Ziekte van Rendu-Osler-Weber (aangeboren hemorragisch angioom)

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (aangeboren hemorragische hemorragische ziekte) is een bloedingsaandoening, d.w.z. de neiging tot bloeden. De ziekte van Rendu-Osler-Weber is zeer ernstig omdat deze kan leiden tot bloedingen in organen zoals de longen of de hersenen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Rendu-Osler-Weber? Wat is de behandeling?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber, of erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT), is een genetisch bepaalde hemorragische aandoening, d.w.z. een neiging tot bloeden. In het geval van HHT treedt bloeding zowel op vanuit het slijmvlies (inclusief de neus, het maagdarmkanaal, het bindvlies), de huid als in de buikorganen (lever, urinewegen), in het centrale zenuwstelsel, in de oogbol.

De incidentie van de ziekte is afhankelijk van de breedtegraad en varieert van 1: 200 tot 1: 100.000. HHT komt het meest voor onder de inwoners van de Nederlandse Antillen - Curaçao en Bonaire, waar de incidentie van deze ziekte van 1: 200 tot 1: 1331 is.

Ziekte van Rendu-Osler-Weber - oorzaken

De oorzaak van aangeboren hemorragische angioom is een verstoring van de structuur van de vaatwand, waardoor segmentale verwijding van bloedvaten (telangiëctasieën) en kleine aderen wordt gevormd, meestal in het slijmvlies van de neus, lippen, mond, tong, slokdarm, maag, luchtwegen, urinewegen, anus en op de huid (vingertoppen).

De vasculaire structuur wordt verstoord door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van endoglin - een eiwit dat de wand van bloedvaten opbouwt.

De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat het voldoende is om het kind slechts één kopie te geven van het gen dat de ziekte bepaalt om symptomen van de ziekte te ontwikkelen.

Ziekte van Rendu-Osler-Weber - symptomen

Een kenmerkend symptoom van erfelijke hemorragische hemorragische ziekte is epistaxis, die in de kindertijd kan optreden en later in het leven kan verergeren. Bloedingen uit het maagdarmkanaal, de luchtwegen en de urinewegen komen veel minder vaak voor.

Vasculaire laesies op de huid of slijmvliezen zijn meestal vlak, rond, 1-3 mm in diameter en rood. Hun aantal neemt toe met de leeftijd, wat gepaard gaat met een verhoogde bloeding.

De ziekte van Rendu-Osler-Weber kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, bijv. Polycystische nierziekte, aorta- en cerebrovasculaire aneurysma's, de ziekte van von Willebrand, hemofilie, plaatjesdisfunctie en andere.

Ziekte van Rendu-Osler-Weber - diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en het vinden van typische angiomen in de mondholte of op de huid.

Als het vermoeden bestaat dat de angiomen alleen in de luchtwegen of in het maagdarmkanaal kunnen voorkomen, is endoscopisch onderzoek noodzakelijk.

Ziekte van Rendu-Osler-Weber - behandeling

Het doel van de behandeling is om de bloeding tijdelijk te stoppen en de frequentie ervan te verminderen. De therapie omvat ook de behandeling van ischemische veranderingen.

Voor de meest voorkomende epistaxis kunnen bijvoorbeeld, afhankelijk van de mate van bloeding, neustamponade, coagulatie (argon, elektrocoagulatie, laser), embolisatie en ligatie van de externe halsslagader, maxillaire en ethmoidarteriën worden gebruikt. In extreme gevallen, wanneer de bloeding erg intens is, kunnen dermoplastiektechnieken ("vervanging" van het neusslijmvlies door een vrije huidflap) of het naaien van de neusholte worden gebruikt. Patiënten kunnen ook meerdere bloedtransfusies nodig hebben.

Bibliografie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoriumtests in hematologie, PZWL Medical Publishing, Warschau 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemen bij de diagnose en behandeling van de ziekte van Rendu-Osler-Weber, Otorinolaryngology 2010, nr.9