Het Beals-syndroom is ook bekend als aangeboren contractuur arachnodactylie of het Beals-Hecht-syndroom. De essentie van de ziekte zijn afwijkingen in de structuur van het skelet en de spieren. Het gevaarlijkste is de misvorming van de wervelkolom, die de organen in de borstkas verplettert, inclusief de longen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Beals-syndroom? Wat is de behandeling?
Het Beals-syndroom wordt ook wel congenitale contractuur arachnodactylie, artrogrypose, distaal (type 9), Beals-Hecht-syndroom genoemd, is een zeldzame ziekte, waarvan de essentie afwijkingen zijn in de structuur van het skelet en de spieren.
Het Beals-syndroom komt wereldwijd voor met een frequentie van minder dan 1: 10.000. Het is echter moeilijk om de feitelijke incidentie van het Beals-syndroom in de algemene bevolking vast te stellen, omdat het sterk lijkt op het meer bekende Marfan-syndroom (het fenotype van het Beals-syndroom overlapt met het fenotype van het Marfan-syndroom).
Naar schatting zijn er wereldwijd slechts 150 mensen met dit Beals-syndroom. Waaronder slechts 4 in Polen.
Inhoudsopgave:
- Beals-syndroom - oorzaken
- Beals-syndroom - symptomen
- Beals-syndroom - diagnose
- Beals-syndroom - behandeling
Beals-syndroom - oorzaken
Het Beals-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor fibrilline 2 (FBN2) op chromosoom 15q.23. Type 2 fibrine speelt een rol in de vroege perioden van elastische vezelvorming.
Fibrilline-2 bindt zich aan eiwitten en andere moleculen om filamenteuze vezels te vormen, microfibrillen genaamd, die het bindweefsel in de gewrichten en organen van het lichaam kracht en flexibiliteit geven. Bovendien reguleren microfibrillen de activiteit van groeifactoren, waardoor de groei en reconstructie van weefsels door het hele lichaam mogelijk wordt.
Het Beals-syndroom is een autosomaal dominante ziekte. Dit betekent dat een persoon één correcte kopie en één gewijzigde kopie van het gen erft. De gewijzigde kopie van het gen domineert echter of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor wordt de persoon getroffen door een genetische aandoening.
In sommige gevallen kan het echter een spontane genetische mutatie zijn die voor het eerst in de familie voorkomt.
Beals-syndroom - symptomen
- gewrichtscontracturen - wat onder andere het vrije verkeer aanzienlijk beperkt in de heupen, knieën, enkels en ellebogen
- langwerpige ledematen (dolichostenomelia)
- abnormaal lange vingers en tenen (arachnodactylie)
- permanente flexie van de vingers en tenen (camptodactylie)
- kyfoscoliose - soms kan de wervelkolom worden gebogen zodat deze de organen in de borst verplettert, inclusief de longen
LEES MOET! Karolka doodt zijn eigen ruggengraat. Ik heb 3 miljoen PLN nodig voor de operatie
- kraaienborst - het borstbeen is naar voren gebogen, zoals bij een kip
- korte nek
- klompvoet
- "verfrommelde" oren - de oorschelp heeft een ongewoon gevouwen structuur
Er zijn ook defecten aan het hart (mitralisklepinsufficiëntie, mitralisklepprolaps-syndroom), het spijsverteringsstelsel (slokdarm- en duodenale obstructie, intestinale marlotatie), evenals het gezichtsvermogen (keratoconus en bijziendheid).
Lees ook: Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame ziekte g ... Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van kinderen met trisomie c ... Edwards 'syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling met het syndroom van EdwardsBeals-syndroom - diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen en genetische tests. Het Beals-syndroom moet worden onderscheiden van andere genetische ziekten. Naast het reeds genoemde Marfan-syndroom zijn dit ook artrogrypose, Gordonsyndroom, homocystinurie en Stickler-syndroom.
Beals-syndroom - behandeling
Vanwege het feit dat het een genetische ziekte is, is er geen mogelijkheid tot causale behandeling. Er is alleen symptomatische behandeling.
Het kind heeft de zorg nodig van specialisten op verschillende gebieden:
- genetica
- kinderarts
- cardioloog (vanwege hartafwijkingen)
- orthopeed
- een oogarts (vanwege visuele beperking)
- chirurg (krommingen van de wervelkolom zijn over het algemeen ernstig en vereisen een operatie)
- revalidator (revalidatie is noodzakelijk vanwege contracturen)
Bibliografie:
- Congenitale contracturale arachnodactylie, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Congenitale contracturale arachnodactylie, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTHROGRYPOSE, DISTAAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
