeling stoppen of helemaal niet starten, waarbij ze zich niet bewust zijn dat de ziekte hen hun hele leven zal vergezellen.
Cholesterolspecialisten komen eraan
In Polen wordt familiaire hypercholesterolemie opgespoord door lipidologen, maar ook door cardiologen, kinderartsen, geriaters en huisartsen. De basis voor de diagnose van de ziekte zijn de Nederlandse criteria die het mogelijk maken om op basis van klinische symptomen het risico van de ziekte te beoordelen. In Polen gebruiken zelfs huisartsen ze in hun dagelijkse praktijk. Dankzij een speciale schaal kan de arts de patiënt binnen 2-3 minuten diagnosticeren en vervolgens de juiste behandeling selecteren. Het bewustzijn van doktoren groeit, waardoor steeds meer Polen gespecialiseerde hulp krijgen. Er wordt steeds meer over de ziekte gezegd, en daarom neemt de gemiddelde leeftijd van detectie langzaam af, hoewel deze met 41 jaar nog steeds hoog is.
- Sinds 2014 geeft de Polish Lipidology Society gespecialiseerde, gecertificeerde opleidingen voor lipidologen, die we al ongeveer 70 hebben opgeleid in Polen. De lijst is beschikbaar op de website van de Society. Het signaal om contact op te nemen met een arts en de diagnose van familiaire hypercholesterolemie te starten, moet LDL-cholesterol zijn met een concentratie van meer dan 190 mg / dl - zegt prof. dr hab. Maciej Banach, directeur van het Poolse Mother's Memorial Hospital - Research Institute in Łódź.
