Hallo mevrouw dokter! Mijn vader stierf op 48-jarige leeftijd aan longkanker, van jongs af aan had hij anale jeuk, waarvoor hij vanaf zijn jeugd werd behandeld, en tot het einde van zijn dagen konden de artsen er geen diagnose van stellen. Ik worstel al enkele jaren met dit probleem en ik kan het niet aan (aambeien waren uitgesloten). Ik had een colonoscopie en daaruit bleek niets, alleen gassen, die ik net als hij had. Ik vraag me nu al af of dit geen genetische ziekte is?
Anale pruritus is een relatief veel voorkomend medisch probleem en in sommige gevallen kan de oorzaak niet worden vastgesteld. Zoals ik het begrijp, komt jeuk alleen voor rond de anus en heb je al veel specialisten geraadpleegd. Zeker, bij de differentiële diagnose is het de moeite waard om zeldzamere oorzaken in overweging te nemen, bijvoorbeeld bloedarmoede veroorzaakt door ijzertekort, coeliakie, huidamyloïdose of schimmelinfectie in dit gebied (komt vooral voor bij mensen met diabetes) - dit is een taak voor een ervaren internist. Er zijn natuurlijk genetisch bepaalde ziekten waarbij jeuk een van de vele symptomen is. In de medische literatuur vindt u ook beschrijvingen van families met pruritus in verschillende delen van het lichaam als een geïsoleerd symptoom. Op dit moment is het nog niet mogelijk om een genetische test in deze richting uit te voeren.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
