Drie dagen geleden kwam ik erachter dat mijn tweede zwangerschap is overleden (week 8). De onderzoeksresultaten tot nu toe zijn goed. Des te meer schrok ik tijdens het bezoek toen ik ontdekte dat het hart van het kind niet meer klopte. De eerste miskraam was zes maanden geleden - zonder reden. Bij mijn ontslag uit het ziekenhuis merkte ik dat er vóór de operatie een stollingsonderzoek was uitgevoerd. Helaas kon ik na de procedure mijn arts niet raadplegen over de resultaten. Vallen de resultaten binnen de normen: protrombinetijd - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sec., APTT - 30,4 sec. Wat moet ik nog meer doen om miskramen te voorkomen?
Met de resultaten van de uitgevoerde tests zou ik u aanraden om naar de gynaecoloog te gaan die verantwoordelijk is voor uw zwangerschap om onder meer om de diagnose van de oorzaken van deze 2 miskramen te bespreken. Zeker - vanuit genetisch oogpunt - is het raadzaam om een karyotype-test uit te voeren (in het geval van u en uw echtgenoot), en ook om de analyse van genen gerelateerd aan congenitale trombofilie (Leiden-factor, protrombine, MTHFR of Pai-1) te overwegen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
