Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): oorzaken, symptomen en behandeling

Familiaire hypercholesterolemie (familiaire hyperlipidemie) is het bewijs dat een hoog cholesterolgehalte niet altijd het gevolg is van voedingsfouten en gebrek aan lichaamsbeweging. Het kan worden veroorzaakt door andere ziekten of - en niet zo zelden - door defecten in de structuur van een van de genen ... Welke symptomen kunnen erop wijzen dat we te maken hebben met hoge cholesterolwaarden in de familie? Hoe erfelijk hoog cholesterol te behandelen?

Inhoudsopgave:

1. Familiale hypercholesterolemie (hyperlipidemie): oorzaken
2. Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): symptomen
3. Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): diagnose
4. Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): behandeling
5. Behandeling van hypercholesterolemie - gentherapie en vaccin

Familiaire hypercholesterolemie (familiaire hyperlipidemie), d.w.z. erfelijk hoog cholesterol, is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door schade aan één gen.

Geschat wordt dat in Polen ongeveer 200.000 mensen eraan lijden, en wereldwijd 14 tot 34 miljoen mensen. Het klinische beeld omvat de aanwezigheid van hoge totale cholesterol- en LDL-cholesterolwaarden in de familie, evenals vroegtijdige hart- en vaatziekten.

Familiale hypercholesterolemie (hyperlipidemie): oorzaken

Familiaire hypercholesterolemie wordt niet veroorzaakt door een slechte voeding of door obesitas. Een hoog cholesterolgehalte wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van de receptor voor de LDL-fractie, die verantwoordelijk is voor het transport van vetverbindingen.

De manier van overerving betekent dat de ziekte tot 50 procent treft. familieleden en wordt van generatie op generatie doorgegeven.

In plaats van te gaan waar ze nodig zijn, dat wil zeggen naar de weefsels van de spieren en bijnieren, blijven ze in de bloedvaten en beginnen ze het atherosclerotische proces.

Als kinderen de ziekte van beide ouders erven, kunnen ze al in hun kindertijd atherosclerose ontwikkelen. Gelukkig zijn er maar weinig van zulke mensen - één op de miljoen. Vaker wordt deze neiging overgeërfd van een van de ouders - één op de 500 heeft deze vorm. De symptomen van atherosclerose treden meestal eerder op, na 3-4 jaar. decennium van het leven.

Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): symptomen

De symptomen van erfelijk hoog cholesterol worden zelden met het blote oog gezien. Bij mensen met een erfelijk hoog cholesterolgehalte kunnen er harde, gelige knobbeltjes verschijnen rond de ogen en elders op de huid - dit zijn cholesterolafzettingen, de zogenaamde gele bosjes. Peesgeel verschijnt ook. Een ander symptoom is de aanwezigheid van een cornea-limbus.

Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): diagnose

- Familiaire hypercholesterolemie is nog steeds een ondergediagnosticeerde ziekte. Veel getroffen mensen zijn zich helemaal niet bewust van hun toestand. Diagnose en behandeling beginnen vaak pas nadat complicaties zijn opgetreden, zoals een hartaanval of andere vormen van hart- en vaatziekten - zei prof. Maciej Banach, voorzitter van de Polish Lipidology Society.

Een door de WHO goedgekeurde scoretest wordt gebruikt voor de eerste diagnose van erfelijke hypercholesterolemie. Dit is een soort vragenlijst die u samen met uw arts invult. Het moet vooral worden uitgevoerd door jonge mensen in gezinnen met een hartaanval, beroerte of andere cardiovasculaire aandoeningen. Op basis van de test is het mogelijk om de kans te bepalen op een genetisch defect dat een verhoogd cholesterolgehalte veroorzaakt, en dus - het risico op een snelle ontwikkeling van atherosclerose.

Familiaire hypercholesterolemie leidt tot de snelle ontwikkeling van atherosclerose, en dus tot het risico op een hartaanval en beroerte.

Bij patiënten met een vermoede ziekte moet een volledig lipidenprofiel worden bepaald, d.w.z. bloedspiegels van totaal cholesterol (CHC), LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden (TG). De diagnose hypercholesterolemie is gebaseerd op hoge niveaus van totaal cholesterol (CHC) en LDL-cholesterol, met normale niveaus van HDL-cholesterol en triglyceriden. Het is noodzakelijk om andere ziekten uit te sluiten die het niveau van "slecht" cholesterol in het bloed kunnen verhogen, b.v.een traag werkende schildklier, nierziekte en leverziekte, of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen die het LDL-cholesterol verhogen.

Totaal cholesterol hoger dan 230 mg / dl bij een kind en hoger dan 310 mg / dl bij een volwassene, terwijl de patiënt of zijn / haar familie premature coronaire aandoeningen, peesgeelzucht of verhoogde cholesterolspiegels heeft, zou het vermoeden van familiaire hypercholesterolemie moeten doen ontstaan.

Familiaire hypercholesterolemie (hyperlipidemie): behandeling

Patiënten wordt geadviseerd om roken en lichaamsbeweging absoluut te vermijden (minstens 30 minuten lichamelijke inspanning minstens 5 dagen per week - stevig wandelen, hardlopen of fietsen), de bloeddruk moet lager zijn dan 140/90 mmHg en de body mass index <25 kg / m2.

Patiënten dienen ook een cholesterolverlagend dieet te volgen.

De implementatie van geschikte farmacotherapie is van cruciaal belang bij de behandeling van familiaire hypercholesterolemie. De voorkeursgeneesmiddelen zijn statines (geneesmiddelen die het LDL-cholesterol effectief verlagen en de vorming ervan in de lever remmen) bij de maximaal getolereerde dosis.

Er is interindividuele variabiliteit als reactie op statinetherapie die onder andere verband houdt met met het type mutatie van de LDL-receptor. Hoewel statines momenteel de krachtigste lipidenverlagende geneesmiddelen zijn die beschikbaar zijn voor veel patiënten met familiaire hypercholesterolemie, zullen ze met monotherapie de LDL-cholesterol-doelen niet bereiken.

In dergelijke gevallen moet de maximale verlaging van LDL-cholesterol worden bereikt met de juiste combinatiebehandeling bij de hoogst verdraagbare doses: een statine met een cholesterolabsorptieremmer (ezetimibe) of een galzuurbindend hars.

Er moet aan worden herinnerd dat patiënten met familiaire hypercholesterolemie vanaf de vroege kinderjaren een hoog risico op hart- en vaatziekten hebben.

Daarom is cascadediagnostiek, die kan worden gebruikt om volgende gevallen van generatie op generatie te detecteren, zo belangrijk bij de zorg van patiënten met familiaire hypercholesterolemie.

De diagnose en bevestiging van de ziekte bij één persoon maakt screening in het gezin mogelijk, zodat patiënten - ook kinderen van jongs af aan - specialistische zorg en counseling krijgen.

Een veelbelovende vorm van behandeling van familiaire hypercholesterolemie zijn nieuwe geneesmiddelen uit de groep van subtilisine / kexin-9 proproteïne convertase remmers (PCSK9 remmers).

In juli 2015 keurde de Europese Commissie (evolocumab) het eerste monoklonale antilichaam goed voor de behandeling van volwassenen met primaire hypercholesterolemie (heterozygote familiaire en niet-familiaire) of gemengde dyslipidemie als voedingssupplement:

• in combinatie met een statine of een statine en andere lipidenverlagende geneesmiddelen bij patiënten die het LDL-cholesteroldoel niet kunnen bereiken met de hoogst getolereerde dosis statine
  
  
• alleen of in combinatie met andere lipidenverlagende geneesmiddelen bij patiënten die statine-intolerantie hebben of voor wie het gebruik van statines gecontra-indiceerd is. Bovendien kan het medicijn worden gebruikt in combinatie met andere lipidenverlagende medicijnen bij volwassenen en jongeren ouder dan 12 jaar

Dit jaar adviseerde het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik van het Europees Geneesmiddelenbureau ook goedkeuring in Europa voor het preparaat (alirocumab) voor de behandeling van hypercholesterolemie.

- Onlangs heeft er een doorbraak plaatsgevonden in de therapie van patiënten met ongecontroleerde cholesterolwaarden. Er is een biologische methode gevonden om hoge cholesterolwaarden te beheersen door de zogenaamde te blokkeren PCSK9-eiwitten door het gebruik van monoklonale antilichamen, zegt prof. Maciej Banach, voorzitter van de Polish Lipidology Society.

- Er zijn nieuwe medicijnen, waarvan de registratie een enorme vooruitgang is in de strijd tegen ziekten van het cardiovasculaire systeem. Nieuwe medicijnen zijn vooral hoop voor patiënten met familiaire hypercholesterolemie - voegt prof. Banach.

De Medische Universiteit van Gdańsk heeft 10 jaar lang het nationale register van patiënten met familiale hypercholesterolemie beheerd en systematisch ontwikkeld. Het maakt een vroege diagnose en preventie van vroegtijdige sterfgevallen mogelijk bij mensen met familiaire hypercholesterolemie in Polen. De makers van het register proberen huisartsen te bereiken, werken samen met specialisten in het land en met andere centra die zich bezighouden met stofwisselings- en lipidenstoornissen.

Bij patiënten die niet reageren op cholesterolverlagende therapie in het bloed, wordt een andere therapeutische optie, LDL-aferese, gebruikt.

Het is een methode die wordt gebruikt bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie, met LDL-cholesterol> 300 mg / dl zonder hart- en vaatziekte of LDL-C> 160 mg / dl bij patiënten met gedocumenteerde coronaire hartziekte, bij wie, ondanks dieet en maximaal verdragen farmacotherapie, gedurende ten minste 6 maanden wordt geen verbetering van het lipidenprofiel bereikt.

Behandeling van hypercholesterolemie - gentherapie en vaccin

In het geval van familiaire hypercholesterolemie proberen wetenschappers ook gentherapie toe te passen. Het bestaat uit het nemen van levercellen (hepatocyten) van de patiënt en het inbrengen van genen die coderen voor het receptoreiwit.

De gemodificeerde cellen worden via de poortader in het lichaam gebracht om de lever te bereiken. Eerdere studies tonen aan dat na een paar weken het cholesterolgehalte in het bloed aanzienlijk daalt.

Het wijdverbreide gebruik van deze methode valt echter nog te bezien. Een ander idee om aangeboren hypercholesterolemie te bestrijden, is een anticholesterolvaccin. Hoewel de resultaten van dierstudies veelbelovend zijn, is er nog een lange weg te gaan naar volledig succes.

Meer informatie over de ziekte is te vinden op de website van de vereniging: www.hipercholesterolemia.pl.

Het artikel maakt gebruik van persmateriaal van de Association of Patients with Family Hyperlipidemia.

maandelijkse "Zdrowie"