Macrocefalie (grote kop): oorzaken, symptomen, behandeling

Macrocefalie, ook wel macrocefalie genoemd, is een ontwikkelingsstoornis waarvan het meest kenmerkende symptoom een ​​vergrote hoofdomtrek is (boven het 97e percentiel). De oorzaken van macrocefalie zijn voornamelijk genetische ziekten en stofwisselingsziekten. Met een vroege diagnose kunt u de oorzaak van de ziekte sneller identificeren en de behandeling starten.

Macrocefalie is een ontwikkelingsstoornis die een van de elementen kan zijn waaruit de syndromen van aangeboren afwijkingen en genetische ziekten bestaan, het kan alleen voorkomen of het kan afzonderlijk en in families voorkomen. De oorzaak van macrocefalie kan hydrocephalus zijn. Het wordt vaak in de baarmoeder gedetecteerd tijdens echografisch onderzoek. De hoofdmeting wordt telkens tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap en direct na de bevalling uitgevoerd. Het hoofd van een pasgeboren baby wordt gemeten vanaf de supraorbitale schachten tot aan het achterste deel van het achterhoofdsbeen. Als het meetresultaat significant hoger is (boven het 97e percentiel op het percentielraster) dan de vastgestelde norm voor een bepaalde leeftijd en geslacht, kan dit duiden op een groot hoofd.

Allereerst omvat diagnostiek tests om hydrocephalus te bevestigen of uit te sluiten, met als symptoom vergroting van de hoofdomtrek. De ziekte is het gevolg van overmatige ophoping van hersenvocht in het ventriculaire systeem van de hersenen en het is dan noodzakelijk om onder andere tomografie of magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen, transcraniële echografie, cysternografie of onderzoek van het hersenvocht. Andere medische aandoeningen waarbij macrocefalie een van de symptomen is, zijn onder meer:

• Het Sotos-syndroom, ook bekend als cerebraal gigantisme, is een zeldzame genetische ziekte. Bij jonge kinderen worden verminderde spierspanning, vertraagde ontwikkeling en neurologische problemen opgemerkt. Naast de grotere hoofdomtrek zijn andere karakteristieke uiterlijke kenmerken van het Sotos-syndroom een ​​hoog voorhoofd, hypertelorisme, d.w.z. grote afstand tussen de oogkassen, een kleine onderkaak, een prominente kin en bochten in het frontale gebied en bij de slapen.
• Cowden-syndroom - is een aandoening die verband houdt met verschillende erfelijke genetische mutaties. Als gevolg hiervan neemt het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker toe, waaronder voor schildklierkanker, blaaskanker en bij vrouwen bovendien borstkanker of baarmoederkanker. Macrocefalie bij het Cowden-syndroom komt voor als een van de symptomen (bij ongeveer 40% van de patiënten).
• Alexander-syndroom - een ziekte van het centrale zenuwstelsel, waarvan de kenmerkende symptomen zijn: groot hoofd, hydrocephalus, epileptische aanvallen, psychomotorische retardatie. De diagnose wordt bevestigd door tomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd, waarbij veranderingen in de witte stof van de hersenen zichtbaar zijn.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom - een uiterst zeldzame ziekte veroorzaakt door een mutatie van een van de genen. De externe symptomen van de ziekte omvatten, naast macrocefalie, de aanwezigheid van lipomen, poliepen en huidlaesies.
• Lujan-Fryns-syndroom - een genetisch bepaalde ziekte die onder andere wordt veroorzaakt door tot ontwikkelingsachterstand. Kenmerkende kenmerken zijn een groot hoofd, maar ook een kleine onderkaak, hoog voorhoofd, niet volledig ontwikkelde kaak, meestal lang.
• Canavan-syndroom - een ziekte van het centrale zenuwstelsel, geclassificeerd als een stofwisselingsziekte. Een storing van een van de enzymen leidt tot degeneratie van witte en grijze stof in de hersenen. Symptomen zijn onder meer: ​​groot hoofd, verminderde spierspanning, atrofie van de oogzenuw, epileptische aanvallen.
• neurofibromatose - een genetische ziekte die onder andere voor botmisvormingen, intracraniële tumoren, kleine gestalte, mentale retardatie en macrocefalie.

Macrocefalie: juiste diagnose

De basisdiagnose van macrocefalie omvat computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd. De arts moet het symptoom bepalen van welke ziekte macrocefalie is om gedetailleerdere tests te kunnen bestellen en een beslissing te nemen over de behandeling.

Helaas zijn sommige van de bovengenoemde genetische ziekten moeilijk te behandelen of ongeneeslijk. Het is echter vermeldenswaard dat een lichte macrocefalie soms geen reden tot bezorgdheid hoeft te zijn. Ouders maken zich vaak zorgen wanneer de hoofdomtrek van hun baby rond de 90-97 percentiel ligt. Als uit het onderzoek geen enkele ziekte-entiteit blijkt en er tegelijkertijd in de familie een tendens is naar een vergrote hoofdomtrek, kan dit het gevolg zijn van erfelijke kenmerken. Het is natuurlijk de moeite waard om de ontwikkeling van het kind te observeren en bij voorkeur wanneer het onder de hoede is van een gespecialiseerde arts.