Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische ziekte. Een van de eerste symptomen is een karakteristieke uitslag die na verloop van tijd in kleine knobbeltjes verandert. Bij tubereuze sclerose ontwikkelen zich goedaardige neoplasmata van veel organen, incl. hersenen, hart of longen. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van tubereuze sclerose? Hoe wordt SG-patiënten behandeld?
Tubereuze sclerose (TSC, ziekte van Bourneville-Pringle) behoort tot de neurocutane syndromen die phakomatosis. In de loop ervan worden hamartomen (tumoren van niet-kankerachtige aard, ontwikkelingsstoornissen) gevormd op de huid, hersenen, nieren, hart, botten, longen en ogen.
Naar schatting treft tubereuze sclerose wereldwijd ongeveer een miljoen mensen. In Polen worstelen ongeveer 7 duizend mensen met deze ziekte. mensen.
Tubereuze sclerose - oorzaken
De ziekte is genetisch bepaald, wordt autosomaal dominant overgeërfd, samen met genen die verantwoordelijk zijn voor het bloedgroepsysteem AB0. Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door de mutatie van een van de twee genen: TSC1 of TSC2. Deze genen coderen voor eiwitten die functioneren in de zogenaamde mTOR-route, die verantwoordelijk zijn voor de juiste differentiatie en rijping van cellen die voornamelijk de huid, hersenen, hart, nieren, lever, retina en longen vormen
Beide genen behoren tot de groep van zogenaamde tumorgroei-onderdrukkers, d.w.z. ze beïnvloeden de ontwikkeling van neoplastische ziekte - ze regelen de groei en proliferatie (ongecontroleerde vermenigvuldiging) van neoplastische cellen, evenals hun verbinding en beweging.
Lees ook: MARIHUANA heeft helende eigenschappen die nuttig zijn bij de behandeling van kanker, multiple sclerose ... Multiple sclerose: behandelingsziekten als gevolg van auto-immuniteit, of AUTO-IMMUNOLOGISCHE ZIEKTENTubereuze sclerose - symptomen
Zoals prof. Danuta Perek - voorzitter van de Poolse Vereniging voor Pediatrische Oncologie en Hematologie, voorzitter van de Poolse Pediatrische Neurooncologiegroep, langdurig hoofd van de Oncologiekliniek van het Children's Memorial Health Institute - het meest voorkomende, eerste, zeer belangrijke symptoom dat met het blote oog zichtbaar is, waardoor we tubereuze sclerose vermoeden, zijn kleurloze vlekken op de huid. Ze verschijnen na de geboorte of tot de leeftijd van 24 maanden, meestal in een hoeveelheid van niet minder dan drie, en hun diameter mag niet minder zijn dan 5 mm.
Het eerste symptoom van SG zijn kleurloze moedervlekken op de huid, die bij 90% voorkomen ziek
Een ander symptoom dat voorkomt bij 60-90 procent. zieke kinderen rond de leeftijd van 5 maanden, er zijn intensievere aanvallen - zegt prof. Perek. Baby's ontwikkelen flexie-aanvallen, en bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de aanvallen gegeneraliseerd of gedeeltelijk complex zijn. Het zijn dysplastische, hamartomatische veranderingen in de hersenschors - legt de professor uit.
Tubereuze sclerose ontwikkelt een andere ernstige laesie in de hersenen - subepileptisch reuzencelastrocytoom - SEGA (d.w.z. een hersentumor). Het blokkeert de stroming van cerebrospinale vloeistof en veroorzaakt hydrocephalus, wat resulteert in verhoogde intracraniale druk, impactie van de hersenen en de dood Langzaam groeiende tumor kan leiden tot optische atrofie. Een SEGA-tumor ontwikkelt zich in de latere kinderjaren, bij adolescenten en vroege adolescentie.
BelangrijkTubereuze sclerose kan heel verschillende stappen nemen, met verschillende symptomen en ernst.Het wordt echter gekenmerkt door de vorming van knobbeltjes en tumoren die bijna elk orgaan kunnen aanvallen, vooral het hart, de nieren, de longen, de hersenen en de huid.
Het leven van patiënten kan ook in gevaar worden gebracht door renale angiomyolipomen, AML, omdat ze kwaadaardig kunnen worden of ernstige bloedingen kunnen veroorzaken, zegt prof. Perek. Talrijke, milde veranderingen verstoren de werking van de nieren, leiden tot falen, dialyse en de noodzaak van transplantaties - voegt hij eraan toe. Niertumoren komen voor bij 70-80 procent. en zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij volwassen tubereuze sclerosepatiënten, merkte hij op.
Tubereuze sclerose - diagnose, behandeling en prognose
Bij SG hebben we allereerst te maken met veranderingen die neurologische zorg vereisen, maar de ziekte treft verschillende organen, wat de medewerking vereist van specialisten zoals: oncoloog, uroloog, cardioloog of longarts - merkt prof. Perek.
Veranderingen in de hersenen en onjuist behandelde aanvallen leiden tot een complex van aandoeningen, waaronder autisme en ADHD. Daarom is de hulp van een psycholoog en psychiater noodzakelijk. Er is zelfs een tekort aan epileptologen in Polen, om nog maar te zwijgen van centra die zich zouden toeleggen op de behandeling van epilepsie.
Tot voor kort waren er alleen chirurgische methoden beschikbaar voor de behandeling van SEGA-tumoren en AML-niertumoren. Er is echter onlangs een medicijn ontwikkeld dat de effecten van genmutaties kan remmen en omkeren (het vermindert de tumormassa tot 50% na 3-6 maanden gebruik). Het is een mTOR-remmer - everolimus. In Polen heeft alleen een groep patiënten die de SEGA-behandeling voortzetten die is gestart als onderdeel van niet-standaard chemotherapie, toegang tot de vergoedbare therapie, en alleen in de provincie Łódź. Behandeling met dit preparaat wordt bij nieuw gediagnosticeerde patiënten niet vergoed. Alleen een preparaat genaamd sirolimus wordt vergoed door het National Health Fund, dat echter geen geregistreerde indicaties heeft bij SEGA. De toediening ervan wordt in dit geval daarom behandeld als een medisch experiment.
Dit zal handig voor je zijnHet probleem van patiënten is het ontbreken van centra die tubereuze sclerose uitvoerig zouden behandelen. Zieke kinderen kunnen hulp vinden bij:
- Gezondheidscentrum voor kinderen
- Klinisch ziekenhuis van de medische universiteit van Lodz in Lodz
- Universitair Kinderziekenhuis in Białystok
Volwassen patiënten komen in deze centra niet meer in aanmerking voor behandeling.
Meer over tubereuze sclerose is te vinden op de website van de Vereniging van Patiënten met Tubereuze Sclerose: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contactpersoon: [email protected]
Bron:
De publicatie getiteld "TUBEROUS SCLEROSE - EEN UITGEBREIDE BEHANDELING NODIG", opgesteld ter gelegenheid van de Werelddag voor Tumorsclerosepatiënten door de Poolse Vereniging voor Pediatrische Oncologie en Hematologie en de Vereniging van Tumorsclerosepatiënten, in samenwerking met de "Kanker". Het geneest! ”.
