Het Peutz-Jeghers-syndroom is een genetische ziekte waarvan het eerste symptoom vaak onverklaarde huidveranderingen zijn. Welke andere symptomen zijn er bij deze ziekte? Waarom is een vroege diagnose zo belangrijk? Wat zijn de managementstrategieën voor het Peutz-Jeghers-syndroom?
Het Peutz-Jeghers-syndroom is een genetische aandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd, wat betekent dat een persoon met de ziekte minimaal 50 procent kans heeft om een ziek kind te krijgen.
Beschrijvingen van het Peutz-Jeghers-syndroom verschenen in de literatuur vanaf 1896, maar de oorzaak werd pas in 1998 vastgesteld.
De meeste patiënten hebben een mutatie van het LKB1-suppressorgen op chromosoom 19, het product van dit gen is betrokken bij celdeling en is verantwoordelijk voor celpolarisatie. Het team bestaat uit:
- linzen vlekken
- poliepen, vooral in de dunne darm
- het risico op kanker is ook groter.
Peutz-Jeghers-syndroom: symptomen
Linzenvlekken (lat. lentigo) verschijnen op de huid en zijn gepigmenteerde laesies, zijn licht- of donkerbruin, minder vaak donkerblauw van kleur, goed afgebakend, enkele millimeters groot en rond of ovaal van vorm.
Linzenvlekken verschijnen meestal in de kindertijd en kunnen tijdens de adolescentie verdwijnen.
Linzenvlekken worden veroorzaakt door de vermenigvuldiging van melanocyten (cellen die de kleurstof bevatten) in de epidermis. In het geval van het Peutz-Jeghers-syndroom komen ze in grote aantallen voor en bevinden ze zich meestal rond de mond, neus, ogen, soms ook op de wangen, in de mond of op handen en voeten.
Hoewel linzenvlekken volkomen onschadelijk zijn, zijn ze het meest zichtbare symptoom van de ziekte.
Ze zijn de meest voorkomende oorzaak van angst bij patiënten die medische hulp zoeken, en ze zijn de bron van het diagnostische proces dat tot de juiste diagnose leidt.
Een ander onderscheidend kenmerk van het Peutz-Jeghers-syndroom zijn poliepen.Over het algemeen zijn deze structuren uitsteeksels van het slijmvlies van het maagdarmkanaal, deze vorm kan onder meer neoplasmata aannemen, maar ook bijvoorbeeld ontstekingsprocessen.
Tijdens het Peutz-Jeghers-syndroom hebben we te maken met zogenaamde hamartomatische poliepen. Deze nogal gecompliceerde naam betekent een niet-kankerachtige tumor die een ontwikkelingsstoornis is.
Kenmerkend is dat deze poliepen bestaan uit volwassen weefsels die normaal in het lichaam worden aangetroffen, maar ofwel op de verkeerde plaats verschijnen of chaotisch verdeeld zijn, bijvoorbeeld in een poliep die in de darm aanwezig is, verschijnt longweefsel.
Hamartomateuze poliepen tijdens het Peutz-Jeghers-syndroom worden het vaakst aangetroffen in de dunne darm, voornamelijk in het jejunum, maar ze kunnen in elk deel van het spijsverteringskanaal voorkomen: in de dikke darm, maag en rectum.
Een kenmerkend kenmerk van hun structuur is een lange steel. Over het algemeen is de aanwezigheid van poliepen asymptomatisch en onschadelijk. Soms dragen ze echter het risico van obstructie, omdat ze het lumen van het spijsverteringskanaal volledig kunnen blokkeren, wat bekend staat als intussusceptie.
Het komt ook voor dat ze zichzelf amputeren of "breken", wat op zijn beurt gastro-intestinale bloedingen en bloedarmoede kan veroorzaken.
Bovendien zijn de darmklachten die kunnen optreden bij het Peutz-Jeghers-syndroom constipatie en buikpijn.
Tumoren bij het Peutz-Jeghers-syndroom
Het grootste probleem met deze ziekte is het feit dat talrijke poliepen kunnen transformeren en kanker kunnen veroorzaken, naar schatting zal ongeveer 50% (sommige bronnen schatten tot 90%) van de patiënten met deze diagnose kanker krijgen, meestal van de darmen, hoewel borsttumoren, longkanker, maagkanker, alvleesklierkanker, eierstokkanker en baarmoederkanker ook vaker voorkomen.
Sommige tumoren kunnen hormonaal actief zijn en menstruele onregelmatigheden, mannelijke gynaecomastie en vroegtijdige puberteit veroorzaken.
Peutz-Jeghers-syndroom: diagnose
Diagnose is mogelijk als aan alle drie de voorwaarden is voldaan:
- de aanwezigheid van de ziekte in het gezin en de manier waarop deze wordt geërfd - dit wordt bepaald op basis van een medisch interview
- overmatige pigmentatie van de huid en slijmvliezen
- aanwezigheid van poliepen in de dunne darm met histopathologische bevestiging dat het hamartomatische poliepen zijn
Als een geliefde ziek is, is de diagnose veel gemakkelijker en is het niet nodig om de poliepen te evalueren. Het is echter altijd nodig om andere ziekten uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, vooral andere genetische syndromen.
Peutz-Jeghers-syndroom: preventieve behandeling
Het is een zeldzame ziekte, er wordt geschat dat 1 op de 150.000 mensen eraan lijdt, maar de diagnose is erg belangrijk omdat het specifieke risico's en specifieke procedures met zich meebrengt.
Als het Peutz-Jeghers-syndroom wordt gediagnosticeerd, is grote oncologische waakzaamheid noodzakelijk vanwege het verhoogde risico op kanker, daarom worden er tal van preventieve maatregelen genomen.
Elke patiënt moet elke 2-3 jaar een colonoscopie ondergaan vanaf de leeftijd van 18 jaar, daarnaast gastroscopie elke 2-3 jaar vanaf de leeftijd van 18 jaar en endoscopische echografie of computertomografie elke 1-2 jaar na de leeftijd van 25 jaar.
Bovendien moeten vrouwen maandelijks een zelfonderzoek van de borsten uitvoeren. Borstmammografie of magnetische resonantiebeeldvorming om de zes maanden na de leeftijd van 25, transvaginale echografie en CA-125-bepaling elk jaar na de leeftijd van 25 jaar.
Natuurlijk, zoals alle, ook gezonde, vrouwen bij wie het Peutz-Jehgers-syndroom is vastgesteld, moeten hun gynaecoloog regelmatig zien voor een uitstrijkje.
Bij post-reproductieve vrouwen kan verwijdering van de baarmoeder en eierstokken worden overwogen.
Bij mannen is het daarentegen nodig om de testikels en een echografie om de 2 jaar te testen.
Al deze activiteiten zijn gericht op het vroegtijdig opsporen en behandelen van tumoren. Soms wordt ook profylactische verwijdering van darmpoliepen aanbevolen om het risico op complicaties te verkleinen.
Het Peutz-Jeghers-syndroom kan, zoals elk genetisch defect, niet worden genezen, maar de diagnose is erg belangrijk vanwege de specifieke klinische behandeling van zieke mensen.
Het grootste risico dat aan de ziekte is verbonden, is het optreden van neoplasmata, maar regelmatige controles zorgen ervoor dat ze vroegtijdig kunnen worden ontdekt en behandeld. Helaas lopen patiënten die ziek zijn een zeer groot risico om het defect door te geven aan hun kinderen.
