Gardner-syndroom is een van de typen familiaire polyposis die bestaat uit de aanwezigheid van talrijke poliepen in de dikke darm, osteomen (vooral in de onderkaak en in de botten van de schedelkap) en tumoren, epidermale cysten en hypertrofie van het retinale pigmentepitheel. Patiënten hebben medische zorg en gezondheidsmonitoring nodig.
Inhoudsopgave:
- Gardner-syndroom - symptomen
- Gardner-syndroom bevordert kanker
- Gardner-syndroom - diagnose
- Gardner-syndroom - behandeling
Het Gardner-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. In de meeste gevallen is er sprake van een mutatie in het APC-gen. De ziekte kan ook spontaan optreden als gevolg van de novo-mutatie, schade aan het RAS-gen op chromosoom 12, schade aan het p53-gen op chromosoom 17 of verlies van DNA-methylering.
De prevalentie van familiaire adenomateuze polyposis is ongeveer 1/10000 levendgeborenen, het manifesteert zich gelijkelijk bij beide geslachten. Het Gardner-syndroom komt veel minder vaak voor.
In het geval van familiaire adenomateuze polyposis en een van zijn variëteiten - het Gardner-syndroom, is het belangrijk dat het hele gezin wordt gedekt door medische zorg en genetische counseling.
Gardner-syndroom - symptomen
- talrijke adenomateuze poliepen van de dikke darm
Een poliep is elk uitsteeksel van het slijmvlies boven het oppervlak, gericht naar het lumen van de darm. Het meest voorkomende type bij volwassenen zijn adenomen, die worden geassocieerd met de groei van glandulaire epitheelcellen.
Poliepen zijn voorlopers van neoplastische veranderingen. Bij het Gardner-syndroom komen ze voor in de maag en dunne darm.
- desmoid tumoren
Desmoïdtumoren zijn meestal onschadelijk en bevinden zich retroperitoneaal of in het mesenterium. Ze verschijnen na proctocolectomie en komen voor bij 10% van de patiënten met familiaire polyposis van de dikke darm. Desmoidtumoren, hoewel goedaardig, kunnen omringende organen vernauwen vanwege hun grote groei en bijgevolg leiden tot orgaanfalen.
- retinale degeneratie
Een kenmerkende verandering bij dit syndroom is retinitis pigmentosa. Oftalmische veranderingen treden op: discrete ovale of niervormige verkleuring met een tepelhof in één oog bij de meeste patiënten.
Ze zijn belangrijk voor de diagnose omdat ze aanwezig zijn vanaf de geboorte of kort daarna verschijnen, zodat ze sneller kunnen worden opgespoord.
De rest van de symptomen, vooral van het maagdarmkanaal, verschijnen later.
- mesodermale tumoren zoals osteomen in de onderkaak en schedelbeenderen
- epidermale cysten
Het Gardner-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere epidermale cysten en fibromen op de huid van gezicht en hoofd.
- Symptomen die de patiënt kan waarnemen
Het belangrijkste symptoom is een verandering in stoelgang, obstipatie.
De belangrijkste symptomen zijn:
- diarree
- buikpijn
- slijm ontlasting
- anale bloeding
Ze verschijnen op zijn vroegst rond de leeftijd van 10.
Gewoonlijk is het beloop van het Gardner-syndroom echter niet-specifiek.
In onbehandelde gevallen zijn de poliepen van de dikke darm en vaak de twaalfvingerige darm kwaadaardig.
Gardner-syndroom bevordert kanker
Het Gardner-syndroom maakt vatbaar voor kanker. Dit zijn onder meer:
- tumoren in het Vater-tepelgebied
- medulloblastoom
- craniopharyngioma
- schildklierkanker
- osteosarcoom en chondrosarcoom
- liposarcoom
- hepatoblastoom
Lees ook: het syndroom van Cowden verhoogt het risico op de ontwikkeling van kanker. Wat is het Cowden-syndroom?
Gardner-syndroom - diagnose
Colonoscopie is het onderzoek naar keuze. Dit onderzoek maakt het verwijderen van poliepen en een histopathologisch onderzoek mogelijk.
De arts stelt het Gardner-syndroom vast op basis van de resultaten van de colonoscopie.
Gardner-syndroom - behandeling
Bij patiënten met het Gardner-syndroom wordt profylactische colectomie, d.w.z. gedeeltelijke of totale chirurgische verwijdering van de dikke darm, aanbevolen en wordt aanbevolen de toestand van de patiënt zorgvuldig te controleren. Bij een spaarzame behandeling moeten endoscopisch onderzoek worden uitgevoerd om veranderingen in de darm te controleren.
Bibliografie:
- S.Strobel, Ziekten van grote kinderjaren, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medische genetica, PZWL Medical Publishing House
Lees meer artikelen van deze auteur
