Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte, met symptomen als fotofobie. Om deze reden werd het ooit geassocieerd met vampirisme. Porfyrie kent vele soorten, het is ongeneeslijk, maar we weten al hoe we de effecten en ernstige, soms fatale aanvallen kunnen verzachten. Wat zijn de oorzaken en symptomen van porfyrie? Hoe verloopt de behandeling?
Inhoudsopgave
- Porphyrias - classificatie
- Acute intermitterende porfyrie
- Gemengde porfyrie
- Late cutane porfyrie
Porfyrieën zijn een groep genetische stofwisselingsziekten die verband houden met aandoeningen van de heemsynthese en resulteren in de ophoping van overmatige hoeveelheden porfyrines of hun voorlopers in het lichaam. Het meeste heem wordt gesynthetiseerd in cellen van de erythroblastische lijn om te worden gebruikt bij de productie van hemoglobine. Al het andere wordt in de lever gesynthetiseerd.
Porphyrias - classificatie
We verdelen porfyrieën volgens het orgaan waarin het enzymatische defect werd onthuld:
- Erytropoëtische porfyrie - aandoeningen die voornamelijk de huid aantasten
- hepatische porfyrie - aandoeningen van het zenuwstelsel
Een andere manier van verdelen is gebaseerd op het beloop van de ziekte en maakt onderscheid tussen:
- acute porfyrie zoals: acute intermitterende porfyrie, ALA-dehydratasedeficiëntie, congenitale coproporfyrie, gemengde porfyrie
- cutane porfyrie, bijvoorbeeld: cutane late porfyrie, hepato-erytropoëtische porfyrie, erytropoëtische protoporfyrie en congenitale erytropoëtische porfyrie
Acute intermitterende porfyrie
Intermitterende acute porfyrie is de meest voorkomende acute porfyrie. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door een tekort aan porfoblinogeen deaminase.
Acute intermitterende porfyrie - symptomen:
De ziekte is in veel gevallen asymptomatisch. Factoren die de synthese van porfyrines verhogen, zoals voorbehoedsmiddelen, alcohol, roken of marihuana, een afslankdieet, infectie, stress, chirurgie, sommige medicijnen, dragen bij aan het opwekken van een aanval. Veel voorkomende symptomen zijn:
- paroxismale buikpijn met braken en diarree of obstipatie
- neuropathieën, verlamming en hyperalgesie
- plasproblemen
- koorts, meer zweten
- tachycardie
- hypertensie
- mentale symptomen die een dreigende aanval kunnen aankondigen, zoals verwarring, slapeloosheid, angst, depressie en hallucinaties
Acute intermitterende porfyrie - diagnose
De meest bruikbare parameter voor de diagnose van deze aandoening is de verhoogde uitscheiding van ALA en PBG in de urine tijdens een aanval. Andere ondersteunende onderzoeken zijn onder meer:
- bloedtesten die gewoonlijk hyponatriëmie, hypomagnesiëmie en leukocytose laten zien
- enzymatische test om de vermindering van PBG-deaminase-activiteit aan te tonen
- EKG
- Buik röntgenfoto
Acute intermitterende porfyrie - behandeling
Het is erg belangrijk om factoren te vermijden die de porfyrinesynthese verhogen en aanvallen uitlokken. Elke patiënt moet bekend zijn met de lijst met medicijnen die niet mogen worden ingenomen, en voor een geschikt dieet zorgen dat voldoende calorieën en koolhydraten bevat.
Bij een acute aanval dient de patiënt zich te melden bij het ziekenhuis. Symptomatische medicijnen zijn:
- pijnstillers zoals paracetamol en opioïde analgetica
- geneesmiddelen voor hoge bloeddruk in de vorm van bètablokkers
- geneesmiddelen tegen misselijkheid en braken: fenothiazines, ondansetron
- bij de behandeling van infecties worden de volgende gebruikt: penicillines, cefalosporines, aminoglycosiden
Gemengde porfyrie
Gemengde porfyrie is de meest voorkomende ziekte in Zuid-Afrika. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van protoporfyrinogeen oxidase.
Gemengde porfyrie - symptomen
Een van de symptomen van porfyrie is vaak overgevoeligheid voor zonlicht, wat in het verleden met vampiers werd geassocieerd. Andere symptomen zijn de karakteristieke neurovasculaire symptomen:
- paroxysmale buikpijn
- neuropathieën en verlamming
Gemengde porfyrie - diagnose
De tests die worden uitgevoerd om gemengde porfyrie te diagnosticeren, zijn onder meer:
- urinetest met verhoogde uitscheiding van ALA, PBG en coproporfyrine
- de studie van uitwerpselen wordt ook gekenmerkt door een toename van de uitscheiding van coproporfyrines, evenals protoporfyrines
- studie van de fluorescentie-emissie van het plasmaporfyrine spectrum
Gemengde porfyrie - behandeling
De behandeling voor gemengde porfyrie is dezelfde als voor acute intermitterende porfyrie.
Late cutane porfyrie
Cutane late porfyrie is de meest voorkomende porfyrie in Europa. Het kan een verworven ziekte zijn of een autosomaal dominante overerving. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan uroporfyrinogeen decarboxylase. Het gevolg hiervan is de ophoping van uroporfyrine en het 7-carboxylporfyrine. IJzer hoopt zich ook op in hepatocyten.
Late cutane porfyrie - symptomen
Late cutane porfyrie kan asymptomatisch zijn of zich voornamelijk manifesteren in de vorm van huidlaesies zoals;
- gevoeligheid van de huid voor licht, wat blaren en blaarvorming veroorzaakt, vooral in het gezicht, de achterkant van de handen en voeten, en op de onderbenen en onderarmen
- erosies
- atrofische veranderingen
- littekens
- verkleuring van de huid
- hirsutisme
Naast huidsymptomen kan leververgroting optreden. De verworven vorm van deze porfyrie wordt onthuld als gevolg van alcoholmisbruik, het gebruik van voorbehoedsmiddelen, ijzersupplementen of tijdens een infectie.
Late cutane porfyrie - diagnose
De belangrijkste tests die de aanwezigheid van de ziekte aantonen, zijn:
- ontlastingstest die de uitscheiding van isocoproporfyrine aantoont
- urinetest die urine-uitscheiding van uroporfyrines en 7-carboxylporfyrines aantoont
Onder andere aanbevolen onderzoeken zijn:
- studie van de biochemische kenmerken van leverschade
- bloedtest voor hoge ijzer- en ferritinespiegels
- histologisch onderzoek van de lever
Late cutane porfyrie - behandeling
Net als bij andere porfyrie, is het belangrijk om factoren te vermijden die de haemsynthese versterken.
Bovendien wordt bloeddepletie gebruikt om de ijzervoorraden in de lever te verminderen. Meestal wordt tijdens een enkele behandeling ongeveer 450 ml bloed gedruppeld. Als deze methode gecontra-indiceerd is, kan behandeling met chloroquinesulfaat worden gebruikt.
Bibliografie:
- Interna Szczeklik 2019 bewerkt door Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
-na-udach-porada-eksperta.jpg)
