Het syndroom van Edwards is een zeldzame genetische aandoening die in het begin van de zwangerschap vaak leidt tot een spontane miskraam. Als een kind wordt geboren, kampt hij of zij met veel ziektes omdat de ziekte veel ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het syndroom van Edwards? Wat is de behandeling ervan? Is het syndroom van Edwards erfelijk?
Het syndroom van Edwards, of chromosoom 18-trisomie, is een genetische aandoening die leidt tot een complex van complexe geboorteafwijkingen. De ziekte veroorzaakt meestal een spontane miskraam tijdens de vroege zwangerschap. Slechts in sommige gevallen wordt een kind geboren (vaker meisjes dan jongens). Dan worstelt het met de defecten van veel organen.
De frequentie van het syndroom van Edwards wordt geschat op 1 op de 5.000 levendgeborenen. Het is dus het tweede meest voorkomende syndroom van genetische defecten, na het syndroom van Down, dat tot de autosomale trisomiegroep behoort.
Edwards-syndroom: oorzaken
Het syndroom van Edwards wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking, een verandering in het aantal chromosomen. In dit geval bestaat de genetische afwijking uit het verschijnen van een extra, derde, chromosoom 18 in het DNA.
De meest voorkomende oorzaken van trisomie van het 18e chromosoom zijn storingen in het gametogeneseproces. Tijdens de vorming van voortplantingscellen worden de chromosomen ten onrechte in beide gameten gescheiden. Eigenlijk zou elk van hen één chromosoom van een bepaald paar moeten hebben. Bij het syndroom van Edwards heeft een van de gameten aanvullend materiaal in de vorm van het tweede chromosoom van het 18e paar. Bijgevolg kan men na bevruchting een cel verkrijgen met 3 chromosomen van het 18e paar.
CONTROLEER >> Risicofactoren voor de ontwikkeling van het syndroom van Edwards
Edwards-syndroom: symptomen
Symptomen van het syndroom van Edwards zijn al te zien tijdens een prenataal onderzoek - 3D-echografie. Vervolgens vindt de arts het lage gewicht van de foetus en de abnormale ontwikkeling van het skeletstelsel, evenals defecten van het centrale zenuwstelsel.
Nadat de baby is geboren, wordt een syndroom van geboorteafwijkingen gediagnosticeerd, waaronder:
- laag geboorte gewicht
- afwijkingen in de structuur van de schedel, voornamelijk microcefalie en een prominente achterhoofdsknobbel. De meest voorkomende afwijking in de schedel is de choroïde plexuscyste. Het is een pathologisch vloeistofreservoir op het oppervlak van de hersenen, dat op zichzelf niet gevaarlijk is, maar een teken kan zijn van trisomie 18.
- gezichtsmisvormingen, waaronder: microstomie - abnormaal kleine mond, micrognatie - kleine kaak, hypertelorisme - wijd uit elkaar staande ogen
- misvormingen van ledematen (onontwikkelde duimen en nagels en misvormde voeten)
Een kenmerkend symptoom is dat de handen van de pasgeborene tot vuisten zijn gebald, waarbij de wijsvinger de resterende vingers overlapt en de vijfde vinger de vierde vinger.
Bovendien worden stoornissen van de functies van veel organen aangetroffen, voornamelijk het hart, de longen en de nieren.
Edwards-syndroom: diagnose
Prenatale diagnose maakt het mogelijk om deze complexe genetische ziekte op te sporen. Als de arts tijdens een echografisch onderzoek een grote hoeveelheid vruchtwater kan detecteren, wat zich manifesteert als een vergroting van de baarmoeder, kan dit wijzen op een syndroom. In dit geval is de volgende diagnostische stap meestal invasieve prenatale tests, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
CHECK >> Wat zijn invasieve prenatale tests?
In de postnatale periode zijn cytogenetische tests ook nodig om een definitieve diagnose te stellen.
Edwards-syndroom: behandeling
Baby's met het syndroom van Edwards sterven meestal in de eerste levensmaand, en slechts een paar overlevenden per jaar. Tot die tijd verkeert het kind vaak in een ernstige toestand en heeft het 24/7 specialistische zorg nodig.
Edwards-syndroom: overerving
Het syndroom van Edwards is niet erfelijk omdat de chromosomale afwijking onvoorspelbaar optreedt en niet wordt beïnvloed door het genetisch materiaal van de ouders.
Lees ook: Foetale genetische echografie: doel en verloop van de studie Genetische ziekten. Is abortus mogelijk in het geval van een genetische ziekte. GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
