Ik ben 24 jaar en 2 gezonde dochters. In oktober vorig jaar kreeg ik een miskraam met mijn zoon in de 5e maand van de zwangerschap. De oorzaak is vandaag nog onbekend. Er is een erfelijke ziekte in mijn familie - hyperammoniëmie. Meisjes zijn bij ons vaak alleen drager van deze ziekte. Mijn ooms stierven op 21-jarige leeftijd. En daarvoor mijn vader. Tijdens mijn zwangerschap heb ik een genetische test gehad bij het Children's Memorial Health Institute. Ik werd uitgesloten als drager van de ziekte en verklaarde dat ik duidelijk niet de biologische dochter was van mijn overleden vader. Mijn moeder zweert dat het onmogelijk is, dus de enige andere optie is dat mijn vader aan iets anders stierf of dat er een onderzoeksfout was. Nu ben ik in de 9e week van de zwangerschap en werd ik al ondersteund. Ik ben bang dat het misschien een jongen is en daarom zijn er weer complicaties. De ooms en vader stierven aan de kant van de grootmoeder, maar mijn tante verloor haar zoons toen ze zwanger was of kort na de geboorte. Wat moet ik in deze situatie doen? Inzending voor het herexamen wordt geweigerd omdat niemand er rekening mee zal houden dat er een fout is gemaakt.
Helaas zijn de oorzaken van miskramen zeer gevarieerd, niet altijd genetisch; Het is moeilijk voor mij om commentaar te geven op het resultaat van de genetische test (zonder het te lezen), maar een fout is nogal onwaarschijnlijk. Bij herhaalde miskramen dient overwogen te worden om na een miskraam onderzoek te doen naar chromosomale afwijkingen (voor zover mogelijk) en een diagnose op trombofilie.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
