Het defecte BRCA1-gen was de oorzaak van de preventieve borstamputatie van Angelina Jolie. Is BRCA1-mutatie echt zo gevaarlijk? Wie moet genetische tests ondergaan?
Het defecte BRCA1-gen treft ongeveer 1 op de 1.000 patiënten bij wie borstkanker is vastgesteld. Bij vrouwen die het gemuteerde gen dragen, is het risico op kanker echter 30-80 procent voor borstkanker, 11-40 procent voor eierstokkanker en ongeveer 10 procent voor eileiders- en peritoneale kanker.
Lees meer over het defecte BRCA1-gen. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt
Defect BRCA1-gen: erfelijke mutatie
De BRCA1-mutatie is een erfelijke mutatie, daarom lopen vrouwen met een familiegeschiedenis van eierstok- en borstkanker bij vrouwen en colorectale, prostaat- of borstkanker bij mannelijke voorouders een bijzonder risico. Houd er rekening mee dat de aanwezigheid van een genmutatie niet altijd tot kanker leidt.
Defect BRCA1-gen: wie zou moeten testen?
De test voor het gemuteerde BRCA1-gen moet worden uitgevoerd door elke vrouw ouder dan 25 jaar met een familiegeschiedenis van zelfs maar één borst- of eierstokkanker. Het is ook de moeite waard om het te doen als er geen dergelijke mensen waren. Het defecte BRCA-gen kan worden overgeërfd van zowel de moeder als de grootmoeder - ook van de vader, die zelf geen borstkanker heeft en de overdracht van defect genetisch materiaal bemiddelt. Vrouwen die:
- gevallen van kwaadaardige tumoren in de familie hebben gehad
- familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker vóór de leeftijd van 50 jaar
- anticonceptie gebruiken
- veranderingen in hun borsten hebben
Defect BRCA1-gen: waar te testen?
De test op de aanwezigheid van het defecte BRCA1-gen kan in laboratoria in heel Polen worden uitgevoerd. Het is echter het beste om het in een van de oncologische genetische klinieken te doen. Voor deze test heeft u geen verwijzing nodig. Als u tot de groep patiënten met erfelijke lasten behoort, kunt u dit gratis doen, als u geen risico loopt, moet u ongeveer PLN 300 betalen. Adressen van de kliniek vindt u op www.genetyka.com. Als het testresultaat de aanwezigheid van een gemuteerd BRCA1-gen bevestigt, moet u regelmatig tests ondergaan en de instructies van de arts strikt opvolgen.
Lees ook: Preventieve borstamputatie: indicaties, verloop en effectiviteit van preventieve borstamputatie ... Tumormarkers (tumorantigenen) - stoffen die in het bloed van ziekten aanwezig zijn ... Hoe een goed genetisch laboratorium kiezen? Eierstokkanker: de ontwikkeling ervan kan worden geremd door anti-angiogene therapie
