Sikkelcelanemie - oorzaken, overerving, symptomen en behandeling

Sikkelcelanemie is een levensbedreigende bloedziekte. Het veroorzaakt het samenklonteren van bloedcellen en de vorming van blokkades in de bloedvaten. Als gevolg hiervan kan een hartaanval optreden, d.w.z. ischemie van verschillende organen, die tot de dood kan leiden. Wat zijn de oorzaken en symptomen van sikkelcelanemie? Wat is de behandeling ervan?

Sikkelcelanemie (sikkelcelanemie, drepanocytose) is een erfelijke, genetisch bepaalde bloedziekte die behoort tot de groep van hemolytische anemie. De essentie ervan is de abnormale structuur van hemoglobine - een eiwit dat deel uitmaakt van rode bloedcellen en dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof naar cellen.

Gemuteerd hemoglobine bindt niet alleen zwak zuurstofmoleculen, maar draagt ​​ook bij aan de vervorming van rode bloedcellen, die in plaats van de juiste schijfvorm de vorm aannemen van sikkelvormige (zogenaamde drepanocyten). De zieke vorm van de rode bloedcellen veroorzaakt hun overmatige vernietiging en dus een verkorte overlevingstijd. Drepanocyten overleven slechts enkele dagen in plaats van ongeveer 100. Het merg kan de aanmaak van nieuwe bloedcellen niet bijhouden, waardoor bloedarmoede ontstaat. Bovendien hebben misvormde erytrocyten de neiging om aan elkaar te kleven. Als gevolg hiervan kunnen ze vast komen te zitten in kleine bloedvaten, waardoor bloed wordt geblokkeerd om verschillende delen van het lichaam te bereiken.

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij mulatten en zwarte mensen, zelden bij blanken.

Hoor over sikkelcelanemie. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Sikkelcelanemie - oorzaken

De oorzaak van sikkelcelanemie is een mutatie in het gen dat codeert voor hemoglobine, die veranderingen in de structuur veroorzaakt.

Sikkelcelanemie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide kopieën van het mutante gen bij de ouders moeten worden verkregen om symptomen van de ziekte te laten verschijnen. Als u slechts één mutante kopie erft, bent u slechts drager van het sikkelcelgen.

Sikkelcelanemie - symptomen

Symptomen van sikkelcelanemie verschijnen al rond de derde maand van het leven van een kind:

Gezwollen handen en voeten zijn meestal de eerste symptomen van sikkelcelanemie, en de meest gemelde klacht is pijn op verschillende locaties.

• bleekheid van de huid en slijmvliezen;
• tachycardie (hartslag hoger dan 100 slagen per minuut);
• frequente infecties (als gevolg van een verzwakte immuniteit);
• artritis, vooral van de vingers en tenen;
• "Hand-foot-syndroom" - zwelling van de armen en benen,
• beenulcera,
• groeistoornissen (als gevolg van een verstoring van de bloedcirculatie in de botten);
• pijnen op verschillende locaties - zijn het gevolg van een hartaanval, d.w.z. ischemie van verschillende organen. Het kan een milt-, nier- of botinfarct zijn;

De meest voorkomende directe doodsoorzaak bij kinderen met sikkelcelanemie jonger dan 5 jaar is schade aan de milt door verstoppingen in de bloedvaten.

Dit zal handig voor je zijn

Dragers van defecte genen zijn beter bestand tegen malaria

Dragers van slechts één exemplaar van het defecte gen (heterozygoten) zijn beter (maar niet volledig) resistent tegen malaria. Allemaal omdat de zieke vorm van de bloedcellen de ontwikkeling van de malariaparasiet niet mogelijk maakt - de gemuteerde erytrocyten worden samen met de parasiet door de milt gevangen, vernietigd en verwijderd. Dit verklaart waarom sikkelcelanemie vooral voorkomt bij mensen uit malaria-endemische gebieden (tropische en subtropische landen, vooral Midden- en West-Afrika).

Sikkelcelanemie - diagnose

Sikkelcelziekte wordt gediagnosticeerd met een bloedtest.

Sikkelcelanemie - behandeling

De primaire behandelingsvorm voor sikkelcelziekte is bloedtransfusie. Ondersteunende behandelingen zijn onder meer: ​​antibiotische therapie, pijnstillers en preparaten die de elasticiteit van rode bloedcellen verhogen.

Zal sikkelcelanemie te behandelen zijn?

Beenmergtransplantatie is een andere behandeling voor sikkelcelanemie, maar bij volwassenen moet worden verwacht dat het reageert tegen de gastheer (GVHD). Wetenschappers van het Amerikaanse National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases in Bethesda besloten dit probleem op te lossen. 10 mensen deden mee aan hun onderzoek. Elk van hen werd bestraald in plaats van krachtige medicijnen te krijgen die het merg vernietigen. Vervolgens kregen de patiënten 7 dagen voor de ingreep alemtuzumab - een medicijn dat cellen van het immuunsysteem vernietigt, zodat het transplantaat niet kan worden afgestoten. Ten slotte worden de patiënten getransplanteerd met specifieke CD34-stamcellen die in allerlei bloedcellen veranderen. Ze zijn afkomstig van de broers en zussen van de patiënten. Na de operatie kregen de patiënten een ander medicijn - rapamycine - om afstoting van het transplantaat te voorkomen.

De onderzoeksresultaten bleken veelbelovend. Bij 9 op de 10 patiënten verdwenen de zieke rode bloedcellen uit het bloed en verdwenen de symptomen van bloedarmoede. Het is een effectieve methode om sikkelcelanemie te behandelen, maar erg duur (vooral in landen waar dit type bloedarmoede voorkomt, dus voornamelijk in Afrikaanse landen). Een ander probleem is het vinden van de juiste donor.

Sikkelcelanemie - gentherapie

Hôpital Necker Enfants Malades in Parijs, hebben artsen voor het eerst ter wereld met succes gentherapie toegepast om aangeboren sikkelcelanemie te behandelen. De procedure werd uitgevoerd op een 13-jarige jongen. Artsen verwijderden het genetische defect van de jongen, eerst door zijn beenmerg volledig te vernietigen, waar ze werden gemaakt. Daarna maakten ze het opnieuw uit de stamcellen van de jongen, maar veranderden ze vervolgens genetisch in het laboratorium. Deze procedure omvatte het inbrengen van het juiste gen in hen met behulp van een virus. Het beenmerg is geregenereerd om normale rode bloedcellen te produceren. Twee jaar na de procedure voelt de 15-jarige jongen zich goed en vertoont hij geen symptomen van sikkelcelanemie. De specialist beweert echter dat de jongen nog niet "genezen" kan worden. Verdere observaties zijn nodig.

Lees ook: Congenitale sferocytose: oorzaken, symptomen en behandeling BLOEDZIEKTEN: bloedarmoede, polycytemie, leukemie, hemofilie Bloedarmoede bij zuigelingen - effecten en symptomen van bloedarmoede bij pasgeborenen