Ik verloor mijn eerste zwangerschap in week 7 en de tweede in week 8. Ik heb alle hormonale tests gedaan, antifosfolipidensyndroom, toxoplasmatests, cytomegalie en rubella. Het onderzoek is goed verlopen. Het is oké om het sperma van mijn man te testen. We hebben ook een karyotype-test gedaan die prima uitkwam. De echtgenoot testte het Apal-polymorfisme in het IGF-2-gen - zijn aanwezigheid werd gevonden in het heterozygote systeem. Heb ik de kans om een zwangerschap te bevallen met een dergelijk resultaat?
Het ontdekte polymorfisme verhoogt de kans op een miskraam, het is absoluut geen factor die de geboorte van een gezond kind verhindert. Voor zover ik weet, is de analyse van deze verandering niet opgenomen in de testaanbevelingen na een miskraam, dus u moet meer gedetailleerde informatie verstrekken aan de arts die de test bestelt.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Hij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
