MAAGKANKER: genetische tests voor erfelijke diffuse maagkanker

In Polen ongeveer 6,5 duizend. gevallen van maagkanker. Ongeveer 20 procent van de kankers wordt waarschijnlijk veroorzaakt door erfelijke aanleg. Een genetische test is nodig om deze aanname te bevestigen. In het geval van een familiale aanleg voor diffuse maagkanker, is de bevestiging de detectie van een mutatie in het E-cadherine (CDH1) -gen.

Waarschijnlijk hebben we allemaal een gezin ontmoet waarin meer dan één persoon aan kanker leed, en ook een gezin waarin geen kanker is gemeld. Daarom is het moeilijk om geen conclusie te trekken over de aanleg van het gezin voor neoplastische ziekten, wat dicht bij de claim van hun erfelijkheid ligt.

Erfelijke diffuse maagkanker

Maagkanker is een van de meest voorkomende kankers van het maagdarmkanaal, de incidentie wordt geschat op 1: 5.000. - 1: 10 duizend In Polen worden jaarlijks ongeveer 6,5 duizend gediagnosticeerd. gevallen van maagkanker. In ongeveer 20% van alle gediagnosticeerde gevallen wordt familiaire kankeraggregatie waargenomen, d.w.z. meer dan één kankerincidentie in een naaste familie. In een dergelijke situatie kunnen we aannemen dat de ziekten niet toevallig zijn en dat hun oorzaken genetische aanleg zijn. Een genetische test is nodig om deze aanname te bevestigen. In het geval van een familiale aanleg voor diffuse maagkanker, is de bevestiging de detectie van een mutatie in het E-cadherine (CDH1) -gen op chromosoom 16q22 (voornamelijk talrijke puntmutaties).

Identificatie van mutaties in het CDH1-gen, voor beide geslachten, wordt in verband gebracht met een risico tot 80% van diffuse maagkanker. Bovendien verhogen mutatiedragers het risico op lobulaire borstkanker tot 60%.

Erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) komt op zeer jonge leeftijd voor, komt meestal voor de leeftijd van 40 jaar voor, en er zijn gevallen van kanker bekend vanaf de leeftijd van 14 jaar.

Criteria voor de diagnose van erfelijke diffuse maagkanker

1) Diffuse maagkanker bij twee familieleden van de eerste of tweede graad, wanneer bij ten minste één van hen vóór de leeftijd van 50 jaar kanker werd vastgesteld.

2) Diffuse kanker kwam voor bij drie familieleden van graad 1 of 2, ongeacht hun leeftijd.

Wat moet u weten als u besluit een genetische test voor maagkanker te ondergaan?

Voordat u de test uitvoert, is het belangrijkste om contact op te nemen met een specialist - een genetisch arts die ons bewust zal maken van wat het verkregen genetische testresultaat betekent voor ons toekomstige leven.

Ons genetisch materiaal verandert niet gedurende het hele leven, en het verkregen resultaat is ook hetzelfde. Weten dat u drager bent van een mutatie die het risico op het ontwikkelen van kanker drastisch verhoogt, kan een aanzienlijke invloed hebben op de psyche van de persoon die de test heeft ondergaan, evenals op zijn familie - daarom is een gespecialiseerd genetisch consult zo belangrijk.

Indicaties voor genetische tests voor de aanwezigheid van een mutatie in het CDH1-gen

1) Gediagnosticeerde gevallen van maagkanker in de familie (minstens 2-3 gevallen), vooral die gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50 jaar.

2) Familiegeschiedenis van diffuse maagkanker in verband met lobulaire borstkanker, vooral na uitsluiting van BRCA2-mutatie.

3) Een familiegeschiedenis van atypische gevallen van diffuse maagkanker (vóór de leeftijd van 40 jaar, maagkanker en lobulaire borstkanker bij één persoon, maagkanker en gespleten lip / gehemelte).

4) Bij het detecteren van een CDH1-mutatie bij een familielid met diffuse maagkanker, is het raadzaam om alle asymptomatische familieleden (in sommige families ook vóór de leeftijd van 18) te testen die mogelijk drager zijn van de mutatie. Door dragerschapstesten van de CDH1-genmutatie kan een hoog individueel risico worden bepaald of uitgesloten bij gezonde familieleden van mutatiedragers.

Een genmutatie is geen zin - een profylaxe die het risico op maagkanker vermindert

Voor mensen bij wie is bevestigd dat ze een mutatie in het CDH1-gen hebben, worden profylactische maatregelen aanbevolen, zoals:

1) Gastroscopie minstens eenmaal per jaar, beginnend ongeveer 5-10 jaar eerder dan de vroegste ziekte in het gezin. Vanwege het hoge risico op diffuse maagkanker en de beperkte effectiviteit van de beschikbare profylactische tests, is de aanbevolen behandeling bij dragers van E-cadherinemutaties profylactische maagresectie. De operatie moet echter voor elke mutatiedrager afzonderlijk worden gepland, omdat zowel de gemiddelde aanvangsleeftijd als de mate van invasiviteit van maagkanker grote variaties vertonen in individuele families met de gedetecteerde mutatie.

2) In geladen gezinnen, colonoscopie elke 3-5 jaar vanaf de leeftijd van 40 jaar.

3) Bovendien, bij mutatiedragers, borstbeeldonderzoeken elke 12 maanden, in ieder geval vanaf de leeftijd van 35 jaar.

Om het risico op ziektedragers te verkleinen, is roken ten strengste verboden. Het is ook aan te raden om een ​​goed dieet te volgen, dat wil zeggen: verwijder voedsel dat nitraten en nitrieten bevat (gerookt, gepekeld, gezouten), en verrijk het dieet met een grote hoeveelheid groenten en fruit (vitamine C, antioxidanten).

Onthoud dat het hebben van een mutatie in het CDH1-gen geen zin is, maar informatie over een grotere gevoeligheid voor HDGC dan de populatie. Informatie die de vroege toepassing van preventieve maatregelen mogelijk maakt, het risico op het ontwikkelen van de ziekte verkleint en / of helpt bij de vroege opsporing en behandeling van kanker.