Progeria (van Griekse vroegtijdige ouderdom) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam extreem snel veroudert. Dit is ook de vertaling van de Griekse naam: vroegtijdige ouderdom. Progeria is een genetische ziekte waarvan de oorzaken nog niet zijn opgehelderd. Het is alleen bekend dat progeria ontstaat als gevolg van mutaties van laminae - eiwitten die zich in celkernen bevinden.
Progeria heeft, hoewel het mechanisme van de ziekteontwikkeling vergelijkbaar is, twee hoofdvariëteiten: progeria bij kinderen komt voor in de vorm van het Hutchinson-Gilford-syndroom en progeria bij volwassenen komt voor in de vorm van het Werner-syndroom. Het verschil tussen hen is het moment waarop ze in iemands leven verschijnen.
Progeria bij kinderen staat bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom
Hutchinson-Gilford progeria, zo genoemd naar de namen van de artsen die deze vreemde aandoening hebben bestudeerd, manifesteert zich bij jonge kinderen, meestal wanneer ze een jaar worden. Kinderen die bij de geboorte met progeria zijn belast, hebben meestal een normaal lichaamsgewicht en in de eerste twaalf maanden van hun leven - afgezien van mogelijke aanhoudende veranderingen (eczeem en roodheid) op de huid, is de ziekte asymptomatisch. Ouders beginnen het bestaan ervan te vermoeden wanneer de huid van het kind verslapt, de eerste rimpels erop worden gevormd, haar valt uit, het kind laat tandjes krijgt, niet groeit en niet goed aankomt. Dit gebeurt meestal in het tweede levensjaar. In de daaropvolgende jaren vinden meer ingrijpende veranderingen plaats: het kind is klein en slank, maar heeft een onevenredig groot hoofd met een ingetrokken, onderontwikkelde onderkaak, die vaak geen tanden bevat, heldere aderen op de hoofdhuid, uitpuilende ogen. De borst heeft een onregelmatige vorm, de sleutelbeenderen zijn kort, de heupen zijn valgus. De gewrichten steken duidelijk uit op de magere ledematen. De huid is dun en droog, met vermenigvuldigde rimpels en vlekken die typisch zijn voor ouderdom. Het komt voor dat jonge mensen lijden aan osteoporose op ongebruikelijke plaatsen - meestal in de lange botten van de benen. Calciumafzettingen worden ook aangetroffen in zachte weefsels, en de droge huid bevordert de vorming van zweren rond de ellebogen, enkels en voeten. Het kind is niet geslachtsrijp, heeft een hoge, piepende stem. Zijn mentale ontwikkeling verloopt echter soepel en soms worden zelfs bovengemiddelde talenten geobserveerd.
Belangrijk
In de loop van het leven onthult een jongere die lijdt aan progeria ziekten die kenmerkend zijn voor oudere mensen: artritis en aderverkalking veroorzaken verstijving van de gewrichten, reumatische problemen treden op en kanker ontwikkelt zich. Veranderingen in de bloedbaan door het hele lichaam veroorzaken problemen met de bloedsomloop en verharding van de aderen. Progressieve atherosclerose van de coronaire en cerebrale vaten resulteert meestal in een hartaanval of beroerte met overlijden. Jongeren die door progeria worden getroffen, leven gemiddeld rond de 12-13 jaar.
Lees ook: Porfyrie: oorzaken, symptomen, behandeling Het syndroom van Edwards - het risico op late MATERNITY MANNELIJKE GENETISCHE ZIEKTEN, of wat een zoon erft van zijn vaderProgeria bij volwassenen wordt het syndroom van Werner genoemd
Volwassen progeria wordt het Werner-syndroom genoemd. De eerste symptomen zijn merkbaar tijdens de adolescentie en verschijnen allemaal in de jaren twintig. En hoewel wetenschappers nog niet hebben vastgesteld of de aandoening het normale verouderingsproces echt versnelt of er gewoon op lijkt, is het effect dat een persoon met het Werner-syndroom binnen een jaar 7-8 jaar oud wordt. Dus hij sterft snel.
BelangrijkProgeria is een zeldzame en onderkende ziekte, hoewel wetenschappers er vooral in geïnteresseerd zijn, omdat ze geloven dat onderzoek de mechanismen van het natuurlijke verouderingsproces kan onthullen. Helaas is er tot nu toe geen remedie voor uitgevonden en zijn er geen eenduidige therapieprincipes geformuleerd. Alleen fysiotherapie wordt gebruikt om het snel verouderende organisme te verbeteren.
