Ik heb de heterozygote mutatie MTHFR 677, ik heb een gezonde 15-jarige zoon, maar ik weet niet of hij hetzelfde defect heeft als ik. Moet ik mijn zoon hiervoor laten testen? Dit jaar heb ik twee miskramen gehad (een zwangerschap stierf in 8 weken). Heb ik gezien de mutatie en mijn leeftijd (36) een kans op een gezond kind?
Tijdens de zwangerschap moet de gynaecoloog antistollingsbehandeling overwegen, maar het is noodzakelijk om andere oorzaken van een miskraam dan MTHFR te analyseren. Het is noodzakelijk om foliumzuur in te nemen. Het is niet nodig om de zoon te onderzoeken - bij afwezigheid van symptomen -.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
