Het Kallmann-syndroom is de meest voorkomende vorm van geïsoleerde gonadotrofinedeficiëntie. De ziekte komt voor in families, meestal bij meerdere mannelijke vertegenwoordigers. De behandeling van het Kallmann-syndroom is gebaseerd op chronische toediening van testosteron.
Inhoudsopgave
- Kallmann-syndroom en hypogonadisme
- Kallmann-syndroom - symptomen
- Kallmann-syndroom - behandeling
- Hypogonadisme bij mannen - andere oorzaken
Het Kallmann-syndroom is een autosomaal dominante of X-gebonden aandoening die wordt overgeërfd (mutatie in de Xp22.3-regio van het KAL1-gen). De ziekte wordt gediagnosticeerd bij ongeveer 1: 10.000 levendgeborenen van mannelijke nakomelingen. Er zijn ook gevallen van autosomaal recessieve overerving.
Het Kallmann-syndroom is een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. Dit betekent geen puberteit na de leeftijd van 14 jaar.
Het syndroom van Kallmann bestaat uit anosmie (anosmie) en hypogonadotroop hypogonadisme, waaronder hypogonadisme als gevolg van het gebrek aan stimulatie van hun werk door gonadotrope hormonen van de hypofyse.
Met andere woorden, het lichaam van een zieke persoon mist gonadoliberines geproduceerd door de hypothalamus, wat betekent dat de hypofyse geen luteinotrope (LH) en follikelstimulerende hormonen (FSH) produceert.
Het gevolg van deze toestand is dat de geslachtsklieren hun hormonale functies niet vervullen, omdat het hiervoor noodzakelijk is om hormonen op de juiste manier langs de gehele gepresenteerde as af te geven.
Kallmann-syndroom en hypogonadisme
Het Kallmann-syndroom is een van de oorzaken van hypogonadisme bij mannen. Hoe eerder het wordt gedetecteerd, hoe beter, aangezien een vroege diagnose een substitutiebehandeling mogelijk maakt en de symptomen die worden veroorzaakt door hypogonadotroop hypogonadisme, kunnen worden vermeden.
Het Kallmann-syndroom is ook een van de oorzaken van een vertraagde puberteit. Symptomen van de ziekte zijn voornamelijk hypogonadotroop hypogonadisme (d.w.z. hypogonadisme als gevolg van het ontbreken van gonadotrope hormonen van hypofyse-oorsprong), evenals verminderde geur (hypoosmie) of de afwezigheid ervan (anosmie).
Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd bij mannen vóór de leeftijd van 18 jaar.
Kallmann-syndroom - symptomen
Het fundamentele en gemakkelijk te observeren symptoom van de ziekte is een kleine penis en cryptorchisme, die al in de vroege kinderjaren voorkomen. Andere en minder vaak voorkomende symptomen zijn:
- gehoorverlies
- nierafwijkingen
- gespleten lip en gehemelte
- iris spleet
- wazig zicht
- malocclusie
- defecten van de middellijn van het gezicht
- gynoid silhouet (korte romp, lange ledematen, lang)
- gynaecomastie, d.w.z. vergroting van de borstklieren
- botdefecten
- hartafwijkingen
De kleine omvang van de penis en cryptorchidisme worden al vrij vroeg gevonden bij jongens met het Kallmann-syndroom, maar volledige diagnostiek wordt meestal uitgevoerd wanneer een tiener of een jonge volwassene tekenen van een vertraagde puberteit vertoont.
De belangrijkste symptomen van hypogonadisme zijn:
- onderontwikkeling van de uitwendige genitaliën
- geen stemmutatie, borstvergroting bij jongens
- geen bochten
- zwakke stoppels op de kin
- geen acne en seborroe
- Bloedarmoede
- osteoporose
- lage spiermassa en kracht
- micropenis
- gebrek aan potentie
- gebrek aan ejaculaat
- kleine niet-ingedaalde testikels
Kallmann-syndroom - behandeling
De behandeling van patiënten met het Kallmann-syndroom, en meer specifiek met hypogonadotroop hypogonadisme, hangt af van de leeftijd van de patiënt. Meestal begint de therapie met de toediening van testosteron.
Na een paar maanden kunt u tijdelijk stoppen met het gebruik van testosteron om te zien of de hypothalamus spontaan zijn natuurlijke functies heeft hervat.
Het aspect van mannelijke vruchtbaarheid is buitengewoon belangrijk bij de behandeling van hypogonadisme. Om de spermatogenese te stimuleren, d.w.z. de productie van mannelijke voortplantingscellen, worden humaan choriongonadotrofine (LH-equivalent) en menopauzaal gonadotrofine (FSH-equivalent) gebruikt. De meeste patiënten kunnen spermatogenese bereiken.
Patiënten die vroeg worden behandeld, hebben een betere kwaliteit van leven omdat ze zich goed ontwikkelen.
Hypogonadisme bij mannen - andere oorzaken
Hypogonadisme bij mannen kan het gevolg zijn van een aantal medische aandoeningen. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat de natuurlijke toestand van het mannelijk geslacht hypogonadisme is als gevolg van andropauze, d.w.z. de natuurlijke veroudering van het mannelijke voortplantingssysteem. Andere oorzaken van hypogonadisme zijn onder meer:
- aangeboren gebrek aan testikels
- testiculaire onderontwikkeling
- Klinefelter-syndroom
- bilateraal cryptorchisme
- testiculaire tumoren
- chemotherapie en bestralingstherapie
- testiculaire atrofie als gevolg van trauma of ontsteking
- hemochromatose
Factoren die in de hypofyse en hypothalamus optreden, kunnen ook hypogonadotroop hypogonadisme veroorzaken. Die zijn:
- hypothalamus- en hypofysetumoren
- sarcoïdose
- tuberculose
- leukemie infiltreert
- infecties
- ondervoeding
- verwondingen
- vasculaire defecten
- drugs gebruiken
Lees meer artikelen van deze auteur
