Bartter-syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling

Barttersyndroom is een ziekte die behoort tot de zogenaamde tubulopathieën. Het bestaat uit een aangeboren afwijking in het nefron en leidt in de tweede plaats tot hormonale en elektrolytische stoornissen en zuur-base-stoornissen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bartter-syndroom? Hoe wordt het behandeld?

Het Bartter-syndroom beïnvloedt een nierstructuur zoals de Henle-lus. Het is de moeite waard hier een beetje fysiologie te herinneren, omdat het dan gemakkelijker zal zijn om deze ziekte te begrijpen. De Henle-lus is een van de structuren van de nefron (de structurele en functionele basiseenheid van de nier), die deel uitmaakt van de niertubulus waar de laatste urine wordt gevormd. Het dankt zijn naam aan zijn ontdekker, Jakob Henle. Het bevindt zich tussen de proximale en distale tubuli en bestaat uit de neergaande en opgaande ledematen. De gehele niertubulus is bekleed met een enkellaags plaveiselepitheel. Het epitheel van de neergaande arm is doorlatend voor water, terwijl het epitheel van de stijgende arm doorlaatbaar is voor zoutionen. De urine wordt dus geconcentreerd in de Henle-lus, omdat het lichaam waterverlies weerstaat en een groot deel ervan wordt geabsorbeerd uit de primaire urine.

Bartter-syndroom - wat is het?

Tubulopathieën zijn zeldzame ziekten met een verminderde tubulaire nierfunctie. Dit leidt tot een verslechtering van hun resorptieve of secretoire functie, met normale of slechts licht verminderde glomerulaire filtratie. Het Bartter-syndroom behoort tot aangeboren tubulopathieën. Er zijn drie soorten Bartter-syndroom:

• Type I - veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor de Na-K-2Cl-cotransporteur op de stijgende arm van Henle's lus;
• Type II - veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het ROMK-kaliumkanaal;
• Type III - veroorzaakt door een mutatie in het CIC-Kb-gen, dat codeert voor een chloridekanaal op de stijgende arm van de lus van Henle.

Het Bartter-syndroom berust op de verminderde natriumopname in de stijgende arm van de Henle-lus. Dit leidt tot een aantal onregelmatigheden. Een grotere hoeveelheid niet-geabsorbeerd natrium "ontsnapt" uit het lichaam, en hyponatriëmie leidt tot hypovolemie. Hypovolemie activeert op zijn beurt het renine-angiotensine-aldosteronsysteem. De verhoogde concentratie van aldosteron veroorzaakt de uitwisseling van natriumionen voor kalium en waterstof in de verdere structuren van de niertubuli, d.w.z. de distale tubuli en de verzamelbuisjes. Hyperkaliurie, de verhoogde uitscheiding van kalium in de urine, leidt tot hypokaliëmie. Hypokaliëmie veroorzaakt op zijn beurt metabole alkalose.

We kunnen twee vormen van het Bartter-syndroom onderscheiden: klassiek en neonataal. In zijn klassieke vorm kunnen de symptomen van het Bartter-syndroom zich op elke leeftijd manifesteren, en zijn ze voornamelijk lichamelijke ontwikkelingsstoornissen met aanzienlijke groeistoornissen, slechte eetlust, polyurie en polydipsie. Bovendien kunnen in de klassieke vorm van het Bartter-syndroom braken, spierzwakte en mentale retardatie optreden. Aan de andere kant wordt de neonatale vorm van het Bartter-syndroom, zoals de naam al doet vermoeden, onmiddellijk na de geboorte onthuld. Het wordt gekenmerkt door ernstige polyurie, wat vaak leidt tot uitdroging. Bovendien is er hypercalciurie, nefrocalcinose en verlies van natrium en chloor met urine.

Wanneer moet het syndroom van Bartter worden vermoed?

Zoals u kunt zien, zijn de klinische symptomen van het Bartter-syndroom vrij niet-specifiek en kunnen ze soms lijken op andere ziekten zoals diabetes. Daarom spelen laboratoriumtests een zeer belangrijke rol bij de diagnose van het Bartter-syndroom. Ze zullen hypokaliëmie, niet-respiratoire alkalose of verhoogde plasma-renine-activiteit onthullen. Bovendien kan er een gelijktijdige verlaging van de bloeddruk optreden.

Waarmee moeten we het syndroom van Bartter onderscheiden?

Het meest kenmerkende symptoom van het syndroom van Bartter is hypokaliëmie, daarom moet bij de differentiële diagnose voornamelijk rekening worden gehouden met die ziekten die tot chronische hypokaliëmie leiden, bijvoorbeeld:

• ziekten met verminderde kaliumtoevoer naar het lichaam, zoals anorexia nervosa, ondervoeding van proteïne-energie, de toevoer van de "juiste" hoeveelheid kalium bij een patiënt die het in een grotere hoeveelheid verliest via de nieren, het spijsverteringskanaal of de huid;
• toegenomen 'ontsnapping' van kaliumionen naar cellen (transmineralisatie), bijv. bij alkalose, activering van bèta-2-receptoren (bèta -2-mimetica, verhoogde activiteit van het sympathische systeem, schildkliercrisis), bij gebruik van fosfodiësteraseremmers (bijv. cafeïne of theofylline), of insuline moet worden toegediend;
• nierkaliumverlies, dat optreedt bij primair of secundair hyperaldosteronisme, Gitelman-syndroom, Liddle-syndroom, Cushing-syndroom, congenitale bijnierhyperplasie, proximale en distale tubulaire acidose, hypomagnesiëmie, gebruik van lis- en thiazidediuretica, glucocorticosteroïden, glucocorticosteroïden en glucocorticosteroïden ;
• verlies van kalium door het maagdarmkanaal, wat optreedt bij diarree, braken, VIP, of bij het gebruik van laxeermiddelen;
• verlies van kalium via de huid - overmatig zweten en brandwonden.

Bartter-syndroom - behandeling

Het Bartter-syndroom is een aangeboren ziekte, daarom is de oorzakelijke behandeling ervan onmogelijk. Bij symptomatische behandeling geven we echter oraal kaliumchloride in een hoeveelheid van 100-300 mmol / d in zes porties. Soms is magnesiumsuppletie aanvullend vereist. Door indomethacine, thiamtereen of spironolacton te gebruiken, kunt u het verlies van kalium via de nieren verminderen. Bovendien kan het gunstig zijn om geneesmiddelen te gebruiken die de vorming van renine remmen, zoals propranolol of ACEI.

Aanbevolen artikel: