Genetica in de oogheelkunde ontwikkelt zich net zo snel als in andere medische gebieden. Bij oogziekten worden onder meer genetische tests gebruikt bij de diagnose van cornea- of retinale dystrofie. Het detecteren van mutaties in bepaalde genen helpt ook bij het bepalen van uw risico op het ontwikkelen van LMD, cataract, glaucoom en het Lowe-Marfan-syndroom.
Genetica in de oogheelkunde ontwikkelt zich net zo snel als in andere medische gebieden. Bij oogziekten worden onder meer genetische tests gebruikt bij de diagnose van corneadystrofie (in sommige gevallen is het de basistest die de diagnose bevestigt) of het netvlies. Er wordt intensief gewerkt aan gentherapieën gericht op het 'repareren' van gemuteerde genen en het herstellen van patiënten (bijv. Na het gebruik van gentherapie bij de behandeling van Leber's aangeboren blindheid - geassocieerd met mutaties in het RPE65-gen - beginnen patiënten grote objecten te zien en te onderscheiden) . Hoewel gentherapieën nog niet in het routinetraject zijn geïntroduceerd, is dit voor veel patiënten een hoopvolle toekomst.
Lees ook: Luteïne: een kleurstof voor vermoeide ogen Nieuwe behandelingen voor oogaandoeningen. Interview met prof. Jerzy Szaflik Genetisch bepaalde mannelijke en vrouwelijke onvruchtbaarheid Erfelijke kanker van de borst en eierstok. Wat u moet weten over de BRCA1- en BRCA2-genen
Genetica in oftalmologie
Er zijn meer dan 1.200 genetische oogziekten beschreven in de literatuur. Vaak zijn dit ziekten met vergelijkbare, overlappende symptomen, en daarom hebben artsen een groot probleem bij het stellen van een snelle en nauwkeurige diagnose. Momenteel zijn we in staat om genetische tests van geselecteerde oogziekten uit te voeren, op basis hiervan kunnen we bijvoorbeeld het risico op het ontwikkelen van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) bepalen.
Bij oogaandoeningen is vroege detectie en introductie van een geschikte behandeling die de ontwikkeling van de ziekte vertraagt, bijvoorbeeld bij glaucoom, buitengewoon belangrijk om het proces van degeneratie van de oogzenuw te stoppen. Dit is zo belangrijk omdat de veranderingen die optreden onomkeerbaar zijn en niet kunnen worden genezen. Door de juiste therapie te gebruiken, kunnen artsen het begin van de volledige symptomen van de ziekte uitstellen, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt ongetwijfeld jarenlang behouden blijft.
Genetica is de toekomst van oftalmologie. Er zijn veel aanwijzingen dat genetisch testen in de nabije toekomst een standaardpraktijk zal worden in dokterspraktijken.
Controleer wat u niet weet over glaucoom
Genetisch testen, maar waarvoor?
Genetisch testen is een hulpmiddel waarmee de arts de prognose van een bepaalde patiënt, het uiterlijk en het verloop van de ziekte kan voorspellen, de juiste behandeling kan aanpassen en ten slotte het risico kan inschatten om het defecte gen door te geven aan zijn nakomelingen. Een ander argument om genetische tests uit te voeren, zelfs bij ongeneeslijke ziekten - met een risico op blindheid - is de mogelijkheid om de patiënt voor te bereiden op het toekomstige leven (een psycholoog interviewen, de toekomst met de ziekte plannen, de juiste school, beroep kiezen, enz.). Dankzij de kennis over de aanleg voor bijvoorbeeld AMD, is het mogelijk om het risico op het ontwikkelen van de ziekte voordat deze zich ontwikkelt aanzienlijk te verkleinen door:
- het dieet veranderen - het verrijken met antioxidanten en onverzadigde vetzuren uit de omega 3-familie;
- verandering van levensstijl - meer fysieke activiteit en minder blootstelling aan zonnestralen;
- stoppen met roken;
- frequentere medische controles (om veranderingen vroegtijdig op te sporen).
Genetisch testresultaat
Het resultaat van een specifieke genetische test verandert niet, de gedetecteerde mutatie zal de patiënt zijn hele leven vergezellen en kan (met andere waarschijnlijkheid) worden doorgegeven aan zijn nageslacht. Daarom kan het testresultaat niet alleen invloed hebben op het leven van de proefpersoon, maar ook op het leven van hun familieleden. Daarom is het belangrijk dat u bij de beslissing om een onderzoek te ondergaan, eerst een genetisch specialist raadpleegt om de gevolgen goed te kennen. De arts (op basis van familiegeschiedenis, medische geschiedenis, testresultaten, enz.) Zal de juiste genetische test selecteren, waardoor de patiënt vaak tijd en geld bespaart.
Genetische tests voor maculaire degeneratie
Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) in ontwikkelde landen is een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid bij mensen ouder dan 60 jaar. Genetische risicofactoren zijn onder meer mutaties in de CFH- en ARMS2-genen. In het geval van deze ziekte is het erg belangrijk om snel een diagnose te stellen, de juiste therapie te introduceren en de levensstijl te veranderen. Dragers van mutaties in de CFH- en / of ARMS2-genen hebben indicaties voor regelmatige medische controles en voor het uitvoeren van de Amsler-test.
Genetische tests voor glaucoom
Primair glaucoom kan een aangeboren aandoening van de oogbal zijn met een geschatte incidentie van 1: 5.000 - 1: 20.000 geboorten. De ziekte wordt veroorzaakt door obstructie van de vloeistofuitstroom uit de voorste oogkamer, met verhoogde intraoculaire druk die leidt tot secundaire schade aan de oogzenuw en blindheid. De genetische aandoening wordt aangegeven door mutaties in de CYP1B1-genen (de ziekte verschijnt eerder) en TIGR (de ziekte verschijnt later in het leven).
Onbehandeld glaucoom leidt onvermijdelijk tot volledige blindheid. Bij mensen die tot de hoogste risicogroep behoren (dragers van mutaties in de CYP1B1- of TIGR-genen), wordt aanbevolen om tot tweemaal per jaar intra-oculaire druktesten uit te voeren, en bij de overige - eenmaal per 2-3 jaar.
Genetische tests voor het syndroom van Lowe
Het syndroom van Lowe is een zeer zeldzame ziekte met een incidentie bij de bevolking van ongeveer 1: 500.000.Cataract ontwikkelt zich bij alle patiënten in utero en is aanwezig bij de geboorte. De helft van de patiënten lijdt aan glaucoom (meestal ontdekt in het eerste levensjaar). Naast oogaandoeningen zijn er ook nierfalen en verstandelijke beperkingen. Het syndroom van Lowe is X-gebonden overerving, dus mannen krijgen meestal de ziekte. Mutaties in het OCRL-gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte.
Genetische tests voor het Marfan-syndroom
Het syndroom van Marfan is een veel voorkomende aandoening van het bindweefsel, met een frequentie van 1: 5.000 - 1: 10.000 geboorten. Onder de veranderingen in het gezichtsorgaan die bij patiënten worden waargenomen, treden unilaterale of bilaterale lensverplaatsingen op bij meer dan de helft van de patiënten. Defecten zoals loslaten van het netvlies, bijziendheid, subluxatie van de lens worden ook waargenomen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.
