Mijn probleem is het behouden van de zwangerschap, ik heb de gebruikelijke miskramen achter de rug. Mijn gynaecoloog spreidde zijn handen, dus ik zoek zelf de oorzaak. Omdat mijn vader problemen had met de bloedstolling en daardoor stierf, ben ik begonnen met deze onderzoeken: proteïne C - 112,05%, proteïne S - 56,35%, antilichamen / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, antilichamen / Chlamydia trachomatis IgM-negatief, antitrombine III - 104,0%, lupus-anticoagulans DRVVT-negatief, homocysteïne (Homocyst-a) 10,4 umol / l, P-lichaampjes p / cardiolipine ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P-bodies p / cardiolipine ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, protrombinetijd - 9,8 sec, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, totaal cholesterol - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, triglyceriden - 0,57 mmol / l, creatinine - 63,0 umol / l, glucose - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg / dl, HGB-glyc. - 5,26%, alkalische fosfatase - 52,5 U / l, ESR - 5 mm / u, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83.2, MCH - 28.1, MCHC - 33.8, RDW - 14.2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15.2, P-LCR - 41.1%, PCT - 0, 24%
Vanwege problemen met het in stand houden van de zwangerschap (uw leeftijd kan ook belangrijk zijn), zou het raadzaam zijn om genetische tests uit te voeren, vooral - als er problemen waren met stolling (maar ik heb geen gedetailleerde gegevens) - tests op aangeboren trombofilie (Leidse factor, mutaties in het protrombinegen , mogelijk MTHFR en PAI-1) en karyotype-analyse (voor u en uw echtgenoot); daarnaast is het belangrijk om de stamboom te analyseren op andere gezondheidsproblemen / aandoeningen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.