Androgeenongevoeligheidssyndroom (testiculair feminiserend syndroom, Morris-syndroom) is een van de meest voorkomende oorzaken van primaire amenorroe. Deze aandoening is nauw verwant aan androgeenongevoeligheid, die op zijn beurt een gevolg is van de genetische mutatie van de androgeenreceptor. Veranderingen op het niveau van genetica vinden plaats in de baarmoeder.
Het androgeenongevoeligheidssyndroom (testiculair feminiserend syndroom, Morris-syndroom) bestaat uit de aanwezigheid van de schaamlippen, vagina en clitoris, d.w.z. de vrouwelijke genitaliën, met de gelijktijdige aanwezigheid van testikels in de buikholte, d.w.z. typische mannelijke organen. Ondanks veranderingen op genetisch niveau is er geen bewijs van een overerving van de neiging om dit type pathologie te ontwikkelen.
De oorzaak van het Morris-syndroom is een mutatie van een specifieke groep receptoren, die de gevoeligheid van het lichaam voor circulerende androgenen volledig verandert. Dit vertaalt zich in een gebrek aan respons op het geproduceerde testosteron, meer bepaald vangen de weefsels de aanwezigheid van dit hormoon in het lichaam niet op. Testosteron is een typisch mannelijk hormoon dat wordt geassocieerd met de juiste ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken, d.w.z. testikels, penis, scrotum, en op latere leeftijd is het verantwoordelijk voor de juiste ontwikkeling van kenmerken, d.w.z. mannelijk haartype of een verandering in stemkleur.
Bij afwezigheid van weefselreactie op testosteron, overheersen vrouwelijke hormonen en oestrogenen in het lichaam, wat de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtsorganen bepaalt. Het teveel aan ongebruikt testosteron wordt tijdens chemische reacties omgezet in oestradiol, waardoor de werking van oestrogenen wordt versterkt.
Symptomen van testiculair feminiserend syndroom
De kenmerkende symptomen van androgeenongevoeligheid zijn:
- aanwezigheid van vrouwelijke genitaliën, d.w.z. schaamlippen, vagina, clitoris, wat wordt geïnterpreteerd als het vrouwelijk geslacht direct na de geboorte
- gebrek aan eierstokken, eileiders, baarmoeder
- de aanwezigheid van testikels
- gebrek aan externe mannelijke genitaliën: scrotum, penis
- vrouwelijk type haar
Het eerste symptoom dat zorg baart, is het uitblijven van de eerste menstruatie, wat soms de reden is om naar de gynaecoloog te gaan. De reden is de afwezigheid van de eierstokken en baarmoeder. De vagina is meestal erg kort en meestal blind.
Lees ook: Klinefelter-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling Ondine's vloek of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte Testen van geslachtshormonen bij vrouwen - normen. Wanneer hormonale tests doen?Morris-syndroom: behandeling
Behandeling van het veneuze feminiserende syndroom is buitengewoon moeilijk en vereist ervaring. Behalve chirurgische behandeling is psychologische zorg noodzakelijk, en in de meest ernstige gevallen zelfs een psychiater. Dit is nodig omdat anders zijn een voldoende reden is om zelfmoord te plegen.
Genderidentiteit is een vrij belangrijk aspect. Als de jongen, ondanks de aanwezigheid van interne mannelijke organen, overtuigd is van het andere geslacht, zou het mogelijk moeten zijn om de vrouwelijke kenmerken te benadrukken. De chirurgische methode kan de vagina herstellen, de testikels verwijderen. In een situatie waarin de jongen zich identificeert met het mannelijke geslacht, wordt plastische chirurgie aanbevolen om de mannelijke genitaliën te herstellen. Helaas heeft hormoontherapie, d.w.z. de aanvoer van testosteron, geen effect vanwege het gebrek aan gevoeligheid voor androgenen.
Androgeenongevoeligheidssyndroom: differentiatie
Primaire amenorroe zou een reden moeten zijn om andere ziekten uit te sluiten die een vergelijkbare manifestatie kunnen hebben. De mogelijkheid van bijvoorbeeld het syndroom van Turner, een genetische aandoening waarbij het ziektebeeld het gevolg is van de afwezigheid van het X-chromosoom, moet worden overwogen. Naast de afwezigheid van menstruatie worden meisjes met dit syndroom gekenmerkt door een korte gestalte, brede nek met zwemvliezen, wijd uit elkaar geplaatste tepels, valgusknieën of laag aflopende huidlijnen. hoofd. Een andere reden voor primaire amenorroe kunnen anatomische defecten van de vrouwelijke voortplantingsorganen zijn.
Bovendien moet de mogelijkheid van naast elkaar bestaan van endocriene stoornissen, zoals hypothyreoïdie of hormonale stoornissen op de hypothalamus-hypofyse-ovarium-as, worden overwogen.
Primaire amenorroe kan ook in verband worden gebracht met overmatige beperking van de calorische inhoud van maaltijden.
-sierpowata---przyczyny-dziedziczenie-objawy-i-leczenie.jpg)
