Thalassemie (schildkliercelanemie) is een groep van genetisch bepaalde anemie (anemie) die kan leiden tot de onderontwikkeling van een kind en zelfs tot de dood in utero. Wat zijn de oorzaken en symptomen van thalassemie? Wat is de behandeling?
Thalassemie (schildkliercelanemie) is een groep van genetisch bepaalde hemolytische anemie, dat wil zeggen anemie waarbij er een snelle en overmatige afbraak van rode bloedcellen (erytrocyten) is.
Thalassemieën komen voornamelijk voor in de Middellandse Zee, Afrika en Azië. Naar schatting 4,83 procent. de algemene bevolking van de wereld draagt het gen voor een van de vormen van thalassemie. Geschat wordt dat in de komende 20 jaar het aantal geboorten met een openlijke vorm van deze ziekte in de wereld 900.000 zal bedragen, daarom wordt het behandeld als een ernstig gezondheidsprobleem.
Thalassemie - oorzaken
De oorzaak van thalassemie is een defect in het gen dat informatie bevat over de structuur van het hemoglobinemolecuul - het rode bloedpigment dat verantwoordelijk is voor zuurstoftransport.
Hemoglobine bestaat uit heem en een envelop genaamd globinekettingen. Als gevolg van een genetisch defect is de productie van dit laatste verstoord. Het gevolg is de vernietiging van rode bloedcellen in het merg en de milt, en verdere ontwikkeling van bloedarmoede. Er zijn vijf soorten globineketens, maar de ziekte leidt meestal tot een vermindering van de productie van alfa- en bètaketens, daarom worden twee vormen van de ziekte onderscheiden: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, waarbij de laatste de meest voorkomende is.
De ziekte wordt in de meeste gevallen op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat een kind, om ziek te worden, defecte genen van beide ouders moet krijgen.
Thalassemie - symptomen
Er zijn twee vormen van bèta-thalassemie:
- mild - meestal asymptomatisch. Aan het einde van het eerste levensjaar kan een kind een vergrote milt krijgen
- Ernstig - Cooley's anemie - geelzucht verschijnt onmiddellijk na de geboorte, vergroting van de milt en lever, huidzweren in de enkels Kenmerkend is een grote buik (in medische terminologie hepatosplenomegalie) en de zogenaamde Mongoïde gezicht (maxillaire hypertrofie met uitsteeksel van de bovenste snijtanden naar voren)
Bij de meest ernstige vorm van thalassemie, alfa-thalassemie, kan de volledige afwezigheid van alfaketens leiden tot overlijden in de baarmoeder (of kort na de geboorte) of tot algemene zwelling van de foetus.
Thalassemie - diagnose
Als thalassemie wordt vermoed, wordt een bloedbeeld en beenmergonderzoek uitgevoerd. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld op basis van de hemoglobine-elektroforese-test (hoge concentratie van HbF - hemoglobine optredend tijdens het foetale leven). Genetische tests spelen ook een zeer belangrijke rol bij de diagnose van thalassemie.
Thalassemie - behandeling
Er is geen behandeling nodig voor milde bèta-thalassemie. Bloed wordt getransfundeerd bij patiënten met Cooley's anemie. Mogelijk moet u ook uw foliumzuur-, vitamine C- en zinktekorten aanvullen. In sommige gevallen kan de arts besluiten de milt te verwijderen.
Bibliografie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderne diagnose van thalassemie bij kinderen - eigen ervaring, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, deel 4, nr. 3
Inwendige ziekten, uitgegeven door Szczeklik A., Krakau 2006, deel 2
Lees ook: Sikkelcelanemie (anemie) - oorzaken, overerving, symptomen en behandeling Aangeboren sferocytose: oorzaken, symptomen en behandeling Pernicieuze anemie (anemie): oorzaken en symptomen. Ziekte van Addison-Bierme ...
