Ziekte van Pompe - oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Pompe is een zeldzame, genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het lichaam glycogeen niet afbreekt tot glucose. Als gevolg hiervan wordt glycogeen in het lichaam afgezet, vooral in spieren - ook in het hart en de ademhalingsspieren - wat leidt tot een geleidelijke achteruitgang. Bijgevolg leidt de ziekte zonder de juiste behandeling onvermijdelijk tot de dood. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Pompe? Wat is de behandeling?

De ziekte van Pompe is een genetisch bepaalde neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan of gebrek aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een van de stoffen in het metabolisme: glycogeen. Als gevolg van dit tekort hopen polysacchariden zich op in de lichaamscellen - voornamelijk in de spiercellen, wat leidt tot de vernietiging en verzwakking van de spieren van de ledematen, ademhalingsspieren en het hart. Er zijn twee vormen van de ziekte: infantiele en late volwassen. De ziekte van Pompe treft mensen van alle leeftijden. Tot dusver zijn wereldwijd ongeveer 50.000 patiënten gediagnosticeerd. In Polen - slechts 30.

Afhankelijk van het tijdstip waarop de symptomen van de ziekte optreden, zijn er twee soorten ziekte van Pompe: vroege aanvang (infantiele type - de eerste symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van 1 jaar) en late aanvang (kindertijd, adolescent en volwassen type).

Ziekte van Pompe - oorzaken

Een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat instructies bevat voor de aanmaak van dit enzym.

De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, d.w.z. een kind moet van elke ouder één exemplaar van het defecte gen ontvangen om ziek te worden. Als elke ouder één afwijkende kopie van het gen draagt, is de kans op een kind met de ziekte van Pompe 25%.

Lees ook: Maple Syrup Disease (MSUD) - Oorzaken, symptomen en behandeling Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is de behandeling van SL ... Alkaptonurie (bescherming) - oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Pompe - symptomen

De symptomen van de ziekte zijn afhankelijk van de mate van enzymactiviteit. Bij de zuigelingenvorm wordt de afwezigheid van het enzym waargenomen, dus de symptomen van de ziekte zijn zeer uitgesproken:

slappe spieren
vergroting van de hartspier (cardiomyopathie)
ademhalingsfalen

Sommige kinderen kunnen een vergrote lever, tong of gehoorverlies krijgen.

Traplopen is als het beklimmen van de Mount Everest - dit zijn de gevoelens die mensen met de ziekte van Pompe elke dag ervaren.

De eerste symptomen van de late volwassenheid zijn vermoeidheid, zelfs bij weinig inspanning, en kortademigheid. In het begin hoeft kortademigheid echter niet te worden uitgesproken. De zieke kan alleen de effecten ervan voelen, zoals hoofdpijn, slapeloosheid en verminderde concentratie. Als gevolg van skeletspierbeschadiging heeft de patiënt vervolgens een beperkt loopvermogen en ontstaan er moeilijkheden, vooral bij het traplopen. Er kunnen zich ook misvormingen van de wervelkolom voordoen.

- Op 23-jarige leeftijd traden de eerste symptomen van de ziekte van Pompe op. Twee jaar later bevond ik me in een longafdeling van een ziekenhuis met acuut respiratoir falen. Toen werd de diagnose gesteld. De verzwakking van de ademhalingsspieren resulteerde in toenemende hypoxie en een gevoel van constante vermoeidheid. Dagelijkse activiteiten werden een uitdaging, zoals wandelen door de stad, traplopen of professioneel werk, dat ik uiteindelijk moest opgeven - herinnert Maciej Ptasiński, voorzitter van de Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe, mede-organisator van de campagne "Nasz Everest" in een interview met het persbureau. NewsrmTV.

Duizend Polen kunnen de zeldzame ziekte van Pompe hebben

Bron: newsrm.tv

Belangrijk

De symptomen van de ziekte zijn afhankelijk van de mate van enzymactiviteit. Bij zuigelingen is er een volledig gebrek aan het enzym, wat leidt tot ernstige algemene symptomen bij pasgeborenen en zuigelingen. Op zijn beurt kan op elke leeftijd na de kindertijd een gedeeltelijk tekort aan het enzym optreden. Dan zijn de symptomen milder (er is bijvoorbeeld geen cardiomyopathie).

Ziekte van Pompe - diagnose

De meeste patiënten hebben verhoogde niveaus van fosfocreatinekinase (CPK) in het bloed. Als er bovendien de bovengenoemde zijn symptomen, is het raadzaam om een droge bloeddruppeltest uit te voeren om de concentratie van het enzym te bepalen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen.

De dubbelzinnige symptomen van de ziekte betekenen dat de diagnose tot 8 jaar kan duren, waardoor de kansen van de patiënt op een snelle behandeling en een actief leven worden verkleind.

De test bestaat uit het prikken van de vinger van de patiënt en het verzamelen van een druppel bloed op een papieren zakdoekje. Als de enzymspiegels dramatisch worden verlaagd, kan de ziekte van Pompe worden vermoed. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van een genetische test.

De symptomen van de ziekte van Pompe in een laat stadium kunnen lijken op bijvoorbeeld spierdystrofie van de gordel-ledematen, polymyositis en zelfs spinale spieratrofie. Als gevolg hiervan kan de diagnose van de ziekte langer en zelfs meerdere jaren duren.

Ziekte van Pompe - behandeling

Bij de ziekte van Pompe wordt enzymvervangende therapie gebruikt, d.w.z. de patiënt krijgt een geneesmiddel dat de enzymactiviteit vervangt en ervoor zorgt dat glycogeen normaal wordt afgebroken. Hierdoor wordt de voortgang van de ziekte gestopt. Het medicijn staat de laesies echter niet toe om te keren. Een dieet met weinig suiker en veel eiwitten is van enig belang bij de behandeling.

Waar u hulp kunt krijgen

De Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe is een plek waar mensen die met deze ziekte worstelen hulp kunnen zoeken.