Zaterdagochtend, Mokotów in Warschau. Rust en stilte op straat - er heerst een weekendatmosfeer - totaal anders dan degene die elke dag de drukke hoofdstad domineert. Het is echter voldoende om de drempel van het revalidatiecentrum aan de Modzelewskiego-straat over te steken om in een compleet andere wereld te belanden.
Het is luid, en er hangt een geest van opwinding in de lucht, bereidheid om uw kennis uit te breiden, nieuwe kennissen worden gemaakt. Volwassenen praten, wisselen ervaringen uit, kinderen lachen en spelen, en toch lijken ze kalm en rennen niet. Waarom? Ze hebben myopathieën en hun ouders kwamen vaak vanuit verre oorden in Polen naar Warschau om te leren hoe ze hun kinderen nog beter konden helpen revalideren.
Want hoewel de term 'myopathie' nogal onbeduidend is voor de gemiddelde persoon, voor de moeder en vader van een kind dat eraan lijdt, is het een factor die hun dagelijks leven bepaalt. De term myopathie omvat veel verschillende vormen van de ziekte en symptomen. Dit is te zien aan de kinderen die op de bijeenkomst verschenen: sommigen lopen alleen, anderen hebben bescherming nodig. Er is een jongen die zich in een rolstoel beweegt maar alleen ademt, en kinderen die worden bijgestaan door een beademingsapparaat. Myopathieën zijn zeldzame ziekten die leiden tot spierzwakte en atrofie - hun beloop en prognose zijn moeilijk duidelijk te classificeren, de ziekte kan, zoals in het geval van kinderen die op de bijeenkomst aanwezig zijn, aangeboren zijn (als gevolg van genmutatie of erfelijke autosomaal dominant of recessief) of verworven zijn komen bijvoorbeeld voor bij een traag werkende schildklier. Meestal zijn de spieren van de dijen en armen verzwakt, maar het is niet ongebruikelijk ook de spieren van de nek, het gezicht, de keel, onduidelijke spraak, moeite met slikken en ademen - wanneer de ademhalingsspieren ook verzwakt zijn. Hoewel veel soorten myopathieën zijn erkend, zijn er nog meer die moeten worden geclassificeerd - veel mensen wachten misschien niet om een juiste diagnose te stellen, aangezien de overgrote meerderheid van myopathieën onontgonnen blijft.
Lees ook: Wie is een fysiotherapeut? Aangeboren myopathieën Zeldzame ziekten - een verwaarloosd probleem
- In mijn leven heb ik veel pasgeborenen op mijn armen gehad, en toch, toen mijn zoon werd geboren en ik hem in mijn armen nam, voelde ik geen moment dat hij slapper of zwakker was dan andere baby's. We zagen echter de eerste symptomen kort daarna - de zoon is hersteld vanaf de eerste levensweek, we dachten dat het een verminderde spierspanning was en dat hij zijn leeftijdsgenoten snel zou inhalen. We wisten lange tijd niet wat er precies met hem aan de hand was. In ons geval verscheen de eerste veronderstelling dat ons kind aangeboren myopathie heeft in de 13e maand van het leven van onze zoon. We geloofden het niet en ontkenden het, maar we kregen pas de definitieve bevestiging toen het kind 6 jaar oud was en we voerden een spierbiopsie uit. We hebben pas onlangs geweten dat ze lijdt aan een specifiek type aangeboren myopathie - veroorzaakt door een mutatie in het RYR1-gen - dankzij een genoomsequencingonderzoek dat we zelf hebben uitgevoerd - zegt Iwona Wawrentowicz, moeder van de 11-jarige Michał.
Myopathieën worden meestal gediagnosticeerd door elektrofysiologisch onderzoek (EMG), spierbiopsie en histopathologisch onderzoek. Bij ouders uit een verhoogde risicogroep worden genetische tests uitgevoerd.
Maar ongeveer de helft van de ouders en hun kinderen zal de diagnose horen - waarom? De geneeskunde weet nog niet alles over myopathie en veel artsen hebben niet genoeg kennis over de ziekte, en de ouders van jonge patiënten zijn vaak hun informatiebron. Ze zoeken op internet naar oplossingen die het dagelijks leven van hun kinderen gemakkelijker kunnen maken. Want hoewel myopathie ongeneeslijk is, is het voor patiënten mogelijk om het dagelijks leven gemakkelijker te maken. En deze helpers moeten heel veel zijn: ze hebben onder meer zorg nodig. een neuroloog, cardioloog, fysiotherapeut of logopedist. Het vinden van specialisten met kennis en toewijding is echter niet de gemakkelijkste taak:
- De behandeling van een kind vereist veel zelfverloochening en werk van zijn moeder en vader. Helaas is er in het geval van myopathie een grote kans om de verkeerde artsen of fysiotherapeuten te raken. Velen van ons - ouders - investeren veel in de hulp van niet-statelijke maar particuliere specialisten. De jongen die naast Michał revalidatie onderging, kreeg ooit een fysiotherapeut toegewezen in een openbare kliniek, die hem een oefenbalk overhandigde terwijl hij naast hem stond en sms-berichten schreef. Nu, jaren later, weet ik wat ik van fysiotherapeuten kan verwachten en ben ik blij dat ik zelf een specifieke specialist kan kiezen. Helaas maken we ons ook zorgen over het gebrek aan artsen die gespecialiseerd zijn in dit soort zeldzame ziekten, dus we zoeken zelf informatie. Als ouders leren we meer door Poolse en buitenlandse publicaties op internet te lezen en met elkaar te communiceren. We verrassen artsen vaak met voorgestelde oplossingen waarvan ze nog niet eerder hebben gehoord. Ik kan me de situatie moeilijk voorstellen van ouders die in dorpen wonen die ver weg zijn van grotere steden, met een nog beperktere toegang tot kennis en specialisten - voegt Iwona eraan toe.
Een van die specialisten is Dr. Agnieszka Stępień, voorzitter van de Poolse Vereniging voor Fysiotherapie, die samen met het hele team van fysiotherapeuten de bijeenkomst voor patiënten en hun ouders organiseerde.
- We hebben verschillende soorten problemen behandeld die door patiënten en hun families werden gemeld.We hebben onder meer gepraat over het trainen van de gezichtsspieren, het handhaven van de juiste positie van het hoofd en de wervelkolom, en het trainen van de ademhalingsspieren en het voorkomen van contracturen, zegt Dr. Stępień en voegt eraan toe: en ik ben blij dat we veel vragen hebben kunnen beantwoorden die ouders dwarszaten.
De instructies van mevrouw Agnieszka worden aandachtig beluisterd door Maciej (de eerste man aan de rechterkant)
Fotobron: Orthos Functioneel Revalidatiecentrum
Het behandelen van een ziek kind vereist veel zelfverloochening, maar jongvolwassenen met myopathie zijn nog erger af. Een van die mensen is de 20-jarige Maciej Reisch. De jongen werd geboren in een extreem moeilijke toestand - in de eerste momenten na de geboorte kreeg hij maar 1 punt op de Apgar-schaal, wat al snel veranderde in een hele 3 punten. Vanaf de allereerste momenten in de wereld vocht hij voor zijn leven en gezondheid. Maciej ontwikkelde zich langzamer dan zijn leeftijdsgenoten - hij kreeg vaak een longontsteking die ziekenhuisopname vereiste, leed aan contracturen in de heup- en kniegewrichten. Pas in 2004 werd bij hem centronucleaire myopathie vastgesteld. Maciej heeft een tracheotomiebuis, hij ademt met een beademingsapparaat, en tegelijkertijd leert en ontwikkelt hij zijn interesses. Hij daagt zelfs zijn ouders uit. Zoals hij hun uitlegt: "Het is voor uw en mijn gezondheid, want als u gezond en fit bent, zal ik langer worden verzorgd". Daarom namen ze deel aan de Halve Marathon van Warschau en de kanotocht van Drwęca. Maciej weet heel goed met welke problemen zijn ouders worstelen en dat constante revalidatie de sleutel is tot zijn onafhankelijkheid. Alleen afhankelijk van de openbare gezondheidsdienst is het echter moeilijk om over dit systematische karakter te praten - Maciej's ouders bezochten de revalidatiekliniek in november 2017, waar ze juni 2018 als datum van de bestelde procedures kregen aangeboden. Maciejs situatie is des te moeilijker omdat hij al een jonge volwassene is.
- De Poolse gezondheidsdienst heeft hem steeds minder te bieden - zegt Maciej's moeder, Bożena. - Behandeling van volwassenen met myopathie is praktisch onbestaande. Het kind wordt tot 18 jaar verzorgd, daarna houdt de patiënt op te bestaan voor het systeem. Als het een uitdaging is om goed medisch toezicht te krijgen voor een kind met myopathie, is het bijna onmogelijk voor volwassenen, voegt ze eraan toe.
Met de vooruitgang van de geneeskunde leven patiënten met myopathieën steeds langer - ze hebben geen kindertijd meegemaakt, tegenwoordig kunnen ze tot op hoge leeftijd leven, en velen van hen hebben de kans om op eigen kracht met hun leven om te gaan.
- Pas toen Michał 1,5 jaar oud was, gaf onze fysiotherapeut toe dat hij eerder zo slap was geweest dat hij niet eens de kans had gehad om te leren zitten. Nu zit hij niet alleen, maar loopt hij zelfs beschermd, hij kan lage trappen op en af, hij rijdt op een fiets en zwemt. Kinderen met neuromusculaire aandoeningen hebben moeite om van de grond te komen - we hebben het thuis geoefend. Ik huilde, mijn moeder huilde, en Michał probeerde het en slaagde er uiteindelijk in. We trainen onszelf elke dag, plus 3 keer per week bij een fysiotherapeut en 1 keer per week in het zwembad. Ik ben blij de mijlpalen te zien die mijn zoon aan het maken is. Voor de ouders van een gezond kind is het feit dat het begint te zitten, kruipen, lopen iets natuurlijks, voor ons is het alsof we de top van de Himalaya bereiken - kleine parels die we uit het dagelijks leven oppikken - zegt mevrouw Iwona.
Michał en een kaart van de wereld, die hij zelf bouwde van legoblokjes
Fotobron: familiearchief
Michał geeft zelf toe dat "het bekend is dat hij in plaats van deel te nemen aan revalidatie, liever met legoblokjes bouwt", maar hij ziet hoeveel vooruitgang hij boekt en dat motiveert hem om de moeite te nemen. De jongen brengt graag tijd door op school, zoals zijn moeder zegt, "als hij de kans had, zou hij daar wonen". Mevrouw Iwona gaat elke dag met haar zoon naar school, helpt hem van klas naar klas te gaan, draagt een schooltas. Michałs vrienden kijken niet naar hem door het prisma van zijn handicap, ze zien dat hij gewoon een van hen is. En op veel gebieden doet hij het zelfs nog beter - hij is de beste leerling op school, hij ontving de Diligentiae-medaille van de president van Białystok. "De zoon heeft een gemiddelde van 6,0, hij is de beste van zijn leeftijdsgenoten in de natuur in heel Polen", zegt Michał's moeder.
Ouders van kinderen met myopathie benadrukken hoe belangrijk de psychische toestand van hun kinderen is in het beloop van deze ziekte. Het feit dat iedereen geaccepteerd wil worden, gezien wil worden door welke interesses en prestaties ze hebben, en niet met de vingers wil worden aangewezen vanwege hun lichamelijkheid.
Ouders die vaak hun behoeften opzij zetten, geen tijd hebben om te rusten, die aan hun zoon of dochter besteden en op zoek gaan naar nieuwe oplossingen die hun kinderen kunnen helpen, hebben ook ondersteuning nodig bij het omgaan met de ziekte van het kind. Daarom besloten ze hun krachten te bundelen en te vechten voor betere gezondheidszorg voor hun kinderen, en elkaar te steunen.
Bent u de ouder van een kind met myopathie? Sluit je aan bij de anderen!
Als u de ouder bent van een kind met myopathie of symptomen opmerkt die ermee verband kunnen houden, kunt u lid worden van de "congenitale myopathie" -groep op Facebook, waar u hulp kunt krijgen van andere ouders.
We nodigen u ook uit om de website www.oswoicmiopatie.com te bezoeken, opgericht door ouders van kinderen met myopathie - een waardevolle bron van informatie over de ziekte. Een plek op internet waar u contact kunt opnemen met andere ouders en met door hen aanbevolen specialisten.
Lees meer artikelen van deze auteur
