Werner-syndroom - oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Werner-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte-entiteit die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering. De symptomen treden meestal op tijdens de adolescentie. Om deze reden wordt het Werner-syndroom vaak "volwassen progeria" genoemd. Symptomatische behandeling wordt gebruikt voor het syndroom van Werner.

Inhoudsopgave:

1. Werner-syndroom - oorzaken
2. Werner-syndroom - symptomen
3. Werner-syndroom - diagnose
4. Werner-syndroom - behandeling
5. Werner-syndroom - prognose

Het Werner-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die vaak wordt omschreven als vroegtijdige veroudering, waarvan de symptomen kenmerkend zijn voor patiënten. Het leidt meestal tot vroegtijdig grijs worden, haaruitval of cataract. Stoornissen zoals de ziekte van Alzheimer of seniele dementie zijn echter niet aanwezig. De ziekte treedt meestal op in de eerste helft van het tweede levensdecennium.

Werner-syndroom - oorzaken

Het Werner-syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Een mutatie in het WRN-gen op de korte arm van chromosoom 8 betreft het WRN-eiwit, dat een DNA-helicase is, d.w.z. een enzym dat de dubbele DNA-streng losschroeft. Daarom bevat het DNA van zieke mensen veel meer beschadigde plekken, wat bijdraagt ​​aan de symptomen van vroegtijdige veroudering.

Werner-syndroom - symptomen

De ziekte manifesteert zich met veranderingen in veel delen van het menselijk lichaam. De karakteristieke kenmerken van veroudering bij dit syndroom zijn:

• vergrijzing
• haaruitval
• vroege verschijning van rimpels
• cataract
• osteoporose
• atherosclerose
• type 2 diabetes

Andere veel voorkomende symptomen van het Werner-syndroom zijn:

• brandpunten van sclerose en dunner worden van de huid met de bijbehorende atrofie van het onderhuidse weefsel
• hyperkeratose op plaatsen met prominente botten
• zweren
• poikilodermie, d.w.z. het naast elkaar bestaan ​​van telangiectasia, reticulaire hyperpigmentatie met brandpunten van hypopigmentatie
• korte gestalte
• een specifiek "vogel" -uiterlijk van het gezicht gekenmerkt door een snavelneus en ingevallen wangen
• endocriene aandoeningen zoals hypogonadisme, gynaecomastie, amenorroe, vroegtijdig falen van de eierstokken, onvruchtbaarheid en impotentie
• stoornissen van het calciummetabolisme resulterend in osteoporotische veranderingen en verkalking van de weke delen
• Platte voeten
• misvormingen van gewrichten en botten
• neurologische symptomen zoals: sensorische neuropathieën, spiervermoeidheid en myopathieën

Patiënten hebben ook veel meer kans op het ontwikkelen van neoplasmata zoals schildklierkanker, melanoom, meningeomen, wekedelensarcoom, leukemie en osteosarcoom.

Werner-syndroom - diagnose

Meestal worden huidlaesies als eerste opgemerkt, wat ten onrechte kan duiden op een diagnose van sclerodermie, en de juiste diagnose wordt veel later gesteld. Om de ziekte correct te diagnosticeren, werden de symptomen onderverdeeld in hoofd- en aanvullende symptomen.

De belangrijkste symptomen zijn: vroegtijdig grijs worden, dunner wordend hoofdhaar, alopecia, bilaterale cataracten, huidveranderingen, korte gestalte.

Bijkomende symptomen zijn onder meer dunne ledematen, 'vogelgezicht', scherpe gelaatstrekken, osteoporose, verkleuring van de stem, hypogonadisme, diabetes type 2, verkalking van de weke delen, kanker en atherosclerose. Een betrouwbare diagnose vereist de herkenning van vier hoofdsymptomen en twee aanvullende.

Er moet een genetische test worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen. Aanvullende tests die in de loop van de ziekte worden uitgevoerd, zijn niet erg kenmerkend.

• Bloedonderzoek toont vaak verhoogde triglyceriden- en glucosespiegels aan
• urinetesten kunnen verhoogde hyaluronzuurspiegels aantonen
• Radiologische onderzoeken zijn nuttig bij de diagnose van osteoporotische en degeneratieve veranderingen die met deze ziekte gepaard gaan
• ECG en echocardiografie maken het mogelijk veranderingen in het hart te beoordelen

Werner-syndroom - behandeling

De behandeling van deze aandoening is symptomatisch. Het is belangrijk om diabetes en lipidenstoornissen te behandelen om cardiovasculaire complicaties te voorkomen. Huidlaesies worden ook behandeld.

Werner-syndroom - prognose

De meeste mensen met het Werner-syndroom sterven tussen de 40 en 60 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hartaanvallen en neoplasma's, die complicaties van de ziekte zijn.

Lees ook:

• Progeria: vroegtijdige ouderdom. Oorzaken en symptomen van vroegtijdige veroudering
• Williams-syndroom (kinderen van elfen): oorzaken, symptomen
• Cockayne-syndroom
• Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling met het syndroom van Edwards
  

Bibliografie:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medische genetica, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisciplinaire aspecten van het Werner's syndroom - casusrapport, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, nr. 1, pp. 12-15.