Erfelijke borst- en eierstokkanker wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in de BRCA1- en BRCA2-genen. De BRCA1- en BRCA2-genen zijn anti-oncogenen die tot taak hebben neoplastische ziekten te voorkomen. Mutaties in deze genen leiden tot verlies van deze functie en kunnen leiden tot de ontwikkeling van kanker. Ontdek wanneer uw genetische aanleg voor kanker toeneemt en hoe u uw risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker kunt verkleinen.
De BRCA1- en BRCA2-genen zorgen ervoor dat cellen niet te snel delen. Het BRCA1-gen werd ontdekt in 1994. Het bevindt zich op het 17e chromosoom en behoort tot de suppressorgenen (anti-oncogenen). Mutaties "schakelen" het gen uit en verliezen zijn functie.
Ter herinnering: we hebben elk twee sets genen die we erven (elk één) van zowel de vader als de moeder. Wanneer een van de BRCA1-genen beschadigd is, gebeurt er niets ergs omdat de functie ervan wordt overgenomen door het andere paar. Maar wanneer een tweede kopie van het BRCA1-gen ook in slechts één cel wordt beschadigd, kan kanker ontstaan.
Erfelijke borst- en eierstokkanker: een gezinsvoorkeur
Met een erfelijke neiging tot borst- en eierstokkanker, worden we geboren met één al beschadigd gen. Dit betekent dat we vanaf het begin een hoger risico lopen om kanker te krijgen. Het BRCA1-gen speelt voornamelijk een rol in borst- en eierstokweefsel. Als het niet goed werkt, is het risico op borstkanker ongeveer 80 procent en eierstok-, eileider- en peritoneale kanker ongeveer 40 procent.
In Polen leven ongeveer 200.000 dragers van het gemuteerde BRCA1-gen, waarvan de helft vrouwen.
Daarom worden in families met een erfelijke genmutatie talloze gevallen van de ziekte waargenomen, die op relatief vroege volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd, en een bijkomend kenmerkend kenmerk is de aanwezigheid van neoplasmata in dezelfde organen. Prostaatkanker, colorectale kanker, larynxkanker en huidkanker komen ook vaker voor in de families van dragers van het gemuteerde BRCA1-gen.
Lees ook: Seks tijdens chemotherapie. Hoe beïnvloedt chemotherapie het seksleven? Borstreconstructie-operaties. Hoe werkt een borstreconstructie? Een bloedtest bij kanker detecteert mutaties in het BRCA-genBeschadigde BRCA1- en BRCA2-genen veroorzaken borst- en eierstokkanker
Andere genen ondersteunen het werk van belangrijke beschermingsgenen, zoals BRCA1, in individuele organen. Deze omvatten het BRCA2-gen, ontdekt in 1995. In de Poolse bevolking is schade aan het BRCA2-gen een zeldzame oorzaak van borst- en eierstokkanker, maar het wordt geassocieerd met familiegeschiedenis van maagkanker en borstkanker bij mannen.
Het risico om ziek te worden is duidelijk lager dan bij een mutatie in het BRCA1-gen en bedraagt 30-55%. voor borstkanker, en 25 procent. voor eierstokkanker. Er zijn ook andere ondersteunende genen in ons lichaam (bijv. NOD2, CHEK2), maar het risico om ziek te worden bij beschadiging is lager. Individuen lijden vaak aan een ziekte of tumoren hebben een andere lokalisatie (bv. Prostaat, schildklier, nier).
Tenzij de feiten goed bij elkaar worden gebracht, wat alleen een ervaren geneticus kan doen, is er geen vermoeden van een erfelijke aanleg voor kanker in een bepaald gezin. De rol van anti-oncogenen kan worden geïllustreerd aan de hand van het voorbeeld van een auto. Het BRCA1-gen fungeert als een motor waarvan het vermogen om efficiënt te bewegen afhangt. Als het beschadigd is, zal de auto lange tijd niet rijden en zullen we met ernstige problemen worden geconfronteerd (algemene renovatie en hoge kosten). De rest van de ondersteunende genen lijkt wat minder belangrijk, maar bij afwezigheid van brandstof, lege accu, roestige kabels zal het voertuig niet bewegen. Het probleem is natuurlijk kleiner en gemakkelijker op te lossen.
Bovendien zijn er momenten waarop onderdelen van het ene automodel overeenkomen met een ander. Evenzo is er in de natuur een economisch beheer van "reserveonderdelen" - ondersteunende genen zijn gemeenschappelijk voor een groter aantal organen, vandaar de ontwikkeling van borst-, schildklier-, prostaat- en nierkanker bij dragers van mutaties van dezelfde genen.
Dit zal handig voor je zijnHoe u het risico op borstkanker kunt verkleinen
Vrouwen met bekende mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van kanker, kunnen het risico op kanker verminderen door:
- zo lang mogelijk borstvoeding geven (bij een drager van het gemuteerde BRCA1-gen vermindert borstvoeding in totaal anderhalf jaar het risico op borstkanker met circa 50%);
- het uitstellen van de eerste menstruatie door intensieve training (belangrijk voor de dochters van de drager);
- correct gebruik van hormonale anticonceptie, d.w.z. het vermijden van orale preparaten vóór de leeftijd van 30 jaar en kortdurend gebruik na de leeftijd van 30 jaar (bij voorkeur via de percutane route);
- aanpassing van de levensstijl om het juiste lichaamsgewicht te helpen behouden, stimulerende middelen te vermijden (roken!) en het introduceren van elementen van het mediterrane dieet in het dagelijkse menu.
Dreigende BRCA1- en BRCA2-mutaties
Het individuele kankerrisico is moeilijk te bepalen. In het geval van dragers van de BRCA1-genmutatie neemt het risico ongeveer 2-2,5 keer toe als de vrouw ook een mutatie in het MTHFR-gen heeft. Aan de andere kant kunnen mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het seleniummetabolisme (bijv.GPX1) het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhogen of verlagen, afhankelijk van het niveau van selenium dat met voedsel wordt geleverd.
Angelina Jolie's risico op het ontwikkelen van borstkanker werd geschat op 87 procent en eierstokkanker op 50 procent, wat consistent is met de waarnemingen bij grote populaties dragers van de BRCA1-genmutatie. Dankzij dergelijke waarnemingen kan worden verwacht dat de helft van de dragers van het gemuteerde BRCA1-gen borstkanker krijgt vóór de leeftijd van 50 jaar, en dit percentage neemt toe met de leeftijd. Maar uw risico op het ontwikkelen van borstkanker kan worden verminderd (zie kader hierboven).
Preventie van eierstokkanker en borstkanker: welke tests?
Mensen met een positieve familiegeschiedenis moeten een genetische kliniek bezoeken - de adressen van de centra zijn te vinden op de website van het International Hereditary Cancer Center in Szczecin (www.genetyka.com). Bepaling van de genmutatie kan ook in een privélaboratorium gebeuren (de bepaling van het BRCA1-gen kost ongeveer PLN 300).
Door de aanleg van kanker vroegtijdig op te sporen, kunnen preventieve maatregelen worden genomen. In Polen is er een programma dat wordt gefinancierd door het ministerie van Volksgezondheid, dat vrouwen met een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker onder speciaal oncologisch toezicht dekt. Vrouwen die risico lopen, staan al in de dertig onder de hoede van specialisten.
Een van de belangrijkste tests is de echografie van de borst, die in het geval van erfelijke borstkanker veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1-gen nog beter detecteerbaar is dan mammografie. Bovendien kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte worden verminderd door zo vroeg mogelijk een kortdurende behandeling met tamoxifen in te voeren.
Een vergelijkbare behandeling wordt ook gebruikt nadat u borstkanker heeft ontwikkeld om uw andere borst te beschermen. Bovendien wordt vrouwen die risico lopen aangeraden om de aanhangsels te verwijderen, wat het beste kan worden gedaan na de geboorte van alle geplande kinderen en vóór de menopauze (meestal rond de leeftijd van 40). Slechts enkele vrouwen mogen worden behandeld met een profylactische borstamputatie (verwijdering van beide borsten) voordat ze ziek worden. Houd er echter rekening mee dat een dergelijke operatie het risico op eierstokkanker niet vermindert.
Medische statistieken bevestigen dat dragers van de BRCA1-mutatie na succesvolle borstkankeroperaties vaak overlijden aan eierstokkanker.
Dit zal handig voor je zijnStudie van de BRCA1- en BRCA2-genen. Wie moet de test maken?
De BRCA1- en BRCA2-gentest moeten worden uitgevoerd door vrouwen met een verhoogd risico (in relatie tot het populatierisico) op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker, dat wil zeggen:
- een familiegeschiedenis hebben gehad van (tot drie generaties) ten minste 2 gevallen van borstkanker, eierstokkanker of beide, vooral als de ziekte werd gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50 jaar;
- ongeacht hun leeftijd hebben ze zelf borst- of eierstokkanker gehad of hebben naaste familieleden met borst- of eierstokkanker (vooral als ze eerder stierven);
- een atypische vorm van de ziekte hebben gehad, bijvoorbeeld toen kanker op jonge leeftijd (rond de 40) werd gediagnosticeerd, bilateraal was of optrad bij een verwante man;
- naast borstkanker waren er onder familieleden gevallen van prostaatkanker, strottenhoofdkanker en melanoom;
- bij wie niet-kwaadaardige veranderingen zijn vastgesteld, zoals cysten in de borsten of eierstokken, als ze hormoonvervangende therapie plannen of al gebruiken;
- familieleden hebben bij wie de diagnose BRCA1- of BRCA2-mutatie is gesteld.
maandelijkse "Zdrowie"
