De ziekte van Fabry is een van de weinige zeldzame ziekten die effectief kunnen worden behandeld door de patiënt het ontbrekende enzym te leveren. Behandeling is beschikbaar in alle EU-landen, maar helaas niet in Polen. Poolse patiënten met de ziekte van Fabry proberen al meer dan 14 jaar zonder succes toegang te krijgen tot een levensreddende therapie. Ze zijn onzichtbaar. Ze zijn ondergedoken, leven met hevige pijn, worstelen met progressief nierfalen, herhaalde beroertes en verstoorde hart- of spijsverteringsfuncties. Ze sterven vroegtijdig, ondanks het feit dat een goede behandeling hun leven aanzienlijk zou kunnen verlengen en hen in staat zou stellen actief te blijven. Ze willen eindelijk opgemerkt worden! Daarom, als onderdeel van de nieuwe landelijke campagne "Fabry - een brandend probleem", doen ze een warm beroep op en verzamelen handtekeningen op een petitie aan de minister van Volksgezondheid, waarin wordt gevraagd om terugbetaling van enzymvervangende therapie.
- Leven met een fatale straf is buitengewoon moeilijk, vooral als je je ervan bewust bent dat er een therapie is die de progressie van de ziekte kan stoppen, maar die niet beschikbaar is voor patiënten - benadrukt Anna Moskal, voorzitter van de Association of Families with Fabry Disease, initiatiefnemer van de landelijke bewustmakingscampagne gewijd aan de ziekte van Fabry "Fabry - A Burning Problem".
Er werd een landelijke bewustmakingscampagne over de ziekte van Fabry gelanceerd, als onderdeel waarvan patiënten een petitie opstelden aan de minister van Volksgezondheid.
- Aan de ene kant hebben we veel geluk, want de ziekte van Fabry is een van de weinige zeldzame ziekten die met succes kunnen worden behandeld (met slechts 5% van de zeldzame ziekten heeft het medicijn een effectief medicijn), aan de andere kant, We hebben hier weinig geluk mee, omdat de therapie die patiënten zou kunnen helpen, ondanks zware verzoeken aan latere besluitvormers, al jarenlang niet beschikbaar is voor hen - voegt ze eraan toe.
Het brandende probleem is een noodkreet. Rokers, want als patiënten niet snel worden behandeld, lopen ze het risico voortijdig te overlijden. Roken ook omdat het gevoel van "brandende" handen en voeten het meest voorkomende, extreem ernstige symptoom is van de ziekte als gevolg van de betrokkenheid van het zenuwstelsel.
Wie is Fabry?
Mensen met de ziekte van Fabry worden geboren met een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het alfa-galactosidase-enzym, dat een deel van de lipiden in het lichaam afbreekt. Het tekort zorgt ervoor dat deze lipiden zich ophopen in veel weefsels en organen. Dit veroorzaakt op zijn beurt zeer ernstige disfuncties van individuele organen in het lichaam. De eerste symptomen zijn merkbaar bij een paar jaar oud kind. Aangezien sommige symptomen sterk lijken op de meer algemene reumatische, hart- of neurologische aandoeningen, duurt de diagnose van de ziekte van Fabry vaak vele jaren. Gedurende deze tijd zijn andere organen beschadigd. Als de behandeling niet vroegtijdig wordt gestart, ontwikkelt de patiënt nierfalen, ernstige cardiovasculaire complicaties en progressieve schade aan het zenuwstelsel. Patiënten lijden aan meerdere beroertes, hartaanvallen en ernstige hartritmestoornissen. Aantasting van perifere zenuwen veroorzaakt ernstige pijn, gehoorverlies en een aantal stoornissen in het spijsverteringsstelsel.
- Helaas, na vele jaren en vele doktersbezoeken, brengt een juiste diagnose slechts voor een moment verlichting. Teleurstelling, spijt, machteloosheid en enorme angst ontstaan wanneer een arts geen behandeling kan bieden. Wanneer de patiënt verneemt dat de behandeling beschikbaar is in alle landen van de Europese Unie, maar niet in Polen, is er ook een gevoel van woede - benadrukt Anna Moskal.
We kunnen niet langer wachten
De Vereniging van Gezinnen met de Ziekte van Fabry telt ongeveer 70 leden. Geschat wordt dat de populatie van alle patiënten in Polen groter is, maar helaas maken de moeilijke diagnose en het ontbreken van een geschikt register het moeilijk om een exact aantal te geven.
- Mensen met de ziekte van Fabry kunnen niet worden gezien. Besluitvormers zien ons niet, de samenleving ziet ons niet. Fabry is geen ziekte die zich manifesteert in uiterlijke kenmerken. De zieken zien eruit als elke gezonde persoon. Binnenin wordt hun lichaam echter elke dag vernietigd door de opeenhoping van "gifstoffen". Ze leven met onvoorstelbare pijn - zowel fysiek als existentieel. Ze sterven voortijdig ondanks het feit dat de meesten van hen normaal konden leven en functioneren, zegt Anna Moskal, voorzitter van de Vereniging van Gezinnen met de ziekte van Fabry.
Door de genetische basis van de ziekte lijden hele gezinnen. In het geval van een van de Wrocław-families zijn dit twee broers, hun moeder, grootmoeder, tante en ook haar zoon. Dit feit vergemakkelijkt enerzijds de diagnose en maakt anderzijds het normale leven moeilijk. Ondanks deze problemen geven patiënten niet op. Pogingen om enzymtherapie te verkrijgen zijn gedurende verscheidene jaren uitgevoerd.
Dit jaar startte de Vereniging de campagne "Fabry - brandend probleem", waaronder een speciale petitie werd gelanceerd, gericht aan de minister van Volksgezondheid.
- Dit is onze laatste kans. We kunnen niet langer wachten - benadrukt de voorzitter van de Vereniging Anna Moskal, dochter, zus en kleindochter van mensen die worstelen met de ziekte van Fabry. - Veel patiënten hebben de hoop al verloren dat ze kunnen worden behandeld. Sommige patiënten besloten om naar het buitenland te gaan, sommigen van hen besloten bewust geen gezin te stichten uit angst het defecte gen door te geven. De ziekte richt grote schade aan in het lichaam van de patiënt, verandert zijn leven en verifieert plannen. Hoewel de therapie voorhanden is en al vele jaren door patiënten in de Europese Unie wordt gebruikt, zitten de meeste Poolse patiënten zonder behandeling, zonder de kans op een normaal leven. De campagne "Fabry - Burning Problem" is onze noodkreet. Patiënten met de ziekte van Fabry willen normaal leven en functioneren. Laat ze - spreekt de Moskoviet aan.
- Enzymatische vervangingstherapie is onze enige kans. Als u het vroeg genoeg krijgt, kunt u de progressie van de ziekte bijna volledig stoppen en de symptomen minimaliseren - legt het lid van de vereniging uit - Ewa van Pabianice.
Op de website www.petycjeonline.pl staat een petitie onder de slogan “Oproep aan de minister van Volksgezondheid om de toegang tot enzymvervangende therapie voor patiënten met de ziekte van Fabry te verzekeren.
- Iedereen die niet onverschillig staat tegenover het lot van Fabry-patiënten, kan het ondertekenen. De beslissing om de therapie te vergoeden ligt natuurlijk bij de minister, maar de maatschappelijke bewustwording van deze ziekte en de ondersteuning van onze inspanningen is voor ons uitermate belangrijk. Elke stem, elke handtekening maakt ons zichtbaar. Als patiënten, als mensen. We zijn normale mensen, dochters, zonen, moeders, echtgenotes, echtgenoten die gewoon willen leven. - gaat in beroep tegen een lid van de Krzysztof Association uit Wrocław.
Nuttig om te weten
Wees niet onverschillig, teken hier de petitie!
-porada-eksperta.jpg)
