Het Dandy-Walker-syndroom is een complex ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel, dat voornamelijk verband houdt met een onvolledige opleiding van de cerebellaire worm. Symptomen zoals hydrocephalus, abnormale spierspanning of nystagmus kunnen optreden in de loop van de ziekte. Heel vaak hebben patiënten ook last van aandoeningen van andere systemen dan het zenuwstelsel, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen of oogaandoeningen. Wat veroorzaakt het Dandy-Walker-syndroom en hoe wordt het behandeld?
Inhoudsopgave:
- Dandy-Walker-syndroom - oorzaken
- Dandy-Walker-syndroom - soorten defect
- Dandy-Walker-syndroom - symptomen
- Dandy-Walker-syndroom - andere afwijkingen
- Dandy-Walker-syndroom - diagnose
- Dandy-Walker-syndroom - behandeling
- Dandy-Walker-syndroom - prognose
Het Dandy-Walker-syndroom (Dandy-Walker-syndroom) is al relatief lang aanwezig in de medische literatuur - de eerste beschrijvingen van verwante aandoeningen verschenen in de literatuur aan het einde van de 19e eeuw.
Deze eenheid werd echter pas in de volgende eeuw nader onderzocht - in 1914 werden in zijn werken onregelmatigheden in verband met de ziekte beschreven door Walter Dandy en zijn collega, en in 1942 werden meer gedetailleerde beschrijvingen van gerelateerde anatomische afwijkingen gepubliceerd, samen met een andere auteur, door Arthur Walker.
Uiteindelijk werd de naam van het Dandy-Walker-syndroom in 1954 voorgesteld door een Duitse psychiater, Clemens Benda, en de persoon wordt tot op de dag van vandaag met deze naam aangeduid.
Volgens de statistieken treft het Dandy-Walker-syndroom één op de 25.000 tot 50.000 levendgeborenen. Het is naar verluidt iets vaker voor bij meisjes.
Dandy-Walker-syndroom - oorzaken
De fundamentele afwijkingen die verband houden met de ziekte zijn onderontwikkeling van de cerebellaire worm, dilatatie van het vierde ventrikel, aanwezigheid van cysten in de achterste schedelholte en verhoging van de cerebellaire tent en cerebrale sinussen.
Wat echter de exacte redenen zijn voor deze onregelmatigheden, is tot op heden niet duidelijk vast te stellen.
Hoogstwaarschijnlijk wordt de ziekte veroorzaakt door verstoringen in de migratie- en differentiatieprocessen van cellen van het centrale zenuwstelsel, die relatief vroeg plaatsvinden, rond de 5-6. week van het foetale leven.
Theorieën over de pathogenese van het syndroom richten zich primair op de deelname van verschillende genen aan de ontwikkeling ervan. Soms wordt een familiair voorkomen van deze persoon waargenomen - dan wordt het overgeërfd en is het autosomaal recessief.
Het naast elkaar bestaan van het Dandy-Walker-syndroom met andere genetische ziekten is ook merkbaar, waaronder met PHACE-associatie, Edwards-syndroom en Patau-syndroom.
Dandy-Walker-syndroom - soorten defect
Vanwege wat precies de afwijkingen bij de patiënt verschijnen, zijn er verschillende soorten ziekten, namelijk:
- typisch Dandy-Walker-syndroom, Dandy-Walker-misvorming (hierboven beschreven),
- Dandy-Walker-variant misvorming (Dandy-Walker-variant, waarbij er sprake is van onderontwikkeling van het cerebellum, de worm en de uitzetting van het IV-ventrikel, zonder de gelijktijdige verwijding van de achterhersenstructuren),
- vergroot groot reservoir (mega cisterna magna, waar het grote reservoir is verbreed en de IV-kamer en de cerebellaire worm een normale structuur hebben).
Dandy-Walker-syndroom - symptomen
De meest kenmerkende afwijking van het Dandy-Walker-syndroom is hydrocephalus, die voorkomt bij tot 80% van de patiënten met de typische vorm van de ziekte.
Het ontwikkelt zich meestal in het eerste levensjaar van de patiënt en treedt meestal op binnen drie maanden na de geboorte. De tekenen dat een kind hydrocephalus heeft, kunnen zijn:
- verhoogde hoofdomtrek
- braken
- overmatige slaperigheid
- prikkelbaarheid
- toevallen
Naarmate de tijd verstrijkt vanaf de geboorte, ontwikkelen patiënten steeds meer symptomen van het Dandy-Walker-syndroom. Allereerst zijn er verschillende neurologische symptomen, zoals:
- abnormale spierspanning (deze kan zowel verzwakt als verhoogd zijn)
- nystagmus
- spraakstoornissen
- loopstoornis
- evenwichtsstoornissen
- ademhalingsstoornissen (treden op bij degenen die lijden aan schade aan het ademhalingscentrum in de hersenstam)
Hier moet ook worden vermeld dat bij de meeste patiënten met het Dandy-Walker-syndroom de psychomotorische ontwikkeling vertraagt, bovendien heeft ongeveer de helft van de patiënten uiteindelijk een verstandelijke beperking.
Dandy-Walker-syndroom - andere afwijkingen
Patiënten met het Dandy-Walker-syndroom worstelen, afgezien van neurologische symptomen, vaak met veel andere problemen van andere organen. De meest voorkomende pathologieën die verband houden met de defecten van het zenuwstelsel zijn:
- hartafwijkingen (bijv. open ductus arteriosus, aortacoarctatie, atriale septumdefecten)
- oogziekten (waaronder cataracten, dysplasie van de oogzenuw of bijziendheid)
- psychische stoornissen (dit kunnen gedragsstoornissen zijn, maar ook bipolaire stoornis, psychotische stoornissen en hyperkinetische stoornissen)
- houdingsafwijkingen (bijv. scoliose)
Dandy-Walker-syndroom - diagnose
Bij een patiënt met verdenking op het Dandy-Walker-syndroom, is het belangrijkste om beeldvormingsonderzoeken van het hoofd uit te voeren - computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming.
Hun resultaten maken het mogelijk om afwijkingen van de anatomie van het zenuwstelsel die kenmerkend zijn voor deze persoon te detecteren, en bovendien zijn deze tests ook belangrijk voor het bepalen van het verloop van de behandeling.
Meestal wordt het Dandy-Walker-syndroom gediagnosticeerd nadat de baby is geboren, maar het is soms mogelijk om de ziekte te identificeren tijdens de periode van intra-uterien leven - een echografie kan zelfs voor dit doel worden gebruikt, maar het voorkeursonderzoek is magnetische resonantiebeeldvorming van de foetus, wat een veel nauwkeurigere beeldvorming mogelijk maakt structuren van het centrale zenuwstelsel.
Dandy-Walker-syndroom - behandeling
Bij de behandeling van het Dandy-Walker-syndroom is het belangrijkste om mogelijke hydrocephalus onder controle te houden - het probleem kan resulteren in een toename van de intracraniale druk, wat permanente schade aan het zenuwweefsel kan veroorzaken.
Om dergelijke risico's te voorkomen, wordt een chirurgische behandeling gebruikt, meestal gebaseerd op het inbrengen van een klep bij de patiënt, om overtollig hersenvocht uit de schedel af te voeren.
Af en toe wordt neuro-endoscopische ventriculostomie van het III-ventrikel gebruikt - deze methode vermijdt de introductie van een klep om overtollig vocht in de patiënt af te voeren, maar het heeft enkele beperkingen (het is zelden effectief, bijvoorbeeld bij patiënten met een aangeboren niet-communicerende hydrocephalus).
De resterende therapeutische interventies die worden geïmplementeerd bij patiënten met het Dandy-Walker-syndroom, zijn afhankelijk van welke problemen er precies bij hen optreden.
Regelmatige revalidatie en ondersteuning bij vroege ontwikkeling worden aanbevolen voor patiënten.
Bij bijvoorbeeld hartafwijkingen kan het nodig zijn om deze operatief te corrigeren.
Dandy-Walker-syndroom - prognose
De prognose van patiënten met het Dandy-Walker-syndroom hangt voornamelijk af van twee aspecten: of ze hydrocephalus ontwikkelen en of deze op de juiste manier zal worden behandeld, en welke aanvullende defecten er bij patiënten zullen optreden.
Over het algemeen varieert de perinatale mortaliteit voor deze eenheid van 30% tot iets meer dan 50%.
De prognose op lange termijn - vanwege de diversiteit van het klinische beeld - is erg moeilijk in te schatten.
Bronnen:
- Oleksy M., Krajewska M., Klinisch beeld van het Dandy-Walker-syndroom met een casusrapport in het licht van de huidige behandelingsmethoden voor hydrocephalus, Practical Neurolingwistyka 2016, nr. 2, 14-26 - online toegang
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker-syndroom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online toegang
- Haddadi K. et al.: Dandy-Walker-syndroom: een overzicht van nieuwe diagnose en beheer bij kinderen, J Pediatr Rev. 2018 juli; 6 (2): e63486 - online toegang
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online toegang
Lees meer artikelen van deze auteur
