Het syndroom van Cowden verhoogt het risico op het ontwikkelen van kanker. Wat is het Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom is een aandoening die het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker verhoogt. Mensen bij wie de ziekte van Cowden is vastgesteld, lopen het risico zich te ontwikkelen voor schildklier- en blaaskanker. Vrouwen hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en baarmoederkanker. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Cowden-syndroom? Is het mogelijk om deze ziekte te genezen?

Het Cowden-syndroom behoort net als het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom en het Proteus-syndroom tot de groep van erfelijke aanleg voor kanker. Dit betekent dat mensen die worstelen met dit type syndroom een ​​veel hoger risico hebben om bepaalde soorten kanker te ontwikkelen dan gezonde mensen. De ziekte van Cowden verhoogt het risico op het ontwikkelen van niet-kankerachtige tumoren (bijv. Darmpoliepen) en goedaardige neoplasmata (bijv. Schildklieradenomen en baarmoederfibromen), evenals kwaadaardige tumoren, waaronder borst- en borstkanker (tot 50%), schildklier- en baarmoederkanker nier, blaas, huid en centraal zenuwstelsel.

Cowden-syndroom treft 1: 200.000 mensen. In 90 procent. de ziekte wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van twintig jaar.

Cowden-syndroom - oorzaken

Verschillende erfelijke genetische mutaties worden in verband gebracht met het optreden van het Cowden-syndroom. Wetenschappers van de Cleveland Clinic (VS) zijn van mening dat een mutatie in het succinaat dehydrogenase (SDH) -gen verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van kanker bij patiënten met deze zeldzame ziekte. In de meeste gevallen (80%) wordt de ziekte echter veroorzaakt door een mutatie in het PTEN-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 10. Het PTEN-gen is een tumorsuppressorgen (vergelijkbaar met het BRCA1-gen geassocieerd met borstkanker). Normaal gesproken beschermt het cellen tegen snelle en ongecontroleerde groei, maar als het afwezig of gemuteerd is, kan ongecontroleerde celdeling optreden en daarom neemt het risico op het ontwikkelen van kankercellen aanzienlijk toe. Andere mutaties kunnen in de SDHB- en KLLN-genen zitten.

De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat een normale kopie en een defecte kopie van het gen worden overgeërfd. De mutante kopie van het gen domineert echter de normale kopie, waardoor de persoon die het gen erft, wordt beïnvloed door een genetische aandoening.

Cowden-syndroom - symptomen

De symptomen van de ziekte zijn talrijke laesies van de huid, slijmvliezen en inwendige organen (bijv. Longen, darmen) die hamartoma-laesies worden genoemd. Dit zijn niet-kankerachtige tumoren die een ontwikkelingsstoornis zijn. In 80 procent bij patiënten met dit syndroom treden huidskleurveranderingen op in het midden van het gezicht en rond de schaamlippen. In het wangslijmvlies zijn gladde, samenvloeiende klonten te herkennen die lijken op "kasseien".

Bovendien worden vaak fibrocystische veranderingen in de borst, eierstok, schildklieradenomen of de tepel gevonden. Volwassenen kunnen ook de ziekte van Lhermitte-Duclos krijgen (het is een cerebellaire dysplastische tumor). De gevaarlijkste naast elkaar bestaande kanker is echter borstkanker, die zich bij ongeveer 30% van de gevallen ontwikkelt vrouwen met het syndroom van Cowden.

LEES >> >> Erfelijke borst- en eierstokkanker. Wat moet u weten over de BRCA1- en BRCA2-genen?

Mentale retardatie (IQ ≤75) wordt soms ook waargenomen.

Cowden-syndroom - behandeling

De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk, daarom wordt alleen therapie gebruikt die gericht is op het verlichten van de symptomen van de ziekte. Vanwege de complexe aard van de ziekte heeft de patiënt overleg nodig met artsen van vele specialismen.

Vitamine E kan het risico op het ontwikkelen van kanker bij patiënten met het Cowden-syndroom verminderen

Wetenschappers van het Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine in Ohio (VS) hebben ontdekt dat vitamine E het risico op kanker kan verminderen bij patiënten die aan deze zeldzame ziekte lijden. Volgens de onderzoekers wordt het ontstaan ​​van kanker bij patiënten met het Cowden-syndroom veroorzaakt door een mutatie in het succinaat dehydrogenase (SDH) -gen, dat de ophoping van reactieve zuurstofsoorten in cellen veroorzaakt. Als gevolg hiervan worden gezonde cellen die niet betrokken zijn bij het proces van apoptose (de dood van een versleten of beschadigde cel) beschadigd en worden ze daarom niet uit het lichaam verwijderd. Wetenschappers beweren echter dat na het aanbrengen van vitamine E de hoeveelheid schade in mutante cellen wordt verminderd. Daarom kan vitamine E worden gebruikt bij patiënten met het Cowden-syndroom als een effectief, therapeutisch of preventief middel tegen kanker.