Mijn dochter heeft het Rett-syndroom. Nu ben ik 8 weken zwanger - moet ik genetische tests doen, want ik moet toegeven dat ik bang ben om weer Rett te krijgen, hoewel ik weet dat de kans op deze ziekte opnieuw erg klein is. Dank u.
EEN PERSOONLIJK INTERVIEW met een gespecialiseerd klinisch geneticus is noodzakelijk. Ik neem aan dat uw dochter een moleculaire test van het MECP2-gen heeft ondergaan, wat de klinische diagnose van het syndroom heeft bevestigd. Alleen als de mutatie van de dochter is geïdentificeerd, is een mogelijke prenatale diagnose mogelijk. Om mogelijke indicaties voor prenatale tests te bespreken, moet u DRINGEND contact opnemen met een genetische kliniek, bij voorkeur die waar de genetische tests van uw dochter zijn uitgevoerd. Als er een beslissing wordt genomen over een prenatale test, zal het hoogstwaarschijnlijk een trofoblastbiopsie zijn, uitgevoerd rond week 12 van de zwangerschap.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
-na-udach-porada-eksperta.jpg)
