Prader-Willi-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling

Prader-Willi-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van ontwikkelingsstoornissen. Een van de kenmerkende symptomen van de ziekte is constante honger, wat leidt tot extreme obesitas. Om de honger te stillen, is het kind obsessief op zoek naar voedsel. Misschien zelfs stelen of uit de vuilnisbak halen. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Prader-Willi-syndroom? Hoe verloopt de behandeling?

Lees ook: Chediak-Higashi-syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Sotos-syndroom (cerebraal gigantisme) Syndroom van Turner: oorzaken, symptomen, effecten, behandeling

Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de belangrijkste symptomen spierhypotonie zijn (een toestand van verminderde spierspanning), hypogonadisme (een defect van het voortplantingssysteem) en extreme obesitas als gevolg van de behoefte om constant ervaren honger te stillen . Het Prader-Willi-syndroom treft 1 op de 20.000 pasgeborenen. In Polen worden elk jaar meerdere kinderen van PWS geboren. Ze worden in de volksmond vaak "eeuwig hongerige kinderen" genoemd.

Luister naar het Prader-Willi-syndroom. Waarom leidt het tot extreme obesitas? Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Prader-Willi-syndroom - oorzaken

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door defecten in de genen op chromosoom 15. Wetenschappers hebben drie genetische fouten ontdekt die resulteren in de symptomen van PWS. Meestal wordt het genoemd deletie, wat simpelweg het verlies is van een fragment van een stuk DNA. De verwijdering heeft twee varianten: type I, de zogenaamde grote deletie, die de meest ernstige symptomen van PWS veroorzaakt, waaronder een vertraging in de psychomotorische en intellectuele ontwikkeling, en een kleine deletie van type 2.

De ziekte werd wetenschappelijk beschreven in de jaren vijftig, maar de eerste afbeelding van een kind met PWS dateert uit de 17e eeuw. Het is een 6-jarige Doña Eugenia Martinez Vallejo met extreem zwaarlijvigheid, afgebeeld op een portret van de Spaanse schilder Juan Carreño de Miranda.

De tweede oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is de zogenaamde maternale disomnia. Het is een abnormale celdeling. De baby krijgt twee exemplaren van chromosoom 15 van de moeder en de kopie van de vader is verloren. Als gevolg hiervan zijn de maternale kopie-genen uitgeschakeld. Het derde mechanisme is de mutatie van het inprentingscentrum, dat wil zeggen het fragment van het gen dat het belangrijkste gebied voor PWS controleert. Door een genetische fout zijn de van de vader ontvangen genen aanwezig maar niet actief.

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom - symptomen

De eerste symptomen van PWS verschijnen al tijdens de zwangerschap, wanneer de bewegingen van de foetus aanzienlijk zijn aangetast. Foetale hartritmestoornissen treden ook op. Vaak wordt de baby gluteaal in de baarmoeder geplaatst, wat een zwangerschapsafbreking door middel van een keizersnede vereist.

Verdere symptomen van PWS verschijnen direct na de geboorte. Vanaf dat moment, tot ongeveer de leeftijd van 3 jaar, zie je tekenen zoals:

laag geboortegewicht van het kind
verminderde spierspanning (hypotonie) - het kind "loopt over" voor de handen, beweegt slecht en huilt niet; Hypotomie veroorzaakt het verdwijnen van gezichtsuitdrukkingen bij pasgeborenen met PWS, ademhalingsproblemen, hoesten en het opruimen van de luchtwegen
zwakke of geen zuigreflex
onderontwikkeling van de uitwendige genitaliën
slechte gewichtstoename
tragere psychofysische ontwikkeling - kinderen met dit syndroom gaan pas rond de 12 maanden zitten, beginnen rond de 24 maanden te lopen;

Vanaf ongeveer 3 jaar zijn er:

hyperfagie - constant hongergevoel, waarschijnlijk veroorzaakt door stoornissen in de functies van de hypothalamus-hypofyse-as en de regulatie van endocriene paden geactiveerd door de as, wat resulteert in een gebrek aan verzadiging. Een patiënt met PWS voelt zich simpelweg niet vol, hoeveel hij ook eet. Hij voelt een constante fysieke honger die niets met eetlust te maken heeft, dat wil zeggen een onderdrukbare plotselinge drang om iets te eten, en zoekt obsessief naar voedsel om deze honger te stillen. Een patiënt met PWS kan zelfs voedsel stelen, ernaar zoeken in vuilnisbakken of muffe of bevroren producten eten. Hyperfagie leidt tot extreme obesitas bij patiënten met PWS.

Kinderen met PWS hebben een hoge pijngrens

klein postuur (groeihormoondeficiëntie)
kleine smalle handen en korte brede voeten
veranderde gelaatstrekken - kinderen met dit syndroom hebben amandelvormige ogen, een smalle bovenlip, mondhoeken naar beneden gericht, een smalle neusbrug en een kortere afstand tussen de slapen (smal voorhoofd)
hypopigmentatie - lichte huid en haar, en de blauwe irissen van de ogen
vertraagde seksuele rijping (de eerste menstruatie bij vrouwen vindt plaats rond de leeftijd van 30 - maar schaam- en okselhaar kunnen vroegtijdig verschijnen) en hypogonadisme, d.w.z. een defect in het voortplantingssysteem, resulterend in ovariële of testiculaire disfunctie
vertraagde emotionele, motorische en spraakontwikkeling, wat leermoeilijkheden en zelfs milde of matige verstandelijke beperkingen kan veroorzaken
slaapproblemen - de lichtere, bijv. wakker worden tijdens de slaap, en de meer ernstige, bijv. slaapapneu of narcolepsie,
frequente laterale kromming van de wervelkolom
later in het leven treden gedragsstoornissen op - aanvallen van ongerechtvaardigde woede, woede en zelfs agressie. Kinderen met dit syndroom zijn extreem eigenwijs, vertonen obsessief-compulsief gedrag, autistische stoornissen (bijv. Huidplukken). Psychotische stoornissen en depressie komen vaak voor bij volwassen patiënten.

Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

Bron: x-news / Dzień Dobry TVN

Belangrijk

Prader-Willi-syndroom - complicaties

Prader-Willi-syndroom kan leiden tot de ontwikkeling van osteoporose, diabetes type 2, extreme obesitas, maagproblemen (dwangmatig overeten kan verstikking, vergiftiging, acute opgezette maag veroorzaken), evenals vasculaire trombose en bloedsomloop en ademhalingsfalen. Het kan zelfs tumoren ontwikkelen.

Prader-Willi-syndroom - diagnose

Genetische en endocriene tests worden uitgevoerd - de werking van de hypothalamus en hypofyse wordt beoordeeld. Obesitas en hypogonadisme worden gediagnosticeerd.

Prader-Willi-syndroom - behandeling

De pasgeborene heeft voedingsproblemen en daarom kan voeding via een maagsonde in sommige gevallen nodig zijn.

Bovendien krijgt de patiënt groeihormoon. Als een kind problemen heeft met een kromming van de wervelkolom, is revalidatie noodzakelijk. Op latere leeftijd, wanneer gedragsstoornissen en obsessief-compulsieve gedragsstoornissen optreden, is psychologische zorg noodzakelijk.

GOED OM TE WETEN >> Obsessieve-compulsieve stoornis - therapie met obsessieve-compulsieve stoornis

Kinderen met PWS vallen onder de zorg van een geneticus, endocrinoloog, diëtist en gastro-enteroloog, fysiotherapeut, oogarts en psychiater.

Aanbevolen artikel:

Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnose en behandeling van zeldzame ziekten in Po ... Belangrijk

Obesitas en Prader-Willi-syndroom
Obesitasziekte is een van de meest ernstige en moeilijkste complicaties van het PWS-syndroom tijdens de behandeling. Bij kinderen met PWS wordt van jongs af aan een strikt voedingsregime ingevoerd om niet te leiden tot de ontwikkeling van obesitas. Een zwaarlijvige patiënt met PWS vereist behandeling van de zogenaamde conservatief, d.w.z. een passend dieet ondersteund door lichamelijke activiteit. Het komt echter vaak voor dat mensen met PWS zwaarlijvig worden van de derde graad, de zogenaamde enorm (BMI - body mass index - 40+), of extreem enorm (BMI 60+). Aangezien obesitas bij mensen met PWS het gevolg is van hyperfagie, heeft chirurgische behandeling van obesitas, d.w.z. bariatrische chirurgie, weinig effect.