Myeloproliferatieve syndromen

Myeloproliferatieve syndromen zijn een groep neoplastische aandoeningen van het hematopoëtische systeem waarbij er sprake is van overproductie van een of meer typen perifere bloedcellen. Welke bloedkankers vallen onder deze groep? Welke symptomen kunnen wijzen op een myeloproliferatieve aandoening?

Myeloproliferatief syndroom (MPS) is een zeer diverse groep ziekten die verschillen in etiologie en klinisch beeld. De myeloproliferatieve syndromen omvatten de volgende ziekten:

• chronische myeloïde leukemie
• polycytemie waar
• essentiële trombocytemie
• chronische eosinofiele leukemie
• myelofibrose
• mastocytose
• chronische neutrofiele leukemie
• chronische myelomonocytische leukemie
• atypische vorm van chronische myeloïde leukemie

Deze zeer verschillende ziekten hebben echter verschillende gemeenschappelijke kenmerken, waaronder symptomen zoals:

• splenomegalie, wat vrij kenmerkend is voor de meeste hematologische aandoeningen
• verhoging van de urinezuurspiegels in het bloed, wat onder andere het gevolg kan zijn van een verhoogde 'celvernieuwing'
• een toename van het aantal cellen in de beginfase van de ziekte
• toename van de concentratie van basofielen
• neiging tot fibrose en verharding van het beenmerg
• extramedullaire uitbraken van hematopoëse
• neiging om trombose te ontwikkelen
• goede effectiviteit van behandeling met interferon α
• aanwezigheid van de V617F-mutatie in het JAK2-gen

De specificiteit van de bovengenoemde myeloproliferatieve ziekten wordt hieronder weergegeven.

Chronische myeloïde leukemie

Deze myeloproliferatieve ziekte is verantwoordelijk voor ongeveer 15 procent van alle volwassen leukemieën en treft vooral mensen tussen de 30 en 50 jaar.

Bij bijna de helft van de patiënten wordt het per ongeluk ontdekt tijdens een routinematige bloedtelling, die leukocytose vertoont met een verhoogd percentage neutrofielen en basofielen, bovendien een verjongde granulocytaire lijn.

De enige bepaalde etiologische factor is blootstelling aan ioniserende straling. Bij een significant verhoogd aantal leukocyten leidt hun lokale "retentie" in verschillende delen van het lichaam tot "verstopping" van de kleinste bloedvaten. Dit fenomeen wordt leukostase genoemd.

Leukostase kan zich uiten in duizeligheid en hoofdpijn, veranderingen in bewustzijn, gezichtsvermogen of symptomen van hypoxie.

Symptomen die kenmerkend zijn voor bloedarmoede, zoals een bleke huid en snelle vermoeidheid, zijn ook vaak aanwezig.

Net als bij andere myeloproliferatieve syndromen, wordt splenomegalie waargenomen.

Kenmerkend voor dit myeloproliferatieve syndroom is het Philadelphia-chromosoom, dat bij tot 95 procent van de chronische myeloïde leukemie aanwezig is.

Het natuurlijk beloop van chronische myeloïde leukemie kan worden onderverdeeld in 3 fasen: de chronische fase, de versnellingsfase en de blastcrisisfase.

Het belangrijkste bij de behandeling van chronische myeloïde leukemie is het stoppen van de ontwikkeling ervan in het chronische stadium, waardoor de kans op een gunstige prognose voor de patiënt aanzienlijk toeneemt.

Er worden verschillende medicijnen gebruikt om dit myeloproliferatieve syndroom te behandelen, en we hebben het over het succes van de therapie wanneer we hematologische, cytogenetische en moleculaire remissie bereiken.

Kuifeend

Dit myeloproliferatieve syndroom komt het vaakst voor rond het zesde-zevende levensdecennium en treft vaker het mannelijke geslacht. De oorzaken van polycythaemia vera worden niet volledig begrepen.

Het wordt gekenmerkt door een aanzienlijke toename van de hoeveelheid rode bloedcellen in het perifere bloed, vaak vergezeld van leukocytose en trombocytose.

Polycytemie waar, afgezien van de kenmerken die kenmerkend zijn voor alle myeloproliferatieve syndromen, wordt ook gekenmerkt door:

• roodheid en roodheid van het gezicht, bindvlies, optische schijf, handen en voeten
• jeuk, die wordt verergerd door hete baden
• hoge bloeddruk
• symptomen die kenmerkend zijn voor maagzweren en duodenumzweren
• jicht
• hoofdpijn en duizeligheid
• tinnitus
• visuele stoornissen
• erytromelalgie, dat wil zeggen paroxismale pijn in de handen en voeten die gepaard gaat met roodheid

De behandeling van dit myeloproliferatieve syndroom hangt grotendeels af van het klinische beeld van de patiënt en het verloop van de ziekte. Soms is regelmatig bloeden voldoende.

Als er geen contra-indicaties zijn, wordt acetylsalicylzuur vaak gebruikt als profylaxe van trombose.

Bovendien zijn de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van myeloproliferatief syndroom zoals polycythaemia vera: hydroxycarbamide, interferon α, busulfan, allopurinol.

Essentiële trombocytemie

Bij dit myeloproliferatieve syndroom is er een toename van het aantal bloedplaatjes en een toename van de productie van megakaryocyten in het beenmerg.

Essentiële trombocytemie treft vooral mensen tussen de 50 en 60 jaar.

De symptomen van trombocytemie zijn afhankelijk van het aantal bloedplaatjes en mogelijke storingen in hun functioneren. De meest voorkomende symptomen zijn trombose van kleine en grote bloedvaten.

Soms treedt een hemorragische diathese op als gevolg van een abnormale bloedplaatjesfunctie, en dan kunnen we bloeding uit de slijmvliezen of uit het maagdarmkanaal waarnemen.

Bij de behandeling van dit myeloproliferatieve syndroom kunnen vergelijkbare geneesmiddelen worden gebruikt als bij de behandeling van onder andere polycythaemia vera.

Myelofibrose

Myelofibrose is een myeloproliferatief syndroom dat wordt gekenmerkt door aplasie en beenmergfibrose, gevolgd door de vorming van extramedullaire hematopoëse.

Symptomen van myelofibrose zijn vergelijkbaar met andere myeloproliferatieve syndromen, waaronder splenomegalie, gewichtsverlies, zwakte, koorts, bloeding en neiging tot infecties.

Mastocytose

Het myeloproliferatieve syndroom, mastocytose, is gebaseerd op de overmatige productie van mestcellen, d.w.z. mestcellen. Dit zijn cellen die tot het immuunsysteem behoren en onder meer betrokken zijn bij allergische reacties of anafylactische shock.

Daarom zullen de symptomen van mastocytose vergelijkbaar zijn met de symptomen die optreden tijdens anafylaxie, zoals dyspneu, oedeem, galbulten en andere huidveranderingen, buikpijn en diarree.

Afhankelijk van waar mestcellen zich ophopen, kunnen we onderscheid maken tussen cutane en systemische mastocytose. Bij de diagnose van dit myeloproliferatieve syndroom wordt naast typische laboratoriumtests ook een biopsie van de huid of een ander orgaan dat door de ziekte is aangetast, gebruikt.

Chronische neutrofiele leukemie

Chronische neutrofiele leukemie is een myeloproliferatieve aandoening waarbij sprake is van overmatige proliferatie van rijpe neutrofielen. Symptomen kunnen bijvoorbeeld zijn: hepato- of miltvergroting, bloeding in verschillende mate en vaak jicht. Bij de behandeling van dit myelopoliferatieve syndroom worden geneesmiddelen zoals hydroxycarbamide, interferon α of busulfan gebruikt.

Chronische myelomonocytische leukemie

De ontwikkeling van dit myeloproliferatieve syndroom vindt plaats als gevolg van chronische monocytose. Er zijn twee soorten chronische myelomonocytische leukemie, meer bepaald de myelodysplastische en myeloproliferatieve subtypen. Dit myeloproliferatieve syndroom wordt vaker gediagnosticeerd bij het mannelijk geslacht.

De symptomen van chronische myelomonocytische leukemie zijn typische symptomen van de meeste hematologische ziekten, evenals symptomen die het gevolg zijn van tekortkomingen in individuele cellijnen, zoals een bleke huid, grotere gevoeligheid voor infectie en een neiging tot langdurig bloeden. De enige remedie voor dit myeloproliferatieve syndroom is beenmergtransplantatie.

Aanbevolen artikel: